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重症のゴーシェ疾患 2型が考えられる


治療

  • ゴーシェ病の治療 酵素補充療法 ( ERT) ゴーシェ病の主な治療法は、酵素補充療法(ERT)になります。酵素補充療法とは、疾患に欠乏している酵素を補充する治療法です。この治療法では、2週間に一度、点滴静注によって酵素を投与します。極めて安全で効果も認められている治療法ですが、以下の2つの課題があるといわれています。まず治療を受けるために2週間に1度通院しなくてはいけないこと、また、薬が脳へは到達しないために神経症状には効果がないことです。[medicalnote.jp]
  • 問題点としてセレザイムの 薬価 が大変高額であるうえ、根治治療ではないため継続投与が必須であることが挙げられる。投与を中止するとほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため、患者は極めて大きな経済的負担を強いられていた。以前は一部の都道府県でしか公費補助が受けられなかったが、2001年より ライソゾーム病 として 特定疾患治療研究事業 に認定され、全国的に公費負担されるようになったため、一部の自己負担金(保険適用)で安心して治療が受けられるようになった。[ja.wikipedia.org]
  • ゴーシェ病の診断 (ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック編集委員会 編集・監修:ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック第2版、2016) 治療の選択肢広がる ゴーシェ病と診断されると、2週に1回、点滴静注により欠損した酵素を補充する酵素補充療法(ERT)や体内に蓄積するグルコシルセラミドの合成を抑制する経口薬による治療が行われる。井田氏は「日本では小児期発症で進行型が多いため、治療の第一選択はERTで、スイッチ療法として基質合成抑制療法が行われる場合が多い」と指摘した。[medical-tribune.co.jp]

予防

  • [4] 抗凝固療法 肺高血圧に伴って血栓ができやすくなるために予防として坑凝固療法(ワーファリン )の投与を行うことがあります。ただし、出血のリスク等も十分考慮する必要があります。 [5] 肺移植 通常の治療では、効果が見られないときには、心肺同時移植や肺移植が考慮されます。 7.[ncvc.go.jp]
  • 今は治療法があって、予防的効果が強い治療法があります。小児期から見つけるためには、医師国家試験に入れるとか、とにかく医者を啓蒙教育することがすごく大事です。 先生ご自身がお医者さんであることを世の啓発にどんどん使っていただくことによって、早期診断で患者さんを助けることができるのではないかなと思います。 岡田 患者さんの中には、遺伝病ということもあって、隠される方がどうしても多いんですけど、僕の家族はみんな逆に、どんどん言っています。 奥山 それが大事だと思います。[rd-resarch.net]

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