専門外来紹介 スタッフ紹介 診療時間 予約センター：042-526-5588 専門外来紹介 遺伝性血管性浮腫（HAE)は　体の様々な場所に「腫れ」が起こる稀な病気です。「腫れ」が起こる部位は、顔（くちびる、まぶた、舌など）、のど、手、足、腕、脚および腹部です。 特にのどに腫れは気道がふさがれ命に関わることもあります。本外来では、遺伝性血管性浮腫の有無の診断、他医療機関と連携し遺伝子等検査もできます。 原因不明の繰り返す皮疹・手足の浮腫・腹痛等はHAEの可能性があります。一度御相談ください。 [nho-dmc.jp]

症状 腫れは皮膚であればどこにでも現れますが、特にまぶた、くちびる、ほほ、顔、首に大きな腫れがみられます。皮膚以外にも、口の中、舌、のど、消化管などに腫れの症状が出ることがあります。 腹痛や下痢がある場合は消化管に症状が起こっている可能性があります。 また、のどがつまる感じ、話しづらい感じ、息苦しい感じがする場合は、のどに症状が起こっている可能性があります。 ことに、息苦しい症状は、呼吸がしずらくなるため急激に呼吸困難に陥りやすく窒息する危険があります。 [urban-clinic.jp]

（再審査終了時） 重大な副作用及び副作用用語 重大な副作用 ショック、アナフィラキシー（頻度不明） ショック、アナフィラキシーがあらわれるおそれがあるので、観察を十分に行い、頻脈、血圧上昇、血圧低下、潮紅、蕁麻疹、呼吸困難、頭痛、めまい、悪心等が認められた場合には直ちに投与を中止し、適切な処置を行うこと。なお、アナフィラキシーは遺伝性血管性浮腫の発作と同様の症状を示すため、観察を十分に行うこと。 [kegg.jp]

種類と原因 特発性（原因不明） 急性または慢性蕁麻疹に関連 ACE阻害剤（喉頭浮腫を引き起こす可能性もある） 他の薬剤 補体C4濃度が低い C1-INH活性の低下（HAE　1型、2型） C1-INHタンパク量の低下（HAE　1型） 検査所見 （血漿） C1-INH活性とタンパク量は正常（極めて少数例ではC1-INH活性の低下がみられることがある） 発作時には、HAE　1型、2型ともにC1-インヒビター補充療法、 予防時には抗プラスミン剤、抗ゴナドトロピン薬 治療 蕁麻疹関連の場合：副腎皮質ホルモン [hae-info.jp]

（再審査終了時） 重大な副作用及び副作用用語 重大な副作用 ショック、アナフィラキシー（頻度不明） ショック、アナフィラキシーがあらわれるおそれがあるので、観察を十分に行い、頻脈、血圧上昇、血圧低下、潮紅、蕁麻疹、呼吸困難、頭痛、めまい、悪心等が認められた場合には直ちに投与を中止し、適切な処置を行うこと。なお、アナフィラキシーは遺伝性血管性浮腫の発作と同様の症状を示すため、観察を十分に行うこと。 [kegg.jp]

図2 遺伝性血管性浮腫（HAE）にみられる症状 遺伝性血管性浮腫（HAE）の腫れや腹痛（発作）はくり返し起こりますが、その頻度も様々です。日本人患者さんでは、1年間に1回も発作が起こらなかった患者さんもいれば、1年間に30回以上も発作が起こる患者さんもいました（図3）。 多くの患者さんで、20歳までに初めての発作が起こります。ただ、多くの患者さんが遺伝性血管性浮腫（HAE）と正しく診断されないまま長い時間を過ごしています。 [harefukutsuu-hae.jp]

原因不明の繰り返す皮疹・手足の浮腫・腹痛等はHAEの可能性があります。一度御相談ください。 スタッフ紹介 佐々木　善浩（消化器内科） 診療時間（9：30 11：00） [nho-dmc.jp]

遺伝性血管性浮腫のメカニズム 遺伝性血管性浮腫(HAE)の症状そのものは、腫れやむくみ(浮腫)、腹痛などありふれたものだけに、まずは、代表的な血管性浮腫である蕁麻疹などとの違いについて紹介がありました。 血管から血液が外へ漏れ出し浮腫を起こすメカニズムには、(1)血管に隙間ができるケース、(2)血液の浸透圧が下がる(薄くなる)ケース、 (3)静脈、リンパ管が詰まるケースの3つがあること、そして、血管性浮腫が(1)に該当することが説明されました。 [nursepress.jp]

ただし、慢性的に発症を繰り返すことで、身動きが取れなくなるほどの激しい腹痛や顔面浮腫を生じたり、上気道（咽頭）の激しい浮腫によって致死的な呼吸困難や窒息を引き起こす危険性もある。このため、発作後は早期の治療が必要となる。 国内のガイドラインでは、HAEの治療薬としては唯一適応を有するC1-INH静注製剤（ ベリナートP ）の使用が推奨されている。ただし、C1-INH製剤は有効性が高いものの、ヒト血漿分画製剤のため感染症伝播のリスクが完全には否定できない。 [medical.nikkeibp.co.jp]

腹痛や下痢がある場合は消化管に症状が起こっている可能性があります。 また、のどがつまる感じ、話しづらい感じ、息苦しい感じがする場合は、のどに症状が起こっている可能性があります。 ことに、息苦しい症状は、呼吸がしずらくなるため急激に呼吸困難に陥りやすく窒息する危険があります。 症状の出現期間 皮膚の腫れは突然現れますが通常は１ 3日すると跡形もなく消えてしまいます。またほとんどの場合、腫れている部分が赤くなったり、かゆくなったり、痛くなったりすることはありません。 [urban-clinic.jp]

消化管に腫れがおこると、腹痛、嘔吐、下痢などの症状がみられ、2 3日すれば消えることもありますが、激しい痛みをともなう場合があります。 発作の頻度 浮腫の発作が起こる部位としては皮膚で最も頻度が高く、全体の発作回数の約半数を占めており、腹部の発作も大多数の患者に認められています。窒息の危険性がある喉頭部の発作は全発作のうち1％ですが、全患者の半数以上に少なくとも1度は生じています。（図参照） 経験する発作の回数は年ごとに異なり、また同じ遺伝子変異の人でもそれぞれ異なります。 [hae-info.jp]

消化管に腫れがおこると、腹痛、嘔吐、下痢などの症状がみられ、2 3日すれば消えることもありますが、激しい痛みをともなう場合があります。 発作の頻度 浮腫の発作が起こる部位としては皮膚で最も頻度が高く、全体の発作回数の約半数を占めており、腹部の発作も大多数の患者に認められています。窒息の危険性がある喉頭部の発作は全発作のうち1％ですが、全患者の半数以上に少なくとも1度は生じています。（図参照） 経験する発作の回数は年ごとに異なり、また同じ遺伝子変異の人でもそれぞれ異なります。 [hae-info.jp]

ただし、慢性的に発症を繰り返すことで、身動きが取れなくなるほどの激しい腹痛や顔面浮腫を生じたり、上気道（咽頭）の激しい浮腫によって致死的な呼吸困難や窒息を引き起こす危険性もある。このため、発作後は早期の治療が必要となる。 国内のガイドラインでは、HAEの治療薬としては唯一適応を有するC1-INH静注製剤（ ベリナートP ）の使用が推奨されている。ただし、C1-INH製剤は有効性が高いものの、ヒト血漿分画製剤のため感染症伝播のリスクが完全には否定できない。 [medical.nikkeibp.co.jp]

しかし、のどが腫れると呼吸困難になったり、窒息したりすることがありますので、のどがつまる感じや息苦しさを感じる場合など、症状に応じて、直ちに救急車を呼んでください。 精神的ストレスや過労などの肉体的ストレス、ケガや抜歯などの歯科治療、妊娠や生理、使用している薬などが、発作の引き金となることが知られています。 図2 遺伝性血管性浮腫（HAE）にみられる症状 遺伝性血管性浮腫（HAE）の腫れや腹痛（発作）はくり返し起こりますが、その頻度も様々です。 [harefukutsuu-hae.jp]

ことに、息苦しい症状は、呼吸がしずらくなるため急激に呼吸困難に陥りやすく窒息する危険があります。 症状の出現期間 皮膚の腫れは突然現れますが通常は１ 3日すると跡形もなく消えてしまいます。またほとんどの場合、腫れている部分が赤くなったり、かゆくなったり、痛くなったりすることはありません。 [urban-clinic.jp]

最新医療 夕刊からだ面より 2016年8月24日 ニュース・解説 チェック 体のあちこちに突然むくみや腫れが起こり、最悪の場合は呼吸困難に陥る難病がある。遺伝子の異常が原因の「遺伝性血管性浮腫」（ＨＡＥ）だ。むくみを抑える治療薬はあるが、病気が医療関係者にも知られておらず、診断がつくまで長年つらい症状に悩む人も少なくない。（石塚人生） 英国出身で大阪大学教授の山本ベバリーアンさん（５６）は、１２歳頃から度々起こる腹痛、顔や手足のむくみに悩まされていた。 [yomidr.yomiuri.co.jp]