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遺伝性腎低尿酸血症


提示

  • 4 Bartter 症候群 野津 寛大 医中誌Web 参考文献36件 5 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例 忍頂寺 毅史 , 藤岡 一路 , 橋村 裕也 , 貝藤 裕史 , 森岡 一朗 , 野津 寛大 , 横山 直樹 , 飯島 一誠 , 松尾 雅文 医中誌Web 参考文献4件 8 症例提示 近本 裕子 , 黒田 奈緒 , 秋岡 祐子 , 石田 英樹 , 田邉 一成 , 世川 修 , 野村 実 , 桑鶴 良平 , 馬場園 哲也 , 内田 啓子 , 杉谷 篤 , 野津[ci.nii.ac.jp]
肉眼的血尿
  • 腎疾患 末期腎不全(腹膜透析中)、慢性腎不全、急速進行性糸球体腎炎、ネフローゼ症候群、肥満関連腎症、膜性増殖性腎炎、IgA腎症、紫斑病性腎炎、膜性腎症、遺伝性腎炎、巣状分節性糸球体硬化症、メサンジウム増殖性腎炎、溶血性尿毒性症候群、バーター症候群、リジン尿性蛋白不耐症、特発性尿細管性蛋白尿症、多嚢胞性異形成腎、尿管結石、水腎症、矮小腎、異形成腎、常染色体優性多発性嚢胞腎、後部尿道弁、腎移植後フォロー、継続的肉眼血尿、無症候性血尿、不安定膀胱 内分泌代謝性疾患 汎下垂体機能低下症/脳腫瘍後、低身長症[kamiyama-clinic.net]
尿閉
  • 膀胱の構造と機能 1 膀胱の構造 2 膀胱の機能 D 尿道の構造と機能 E 男性生殖器の構造と機能 1 精巣(睾丸)の構造と機能 2 精巣上体(副睾丸)の構造と機能 3 精管・精嚢の構造と機能 4 前立腺の構造と機能 5 陰茎の構造と機能 6 陰嚢の構造と機能 第3章 症状とその病態生理 (河邊博史・村井 勝) A 尿の異常 1 尿量の異常 2 色調の異常と混濁 3 尿比重・尿浸透圧 4 尿のpH 5 タンパク尿 6 尿糖 B 排尿に関連した症状 1 蓄尿症状 2 排尿症状 3 排尿後症状 4 尿[igaku-shoin.co.jp]

精密検査

  • 30代の頃、低すぎると健康診断で指摘され、精密検査も受けましたが、原因が分かりません。低いだけなら大丈夫と言われたこともありますが、どんな影響があるのか不安です。(京都府・T) 【答える人】 松尾洋孝(まつおひろたか)さん 防衛医科大講師(痛風・尿酸関連疾患) 埼玉県所沢市 尿酸とは何ですか。 細胞の核にも含まれるプリン体が代謝されて生じる尿酸は、活性酸素を減らす作用などがあります。血中で溶けきれないほど高濃度になると関節にたまり、炎症が起きて痛風になります。[asahi.com]
  • 内分泌グループ 1)クレチン症の診断、遺伝子解析、治療に関する研究 宮城県で出生した新生児のマススクリーニングの精密検査は殆ど当院で行っており、多くのクレチン症患者の診断、治療を行っており、これまで数々の報告を行っています。最近はクレチン症の原因遺伝子解析も行っております。 2)骨形成不全症のビスフォスフォネート(BP)治療に関する研究 小児骨形成不全症に対して、BP剤の一つであるパミドロネートの外来での治療を行い、その効果に関する報告を行っています。[hosp.tohoku.ac.jp]

治療

  • 高尿酸血症・痛風の検査・診断・治療 (1) 検査・診断 1) 血清尿酸値検査 ( 還元法・酵素法・分離分析法 ) 2) 尿検査 ( 尿中尿酸排泄量検査, 尿酸クリアランス・クレアチニンクリアランス ) 3) 関節液検査・痛風結節検査 4) 超音波検査 5) Dual - energy CT (2) 治療 1) 高尿酸血症・痛風の治療の変遷 : 概論 2) 高尿酸血症の治療目標 3) 非薬物治療 (1) 食事・栄養療法 (2) 運動療法 4) 薬物治療 (1) 痛風関節炎治療 NSAIDs, ステロイド[molcom.jp]
  • 治療について 体の中で尿酸の産生を抑える薬、尿中に尿酸の排泄を増やす薬があります。 痛風発作を起こしている状態では、急いで治療を開始すると発作を悪化させる可能性があります。そのため発作時は、痛み止めなどの内服のみで経過を見ます。痛みが落ち着いてから尿酸の治療を検討します。 痛風発作を起こしやすい状況に、尿酸の急上昇と急下降があります。脱水や生活習慣の乱れによる上昇だけではなく、治療開始時の尿酸低下時に発症することもあります。徐々に下げていくことが大事です。[idogaya-clinic.com]
  • ご家族、ご親戚に多発性嚢胞腎の方がいらっしゃる方、治療法に悩んでいる方。 尿酸値に不安のある方。 腎不全・腎代替療法の治療選択及び治療法に悩んでいる方。 透析用シャントに不安のある方。[kawagoe.saitama-med.ac.jp]
  • 本研究で開発した超分子デバイスは、周囲の正常組織を傷害することなく、通常観察では検知できない微小な病変を含め、選択的な増殖性病変の治療が可能である。 さらに、平成26 28年度の計画で「ゲノムワイド解析によるcommon diseaseの分子病態の解明と治療法開発に向けた研究」が予定されている(主任研究者:松尾)。[ndmc.ac.jp]

疫学

  • 研究員) 細野覚代氏(愛知県がんセンター研究所疫学・予防部 主任研究員) 疫学研究に関わるようになったきっかけ 座長(田中氏): 本シンポジウムのテーマである「日本のゲノムコーホート研究の未来」は、若い研究者にかかっています。[jmicc.com]
  • 疫学 腎性低尿酸血症1型、2型ともに、正確な疫学データがなく不詳。 3. 原因 これまでに、腎性低尿酸血症の病因遺伝子がUrate transporter 1 (URAT1/SLC22A12)であることが報告されていたが (Nature, 2002; 417: 447-452)、その一方で、URAT1遺伝子に異常のない腎性低尿酸血症例も存在することから、URAT1以外の病因遺伝子の存在が予測されていた。[nanbyou.or.jp]
  • 高尿酸血症の疫学 3. 高尿酸血症概論 4. 高尿酸血症の性差 5. 痛風関節炎の発症機序 II プリン・尿酸代謝の基礎 1. プリン代謝経路と尿酸産生 2. GC / MS - 尿メタボローム解析によるプリン代謝異常症の早期診断 3. 尿酸排泄機構 4. 尿酸酸化酵素 ( ウリカーゼ ) と種差 - 高尿酸値は長寿と知性の証 - 5. 尿酸トランスポーター機能評価法 6. 尿酸の抗酸化作用 7.[molcom.jp]
  • 要旨 最新医学 別冊 新しい診断と治療のABC 37/代謝4 高尿酸血症・痛風 第1章 概念・定義と疫学 概念・定義と歴史 赤岡 家雄 千代田朋仁クリニック 院長 要旨 日本人の痛風と関係が深いのは,ストレスおよび食事内容である.約 50 年の近日本の痛風の歴史がそれを示している.遺伝も無視できない.今後の治療方針の確立が待たれる.[saishin-igaku.co.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 目次に戻る 第2章 病因と病態生理 痛風性関節炎の臨床像と病態機序 赤星 透 北里大学医学部総合診療医学 教授 要旨 痛風性関節炎は障害関節の顕著な発赤,腫脹,疼痛などを呈する急性の尿酸塩結晶誘発性関節炎である.痛風性関節炎の病態形成には,尿酸塩結晶の組織沈着と関節腔内への脱落,貪食細胞による尿酸塩結晶の認識,好中球の浸潤・活性化による急性炎症の発現,急性炎症の収束機転,そして慢性炎症による骨破壊などのプロセスが関与している.[saishin-igaku.co.jp]
  • 病態生理 グルコース,リン,アミノ酸,HCO 3 ,尿酸,水,K,Naの再吸収障害など,近位尿細管の様々な輸送機能に障害が生じる。アミノ酸尿には多くのアミノ酸が関与し,シスチン尿症の場合とは異なり,シスチン排泄の増加は軽微な要素でしかない。基本的な病態生理学的異常は不明であるが,ミトコンドリア障害が関与していると考えられる。血清リン濃度の低下によりくる病がもたらされ,近位尿細管におけるビタミンDの活性型への変換の低下により,さらに悪化する。[msdmanuals.com]
  • 1 身体的援助 2 心理的援助 3 社会的支援 4 患者・家族指導 第2章 腎・泌尿器の構造と機能 (河邊博史・菅野義彦・村井 勝) A 腎臓の構造と機能 1 腎臓の位置・構造 2 腎臓の機能 B 尿管の構造と機能 C 膀胱の構造と機能 1 膀胱の構造 2 膀胱の機能 D 尿道の構造と機能 E 男性生殖器の構造と機能 1 精巣(睾丸)の構造と機能 2 精巣上体(副睾丸)の構造と機能 3 精管・精嚢の構造と機能 4 前立腺の構造と機能 5 陰茎の構造と機能 6 陰嚢の構造と機能 第3章 症状とその病態生理[igaku-shoin.co.jp]

予防

  • SNP横断研究の進め方 若手研究者によるパネルディスカッション [座長] 田中英夫氏(愛知県がんセンター研究所疫学・予防部 部長) [パネラー] 栗木清典氏(静岡県立大学食品栄養科学部栄養生命科学公衆衛生学研究室 准教授) 嶋谷圭一氏(鹿児島大学大学院医歯学総合研究科国際離島医療学 大学院生) 小山晃英氏(京都府立医科大学大学院医学研究科地域保健医療疫学 助教) 高嶋直敬氏(滋賀医科大学社会医学講座公衆衛生学部門 講師) 釜野桜子氏(徳島大学大学院医歯薬学研究部予防医学分野 助教) 川合紗世氏(名古屋大学大学院医学系研究科予防医学[jmicc.com]
  • 治療法 合併症の予防対策として、運動前の十分な水分補給が挙げられる。また、 感冒時、抗炎症薬(NSAIDなど)の内服時に運動後急性腎不全が生じやすいことが報告されており、このようなときには、急激な運動を避けることが必要で ある。合併症を引き起こす機序は不明であり、その解明が期待されるともに、適切な予防策の策定と啓蒙が必要である。 7. 研究班 腎性低尿酸血症の全国的実態把握研究班[nanbyou.or.jp]
  • 痛風で受診された場合 典型的な部位(足の親指の付け根)の腫れ・赤み・痛みを確認 採血で尿酸の数値を確認 薬による尿酸低下で痛風発作が悪化する可能性があるので、まずは痛み止めで改善を待つ 痛風発作がある程度落ち着いた段階で、高尿酸血症として対応 高尿酸血症で受診された場合 尿酸値の再評価 合併症や痛風発作の既往も含めて、治療適応を判断 大事なこと 痛風発作の場合は、とても痛いので再発予防が大事 痛風発作がなくても高尿酸血症は、動脈硬化を進めてしまうのでほうっておかないこと 高尿酸血症は、運動や減量で[idogaya-clinic.com]
  • 目次に戻る 第4章 管理・治療 経過・予後策 浦野 和子 都立大塚病院リウマチ膠原病科 要旨 痛風は高尿酸血症をもとに,その経過中に,急性関節炎・関節炎の再燃・腎障害を引き起し,さらに動脈硬化性疾患への進展の危険因子となりうる.これらの進展を予防するための治療目標となる血清尿酸値は,生物学的知見に加え最近の疫学調査の結果,明らかになりつつあり,痛風性関節炎の再燃や腎障害の予防のために血清尿酸値は6mg/dl以下にコントロールすることが推奨される.[saishin-igaku.co.jp]
  • この代償機転の解明がCTLN2発症の予防に重要と考え、鹿児島大学と共同研究をすすめています。 神経グループ 1)筋疾患に対する病理学、遺伝学的研究 筋ジストロフィーが進行するメカニズムを検討しております 2)パッチクランプ法、実験動物を用いた薬理学的研究 テオフィリンや抗ヒスタミン剤のけいれんに対する影響や、発達に対する影響を検討しています 3)発達障害に関する臨床、遺伝学的研究およびfMRIによる研究 高機能自閉症の脳内情報処理過程を機能画像により検討しています。[hosp.tohoku.ac.jp]

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