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遺伝性第Ⅹ因子欠乏症


提示

  • 医療給付の方法 認定を受けた疾患の治療について医療機関 ※ を受診される際に、健康保険証とともに 受給者証 を窓口に提示してください。それにより、医療費の自己負担分はすべて公費での負担となり、 患者さんの負担は生じません。 なお、血友病A・B及び血液凝固因子製剤に起因するHIV感染症患者として認定されたかたは、申請時等にご提出いただいた 特定疾病療養受療証 を併せて 必ず ご提示ください。 ※難病法の規定に基づく指定を受けた医療機関及び埼玉県と委託契約を結んだ医療機関に限ります。[pref.saitama.lg.jp]
  • 単一遺伝子検査を連続して行っても 血友病 Aの特徴が現れている患者の診断が確定しない場合には,(実施可能であるならば)エクソーム解析やゲノム解析(または F8 遺伝子を含む複数遺伝子パネルの利用)などの包括的な全ゲノム解析を考慮するとよい.こうした検査により,これまで検討してこなかった診断が提示されることがある(類似所見を生じさせる別の遺伝子変異など). ゲノム解析に関する詳細情報は こちら を参照. 表1 .[grj.umin.jp]
血尿
  • 臨床徴候 出血性関節症(特に,軽度外傷によって生じる場合や,外傷後に生じたのではない場合) 深部筋の筋肉内血腫 重度外傷を伴うことなく生じた頭蓋内出血 新生児期の頭血腫や頭蓋内出血 抜歯,口腔内損傷,環状切除後の初回止血後,毛細血管性出血の延長や出血の再開を認める場合* 出血の延長や止血の遅延,手術や外傷後の創傷治癒不良* 原因不明の胃腸出血や血尿* 月経過多(特に初経時) 鼻出血の延長(特に反復性や両側性である場合)* 過度の挫傷(特に硬化した皮下血腫を伴う場合) *重症度は問わない.あるいは重症度[grj.umin.jp]
頭蓋内出血
  • 頭痛、嘔吐、意識障害、けいれんがみられたら、頭蓋出血の可能性があります。出血性素因を背景に発症する頭蓋出血はゆっくり進行する場合も多く、時に乳幼児の場合、胃腸炎と誤診されてしまう例があります。出血のみならず、創傷治癒遅延や縫合不全をきたす場合も出血性素因を疑う。血小板異常やvon Willebrand病などの女児では生理が始まると出血が遷延し、出血量が多くなります。重度の貧血を伴うことがあります。 (2)全身状態の把握 バイタルサインのチェック等、全身状態を把握する必要があります。[glico.co.jp]
  • 臨床徴候 出血性関節症(特に,軽度外傷によって生じる場合や,外傷後に生じたのではない場合) 深部筋の筋肉内血腫 重度外傷を伴うことなく生じた頭蓋出血 新生児期の頭血腫や頭蓋出血 抜歯,口腔内損傷,環状切除後の初回止血後,毛細血管性出血の延長や出血の再開を認める場合* 出血の延長や止血の遅延,手術や外傷後の創傷治癒不良* 原因不明の胃腸出血や血尿* 月経過多(特に初経時) 鼻出血の延長(特に反復性や両側性である場合)* 過度の挫傷(特に硬化した皮下血腫を伴う場合) *重症度は問わない.あるいは重症度[grj.umin.jp]
  • 日本では約5,000人の血友病A患者さんがいると報告されており 3 、血友病においては、1回の出血が関節内出血による関節症 4 や頭蓋出血による重篤なダメージ 5 につながることがあり、患者さんに与える影響が大きいと言われています。近年の血友病治療においては、定期補充療法を実施し、「出血ゼロ」を目指す治療の達成が新たなテーマとなっています 6 。[baxalta.co.jp]
鼻出血
  • 血小板機能障害 にはベルナール・スーリエ症候群(OMIM 231200 ),により,グランツマン血小板無力症(OMIM 273800 ),貯蔵プール欠乏症,非特異的な分泌障害が含まれる.血小板機能障害の患者には皮膚・粘膜出血,反復性出血,胃腸出血,月経過多,外傷や手術の最中や直後の出血過多が生じる.関節出血,筋肉内出血,頭蓋内出血は稀である.血小板凝集試験,フローサイトメトリー,血小板の電子顕微鏡検査により診断する.[grj.umin.jp]
  • 症例は,12歳の男子,出血傾向の既往歴,家族歴はないが,6か月前から断続的に続く出血,歯齦出血のために入院した。貧血はあるが,関節腫脹などの記載はない。上記の出血が続き12日目に衰弱により死亡した。血液検査はしていない。これは果たして血友病であろうか? 再生不良性貧血やITPなど他の出血性疾患の可能性も否定できない。弘田氏も家族歴のないこと,幼少時に出血傾向のないこと,から典型的な血友病とは異なると考察している。 明らかな遺伝性血友病を記載したのは明治35年の山下弁次郎である 29) 。[myschedule.jp]

治療

  • […] www.pfizer.co.jp スパーク・セラピューティクスについて スパーク・セラピューティクスは、遺伝子治療の研究開発に特化した会社であり、致死性の遺伝性疾患治療の研究、開発を通じて、遺伝性の失明や血友病、神経変性疾患をはじめとした遺伝性疾患を罹患する患者さんの生活を劇的に転換させることを目指しています。米国で初めてFDA承認を受けた遺伝子治療の技術を遺伝性疾患に応用し、現在、血友病患者さんにおいて有望な初期結果が得られた製品候補を含め、臨床試験で3つのプログラムを進めています。[pfizer.co.jp]
  • 二次合併症の予防: 在宅療法の利用などにより,予防治療や出血への迅速な有効治療が可能となり,出血や慢性関節疾患が減少した. 経過観察 : 重症・中等症の 血友病 A患者は血友病治療センターでインヒビターのスクリーニング検査を含む評価を6 12ヶ月に1回,軽症の 血友病 A患者は血友病治療センターで1 2年に1回評価を受けることが推奨される.併発疾患によっては来院回数が増える.[grj.umin.jp]
  • :遺伝子組換え活性化第VII因子 PTT延長 PT延長 第X因子,第V因子,またはプロトロンビン 常染色体劣性 まれ 軽度から重度の出血 特異的検査により診断 第X因子またはプロトロンビン欠乏症による出血エピソードに対して:新鮮凍結血漿またはプロトロンビン複合体濃縮製剤 第V因子欠乏症の治療:新鮮凍結血漿,場合により血小板濃厚液を併用(血小板第V因子を補充するため) 無フィブリノーゲン血症(フィブリノーゲンが10mg/dL未満)では,機械での最終反応が起こらないため,PTTまたはPTで凝固が生じない[msdmanuals.com]

疫学

  • 基本は疫学研究のデザインと一緒なのですが、遺伝疫学特有に注意しなければいけない点がありますので、その点の理解の補助になればと思います。 参考文献 Pauls, D. L., Raymond, C. L., Stevenson, J. M., & Leckman, J. F. (1991). A Family Study of Gilles de la Tourette Syndrome. Am. J. Hum. Genet, 48 (1982), 154–163.[dr-kid.net]
  • 疫学 [ 編集 ] 男児出生数の5000〜1万人に1人が血友病患者である。血友病Aは血友病Bの約5倍である。 病因 [ 編集 ] 性染色体 である X染色体 上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。 伴性遺伝 。 劣性遺伝 子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 一次病変の予防 :重症患者には,第VIII因子凝固活性を1%超に維持するため,第VIII因子濃縮製剤を週3回,もしくは2日に1回で予防投与すると,ほぼ完全に自然出血が抑えられ,慢性関節疾患を予防できる.半減期の長い組み換え製剤が新たに開発されたことにより,投与回数を減らすことが可能となった. 二次合併症の予防: 在宅療法の利用などにより,予防治療や出血への迅速な有効治療が可能となり,出血や慢性関節疾患が減少した.[grj.umin.jp]
  • 048-541-0249 鴻巣市、上尾市、桶川市、北本市、伊奈町 東松山保健所 保健予防推進担当 0493-22-0280 東松山市、滑川町、嵐山町、小川町、川島町、 吉見町、ときがわ町、東秩父村 坂戸保健所 保健予防推進担当 049-283-7815 坂戸市、鶴ヶ島市、毛呂山町、越生町、鳩山町 狭山保健所 保健予防推進担当 04-2954-6212 所沢市、飯能市、狭山市、入間市、日高市 加須保健所 保健予防推進担当 0480-61-1216 行田市、加須市、羽生市 幸手保健所 保健予防推進担当[pref.saitama.lg.jp]
  • 現在の標準治療では、出血事象を管理・予防するために、血漿由来または遺伝子組換え型第Ⅸ因子製剤を反復的に静脈内に投与することが必要です。そのため、血友病に対する新たな治療法が求められています。 ファイザーと希少疾病について 希少疾病は、あらゆる病気の中でも特に深刻であり、世界中の多くの人々に影響を及ぼしています * 。ファイザーでは、知識とノウハウを活かし、このアンメットメディカルニーズへの対処に大きく貢献したいと考えています。[pfizer.co.jp]

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