概要 [ 編集 ] HSANの発症の原因は遺伝子の異常であることが突き止められているが、原因遺伝子の特定にまでは至っておらず、根本的な治療方法も今のところ無いのが現状である。また、患者数が少なく認知度も低い。IV型に分類される 先天性無痛無汗症 は、最初の患者が日本で発見されており、他の型も含めて患者の割合は日本人が最も多い。 各型に共通している症状は 痛覚 の欠如である。即ち患者は痛みを感じることができないので、対症療法も含めて治療法は確立には至っていない。 [ja.wikipedia.org]

治療 根本的な治療法はありませんが、薬や理学療法で少しでも快適に過ごせるよう工夫したいものです。 家族性（かぞくせい）アミロイド・ポリニューロパチー 優性遺伝形式をとります。成人期になってから、異常感覚や自律神経障害が現われ、やがて全身の臓器にアミロイド（特異な線維たんぱくからなるガラス様物質）が沈着するようになります。血清（けっせい）たんぱくのうちの、プレアルブミン（トランスサイレチン）の異常が原因です。 治療 最近、肝臓移植が治療として有望視されています。 [kotobank.jp]

治療法 治療は、原因物質を避けることが基本となる。 薬剤による中毒 イソニアジドが原因の場合は、塩酸ピリドキシン（ビタミンB6）を投与する。 金属による中毒 砒素中毒にはジメルカプロール、鉛中毒にはエデト酸カルシウム二ナトリウムを投与する。 有機リン剤による中毒 硫酸アトロピンなどを投与する。 [nurseful.jp]

リハビリテーション 廃用性の筋萎縮や関節拘縮の予防のために行う。 そのほか 血圧管理、呼吸管理、栄養管理などを行う。 ギラン・バレー症候群と抗ガングリオシド抗体 ギラン・バレー症候群では、先行感染に対する免疫反応として抗ガングリオシド抗体が上昇し、それが末梢神経のガングリオシドと反応して障害を起こすと考えられている。抗体が反応するガングリオシドの種類と臨床症状の間には対応がある。ギラン・バレー症候群の亜型として、フィッシャー症候群がある。 [nurseful.jp]

臨床像 自然経過 遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーIV型(HSAN IV)に特徴的な痛覚と温度覚に影響を及ぼす重篤な感覚消失と発汗障害は、小児の定期予防接種として実施される注射等の疼痛刺激に対して適切に反応しないことで小児期から明らかである。発汗は、正常な体温維持に重要な役割を果たすため、高温環境条件下では、発汗しないことによって体温調節が障害され、発熱エピソードを繰り返しやすくなる [ Loewenthal et al 2005 ]。 [grj.umin.jp]

神経内科：てんかん、睡眠障害、発達障害のケアと薬物治療 歯科：口腔内咬傷予防のためのプレート作成、口腔内ケア指導 眼科：角膜損傷等のケア 整形外科：骨折、骨変形対策 総合診療部：感染症、周期性嘔吐症、骨髄炎治療 皮膚科：皮膚ケア リハビリテーション科：発達評価、リハビリおよび装具作成 先天性無痛無汗症の診療実績 現在当院では10人の先天性無痛無汗症、無痛症の患者さんをフォローしています。 [ncchd.go.jp]

予防には、日ごろからむりをせず、体力を蓄えることがたいせつです。 感染後性（かんせんごせい）ニューロパチー（ギラン・バレー症候群（しょうこうぐん）） 感冒（かんぼう）（かぜ症候群）の症状や下痢（げり）などが治って1 2週間後、急に手足のしびれ、筋力の低下などがおこります。 原因は、先行して感染をおこした病原体に似た成分が末梢神経内にあるので、からだの免疫機構が誤って神経を攻撃してしまうからです。 [kotobank.jp]