提示
しかし、あくまでも可能性、リスクの値として、もう少し正確に記述するならリスクのオッズ 比として、算出・提示されるものであり、このなかには偽陽性（false-positive）・偽陰性（false-negative）が含まれている。 これは、しばしば誤解を招く点でもあり、事実若干の説明が必要とされる点でもあるが、このリスクの値によって、あらためて羊水検査を受けるかどうかを決め る（したがって、リスクの値は高いがあえて羊水検査を受けないという選択もあり得る）というものである。 [arsvi.com]
全身組織
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発達遅滞
慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。約半数の例で版血球減少症を認める。症状は病型によって差異がある。 5. 合併症 メチルマロン酸は腎臓、脳内等、肝以外の組織でも産生されるため、慢性的に腎機能低下・進行性腎不全を合併する。 精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。 食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 治療法 食事療法（蛋白制限、Ile,Val,Met Thr 制限）、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。病型によりビタミンB12投与。 [nanbyou.or.jp]
胃腸
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成長障害
また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。 常染色体劣性遺伝する疾患であり、オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、ウリジン一リン酸合成酵素（UMPS）の欠損により発病する。 オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。 [ja.wikipedia.org]
慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。約半数の例で版血球減少症を認める。症状は病型によって差異がある。 5. 合併症 メチルマロン酸は腎臓、脳内等、肝以外の組織でも産生されるため、慢性的に腎機能低下・進行性腎不全を合併する。 精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。 食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 治療法 食事療法（蛋白制限、Ile,Val,Met Thr 制限）、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。病型によりビタミンB12投与。 [nanbyou.or.jp]
精密検査
血清
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大球性貧血
MCVとMCH の数値が高く、大球性貧血の可能性があるとのこと。対処としてはビタミンB12や葉酸を摂るべきかもしれないが、これについては虎の門病院の先生と相談してください、とのこと。 帰宅してから、過去3ヶ月の虎の門病院での血液検査の結果を見直してみました。すると、MCVもMCHも、この間ずっと正常値より高い値で推移していました。つまり、虎の門病院の主治医のGY先生はすでに承知の上、ということです。 ちょっと調べてみたら、やはり抗がん剤（抗腫瘍薬）の副作用で大球性貧血になることがあるようです。 [oceanbridge.jp]
治療
センター 2017/2/8 2017/12/31 研究概要 20170126-1 125-I 前立腺癌密封小線源治療後の線量評価における治療計画装置間差異の検討 宮原善徳 放射線部 2017/2/8 2018/3/31 研究概要 20170130-1 タンデムマス・スクリーニングの対象にOTC欠損症等を追加するためのパイロット研究 小林弘典 小児科 2017/3/27 2020/3/31 研究概要 20170130-3 HBs抗原陽性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫患者における、リツキシマブ併用化学療法後 [rinken.shimane-u-tiken.jp]
看護師さんや先生に、現在の症状に加え、一昨年の白血病・悪性リンパ腫の治療の内容や現在の維持療法（抗がん剤治療）の内容を話した上で、胸のレントゲン撮影と血液検査をしてもらいました。 なお、インフルエンザの再検査は不要とのこと。イナビルを使って5日経っていれば、もうウイルスは体内には残っていないはずで、人にうつす心配もない、ということのようです。ということは、症状の原因はインフルエンザ以外の可能性が高そうです。 検査の結果です。 胸のレントゲン検査は異常なし。 [oceanbridge.jp]
疫学
疫学 本邦の発症頻度は40 50万人に一人と考えられており、患者数は約150名と推定される。 3. 原因 メチルマロニルCoAからサクシニルCoAへの代謝を触媒する酵素であ るメチルマロニルCoAムターゼの欠損とその補酵素であるビタミンB12(コバラミン)の代謝異常に大別される。ムターゼ欠損が50％をしめる。コバラミ ン代謝異常はさらにA Dの四型に分類される。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能であるが、どの遺伝子異常も同定されない病型も存在 する。 4. [nanbyou.or.jp]
2017/6/14 2018/3/31 研究概要 20170510-1 術前治療後膵癌切除例の予後予測因子に関する臨床病理組織学的後ろ向き観察研究 西健 消化器外科 2017/6/14 2017/12/31 研究概要 20170522-2 2型糖尿病患者において、骨密度と血清IGF-I値の組み合わせが椎体骨折リスク指標として有用か否かを検討する 金沢一平 内分泌代謝内科 2017/6/14 2018/6/30 研究概要 20170525-2 農業従事者を対象とした不眠と生活習慣病関連因子に関する疫学研究 [rinken.shimane-u-tiken.jp]
予防
日本疾患メタボローム解析研究所の検査項目・キーワード 新生児から高齢者まで、１３０種類の代謝疾患の一斉検査、鑑別検査、迅速診断支援 尿を用いる非侵襲的検査、難病、希少疾患の検査、先天性代謝異常症検査 新生児マススクリーニング（ガスリー・HPLC・タンデムMS) の確認検査、二次検査 早期発見で心身障害予防を希望する家族のための新生児スクリーニング一次検査 高アンモニア血症の迅速成因鑑別、高感度オロト酸測定、アロプリノール負荷試験 高乳酸血症、アシドーシス、低血糖症の成因鑑別、迅速診断を支援 高尿酸血症 [jc-metabolomics.com]
性別を判定した結果、 受精卵を母体に戻すかどうか決めて筋ジストロフィーや血友病、重度の精神薄弱など、伴性劣性遺伝疾患を予防するという。 （『朝日』19890513 グループ・女の人権と性［1989:29］（年表）） 「受精卵の検査といっても、妊娠を成立させることが前提であるから、移植する卵そのものを対象にすることは極めて難しい。そこで受精に続く卵割がある程度進んだ段階で、 一部の卵割球を分離して使用することになる。 [arsvi.com]
2017/5/31 研究概要 20160930-7 多施設共同ランダム化比較試験に参加した Stage II/III 進行大腸癌患者を対象とした予後予測および術後補助療法の適正化を目的とした大規模バイオマーカー研究 百留亮治 消化器・総合外科学 2016/10/18 2021/12/29 研究概要 20161001-1 島根県での口腔がん集団検診受検者における後方視的観察研究 関根浄治 歯科口腔外科学 2016/11/9 2027/3/31 研究概要 20161025-1 糖尿病腎症患者に対する透析予防指導 [rinken.shimane-u-tiken.jp]
症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種 [scuel.me]