提示
全身組織
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てんかん
0025 ある特定の実施形態では、イオンチャネルの発現の低下又は機能の低下によって特徴付けられる疾患又は状態は、アンダーセン・ タウィ ル症候群、常染色体優性の夜間前頭葉てんかん、常染色体優性の 多発性嚢胞腎 、バーター症候群、良性家族性新生児痙攣、ブルガダ症候群、カルシウモパチー、チャネ ローム (channelome)、小児欠神てんかん、先天性高インスリン症、先天性無痛症、嚢胞性線維症、デント病、一過性運動失調症、紅痛症、家族性心房細動、家族性片麻痺性偏頭痛、巣状分節性糸球体硬化症、全身性てんかん [astamuse.com]
PAX6 遺伝子は眼組織の他、中枢神経、膵臓ランゲルハンス島、嗅上皮にも発現しており、これらの組織の低形成により、脳梁欠損、てんかん、高次脳機能障害、無嗅覚症、グルコース不耐性など様々な眼外合併症を伴うことがある。 注9.家族性(常染色体優性遺伝)が2/3で残りは孤発例である。 重症度分類 1) 3)のいずれかに該当するものを対象とする。 1)以下でIII度以上の者を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
神経学
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痙攣
を伴う/熱性痙攣を伴わない 全身性てんかん 、全身性てんかん 熱性痙攣プラス (GE FS )、過剰 驚愕 症(びっくり病)、 高カリウム血性周期性四肢麻痺 、 低カリウム血性周期性四肢麻痺 、 低カリウム血 性 感覚 過剰刺激 、 二次性 低カルシウム血症 を伴う 低マグネシウム血症 、 若年性 ミオ クロ ニー てんかん、リ ドル 症候群、リドル症候群(優性の 高血圧 )、QT延長症候群、 異形症 を伴うQT延長症候群( アンダー ソン 症候群)、 黄斑症 、 悪性高熱症 、 ムコリピドーシス [astamuse.com]
治療
次に述べる光線力学的療法と組み合わせて治療を行うことがあります。 図12.硝子体内注射による薬物治療 (2)光線力学的療法 (photodynamic therapy:PDT、図13) ビスダイン という光感受性物質を点滴し、その後に非常に弱い出力の専用のレーザーを病変に照射する治療法です。治療を行う前に造影検査を行い、脈絡膜新生血管をはじめとする病変を確認して、病変の大きさに合わせてレーザーの照射範囲を決定します。治療後48時間は強い光に当たることに注意する必要があります。 [nichigan.or.jp]
効果的な治療方法 未確立(無虹彩や黄斑低形成については治療法が存在しない。角膜パンヌスによる視力低下については輪部移植術や表層角膜移植術を状況に応じて行うが、拒絶された場合には輪部疲弊症となり再度輪部移植術が必要となる。) 4. 長期の療養 必要(角膜輪部機能不全や緑内障については進行性であり、適切な治療がなされない場合には失明の転帰をたどることもある。適切な時期に角膜移植を行い、適宜拒絶反応に対する治療や緑内障治療を行う必要がある。生涯にわたる管理と治療が必要となる。) 5. [nanbyou.or.jp]
「治療有効量」は、例えば、イオンチャネルの発現の低下又は機能の低下によって特徴付けられる疾患又は状態を治療するために、所望の 治療効果 を達成するのに十分な量である。 0052 本発明に従った 医薬 品有効成分( AP I)は、他の 治療剤 と併用されうる。API及び他の1種 類以 上の治療剤を同時に又は連続的に 併用投与 してもよい。他の1種類以上の治療剤が同時に投与される場合、それらを同一又は別々の 調剤 で投与してよいが、それらはAPIと実質的に同時に投与される。 [astamuse.com]
治療可能な疾患 次の3種類の遺伝性疾患は網膜変性に全身症状を伴う。留意すべき重要な点は、これらの疾患には治療法があるということである。 バッセン・コルンツヴァイク症候群(無βリポ蛋白血症 ) - 有棘赤血球の増加および吸収不良が見られる。ビタミンAおよびビタミンEにより治療する。 ビタミンE欠乏性運動失調症(AVED) - TTPA (α-トコフェロール輸送蛋白質をコードする遺伝子)の変異に起因する。運動失調および神経障害が見られる。ビタミンEにより治療する。 [grj.umin.jp]
予防
加齢黄斑変性の予防 (1)禁煙 喫煙している人はしていない人に比べて加齢黄斑変性になる危険性が高いことが分かっています。喫煙している人には禁煙が勧められます。 (2)サプリメント ビタミンC、ビタミンE、βカロチン、亜鉛などを含んだサプリメントを飲むと加齢黄斑変性の発症が少なくなることが分かっています。加齢黄斑変性の発症が少なくなりますが、完全に抑えることはできません。加齢黄斑変性になっていない人にも勧められますが、一方の目に加齢黄斑変性が発症した人にはサプリメントの内服が強く勧められます。 [nichigan.or.jp]
本明細書で提供される教示と併せて、さまざまな 活性化合物 の中から選択し、かつ、有 効性 、相対的 バイオアベイラビリティ 、患者の体重、有害な 副作用 の 重症度 、及び、好ましい 投与方式 などの 因子 に 重み付け することによって、有効な予防的又は治療的 処方計画 を、実質的に望ましくない毒性を生じさせず、かつ、なお特定の対象の治療に有効となるように、 計画 することができる。 [astamuse.com]