事例３ （金曜日に提示） 抗生物質の投与により患者の容態が安定したところで、主治医は患者の家族から採血を行い、詳細な検査を行った。その結果、患者と３人の姉は全員CH 50 が測定限界以下、C1, C2, C3はタンパク質濃度、活性ともほぼ正常、C5がタンパク質濃度、活性ともに検出不能、C6 C9はほぼ正常値かやや低下していた。患者は主治医に対し、「足りない成分を補充して頂く方法はないのか」と尋ねた。 [med.kindai.ac.jp]

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治療は ST合剤 および イトラコナゾール の予防内服や インターフェロン-γ の投与などを行うが、根治療法としては造血幹細胞移植が必要である。また、CGDの原因・発症機序としていくつかの遺伝子異常が知られているが、その中には遺伝子治療が試みられているものもある。遺伝形式は遺伝子異常の種類によって様々である。 チェディアック・ヒガシ症候群 CHS遺伝子異常による好中球の粘着能、遊走能、殺菌能の障害である。細菌感染の反復、眼、皮膚の部分的白子症、赤い虹彩が特徴である。 [ja.wikipedia.org]