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血友病A
提示
- 医療給付の方法 認定を受けた疾患の治療について医療機関 ※ を受診される際に、健康保険証とともに 受給者証 を窓口に提示してください。それにより、医療費の自己負担分はすべて公費での負担となり、 患者さんの負担は生じません。 なお、血友病A・B及び血液凝固因子製剤に起因するHIV感染症患者として認定されたかたは、申請時等にご提出いただいた 特定疾病療養受療証 を併せて 必ず ご提示ください。 ※難病法の規定に基づく指定を受けた医療機関及び埼玉県と委託契約を結んだ医療機関に限ります。[pref.saitama.lg.jp]
泌尿生殖器
血尿
- また、口腔内出血、鼻出血、血尿、消化管出血もみられ、頭蓋内出血などの重篤な出血も生じる。慢性的に関節内出血を繰り返すと、関節変形と拘縮を生じ 血友病性関節症 となる。 【診断】 血友病では 出血時間 や血小板数、 プロトロンビン時間（PT ）は正常であるが、 活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT） が延長する。確定診断のためにはFVIII（FIX）活性の測定を行い、40％未満の場合に血友病と診断する。鑑別診断として、 フォン・ヴィレブランド病（VWD） と後天性血友病が重要である。[jsth.org]
- 血友病のよく見られる出血症状は紫斑、関節筋肉内、口腔内出血や血尿です。出血死の原因では頭蓋内出血が最も多いです。関節内出血を反復すると血友病性関節症を発症します（ 図3 ）。 まず、滑膜の変性や炎症を起こし、徐々に関節軟骨も変性・破壊されます。さらに進行すると骨の破壊もきたし、関節は変形し、可動域も著明に低下します。血友病の出血症状の重症度は凝固因子のレベルに相関します。活性が1%未満を重症、1 5%を中等症、5%を超える場合を軽症と分類されます。[glico.co.jp]
筋骨格
関節の変形
- さらに進行すると骨の破壊もきたし、関節は変形し、可動域も著明に低下します。血友病の出血症状の重症度は凝固因子のレベルに相関します。活性が1%未満を重症、1 5%を中等症、5%を超える場合を軽症と分類されます。 （2）血友病の遺伝と保因者 前述のように血友病はＸ連鎖劣性遺伝形式で伝搬されます。通常、異常遺伝子を有する男子に発症し、ヘテロ接合体である女性は保因者になります。保因者の出産する男児の1/2の確立で血友病が発生します。[glico.co.jp]
神経学
頭蓋内出血
- 赤ちゃんの頃は皮下出血や頭蓋内出血が多く、動きが激しくなるにつれて関節内や筋肉内の出血が増えてきます。 酒井道生, 臨床症状から診断にいたるまでのわかりやすい道筋, 石黒精, 他（編）, はじめての血友病診療実践マニュアル, 5, 2012, 診断と治療社 より改変[hemophilia-navi.jp]
- 血友病の症状（2） 血友病の様々な出血症状にはそれぞれ好発年齢があり、 生後すぐ（新生児期）には頭蓋内出血（脳出血）、乳児期には皮下出血が比較的多い傾向にあります。 しかし、この時期は基本的に運動量が少ない（赤ん坊なので、まだほとんど動き回れない）のでそれほど出血の頻度は多くありません。 もう少し大きくなって、立って歩くようになってから、だんだん出血が増えてきます。 幼児期には転倒も多いので、頭をぶつけることが多く、頭蓋内出血や外傷出血の頻度が多くなります。[hemophilia-st.jp]
- 特に、死亡例の半数は脳出血を含む頭蓋内出血が原因であるので注意が必要である。 ４．治療法 Ａ．止血療法 救命のためには、まずどの凝固因子が低下しているかを確かめてから、可及的速やかに止血療法を実施する必要がある。 １）自己免疫性後天性F13欠乏症では、出血を止めるためにF13濃縮製剤を注射することが必要である。ただし、自己抗体によるインヒビターや免疫複合体除去亢進があるので、注射したF13が著しく早く効かなくなるため、止血するまで投与薬の増量、追加を試みるべきである。[nanbyou.or.jp]
胃腸
腹痛
- この続きを読むには、ログインまたは会員登録をしてください ログイン メールアドレス パスワード パスワードをお忘れの方はこちら 登録メールアドレスが不明の場合 ログインができない場合 はじめての方（ご利用は完全無料） 今すぐ登録（医師） 今すぐ登録（その他医療従事者） 今すぐ登録（製薬・医療機器・その他企業） 関連タグ 血液内科 血液学会 血液製剤 遺伝・遺伝子 〈2〉心不全パンデミックを見据えて 2019.04.24 ブルーライトがスーパーバグ感染に有効 2019.04.24 原因不明の悪心・腹痛[medical-tribune.co.jp]
顔、頭、首
鼻出血
- 子供は全般的に鼻出血も頻度が多いので、血友病のお子さんも鼻出血が増えてきます。また、乳歯が生えてくるときに、歯肉から出血するようになります。 もっと大きくなると、関節内、筋肉内の出血が中心になってきます。 関連ページ 赤ちゃんや小さなお子さんの出血症状と安全対策 血友病の合併症（ウイルス感染・インヒビター） 血友病の合併症 1. ウイルス感染症 過去の非加熱濃縮製剤投与によるB型肝炎ウイルス（HBV）、C型肝炎ウイルス（HCV）、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）などの感染。[hemophilia-st.jp]
- また、口腔内出血、鼻出血、血尿、消化管出血もみられ、頭蓋内出血などの重篤な出血も生じる。慢性的に関節内出血を繰り返すと、関節変形と拘縮を生じ 血友病性関節症 となる。 【診断】 血友病では 出血時間 や血小板数、 プロトロンビン時間（PT ）は正常であるが、 活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT） が延長する。確定診断のためにはFVIII（FIX）活性の測定を行い、40％未満の場合に血友病と診断する。鑑別診断として、 フォン・ヴィレブランド病（VWD） と後天性血友病が重要である。[jsth.org]
治療
- ホーム » 医療ニュース » 2018年 » 血液 » 4週1回皮下投与で血友病Aの出血を抑制 国際共同第Ⅲ相試験HAVEN4 2018年11月21日 06:15 プッシュ通知を受取る 血友病Aの治療は先天的に不足している血液凝固第Ⅷ因子の定期補充療法で行われるが、治療を阻む大きな壁が治療効果を減弱させる同種抗体（インヒビター）の出現である。[medical-tribune.co.jp]
- 血友病包括医療システム 治療部門 治療スタッフ 血液学的治療 補充治療 小児科医、内科医、看護師 ナースコーディネーター 整形外科的治療 理学療法 手術 理学療法士、作業療法士 整形外科医 歯科学的治療 歯科口腔外科治療 歯科衛生 歯科医、口腔外科医 歯科衛生士 心理学的治療 カウンセリング 臨床心理士、カウンセラー 生活相談 社会経済的問題 ソーシャルワーカー 遺伝相談 凝固学的検査 遺伝子検査 カウンセリング 小児科医、内科医、産科医 カウンセラー 教育 疾患教育 学校教育 社会教育 小児科医[hemophilia-st.jp]
- 【診療内容】 ①凝固因子の補充(定期補充、出血時補充など) 重症度だけでなく、患者個々のライフスタイルに応じて治療を選択する個別化治療を提案します。 ②外科的な処置(手術、歯科治療など)が必要な際の出血コントロール 出血を伴う処置、手術を安全におこなえるように外科、外傷センター、歯科口腔外科とも連携し、適切な凝固因子製剤の補充をおこないます。 ③血友病性関節症の評価、治療 血友病性関節症診療経験の豊富な竹谷英之先生(東大医科研病院関節外科)による年2回の関節症外来をおこないます。[www2.satutoku.jp]
- 中外製薬は22日、血友病Aの治療薬「ヘムライブラ」（一般名エミシズマブ）を国内で発売したと発表した。血友病の治療薬では初めて抗体を使い、ピークには売上高が世界で2000億円を超すと予想される大型薬だ。既存薬は週に2 3回投与する必要があるが、ヘムライブラは週1回で済むため、患者の負担を減らせるという。 中外製薬が発売した血友病A治療薬「ヘムライブラ」 既存薬の効果をなくす抗体「インヒビター」を持つ患者に効果がある。[nikkei.com]
疫学
- 用語集（詳細説明） 解説 【疾患概念と疫学】 血友病とは血液 凝固第Ⅷ因子（FVIII） あるいは 凝固第Ⅸ因子（FIX） の量的、質的異常によるX連鎖性劣性遺伝形式の先天性出血性疾患であり、FVIII欠乏症が血友病A、FIX欠乏症が血友病Bである。血友病Aの発生頻度は男子出生5,000人に1人で、血友病Bは血友病Aの約5分の1である。平成25年度の血液凝固異常症全国調査では血友病Aの生存患者数は4761名（内女性が31名）で、血友病Bは1008名（内女性が13名）である。[jsth.org]
- 疫学 [ 編集 ] 男児出生数の5000〜1万人に1人が血友病患者である。血友病Aは血友病Bの約5倍である。 病因 [ 編集 ] 性染色体 である X染色体 上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。 伴性遺伝 。 劣性遺伝 子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布
予防
- 048-541-0249 鴻巣市、上尾市、桶川市、北本市、伊奈町 東松山保健所 保健予防推進担当 0493-22-0280 東松山市、滑川町、嵐山町、小川町、川島町、 吉見町、ときがわ町、東秩父村 坂戸保健所 保健予防推進担当 049-283-7815 坂戸市、鶴ヶ島市、毛呂山町、越生町、鳩山町 狭山保健所 保健予防推進担当 04-2954-6212 所沢市、飯能市、狭山市、入間市、日高市 加須保健所 保健予防推進担当 0480-61-1216 行田市、加須市、羽生市 幸手保健所 保健予防推進担当[pref.saitama.lg.jp]
- 出血時あるいは予防的に、血友病Aには第VIII因子製剤が、血友病Bには第IX因子製剤が投与（静脈注射）されます。家庭内自己注射による自己管理も可能です。 また血漿中に、凝固因子の働きを阻害する物質（インヒビター）が存在する場合は、これを除去する目的で血漿交換療法が用いられることがあります。 血漿交換療法について 弊社に関するご質問はお気軽にお問い合わせください。 私たちが携わる疾患に適応できる治療法や保険適用に関する情報については、医療従事者専用サイトからご確認いただけます。[asahi-kasei.co.jp]