Edit concept Question Editor Create issue ticket

血友病


提示

血尿
  • 補助的薬物療法 抗線溶薬(トランサミン)は口腔内の出血や抜歯後の出血には有効ですが、血尿には水腎症(すいじんしょう)を併発する危険性があるため禁忌です。 (C)法研 「血友病」に関連する記事 治療 シリーズ[yomidr.yomiuri.co.jp]
  • 血友病のよく見られる出血症状は紫斑、関節筋肉内、口腔内出血や血尿です。出血死の原因では頭蓋内出血が最も多いです。関節内出血を反復すると血友病性関節症を発症します( 図3 )。 まず、滑膜の変性や炎症を起こし、徐々に関節軟骨も変性・破壊されます。さらに進行すると骨の破壊もきたし、関節は変形し、可動域も著明に低下します。血友病の出血症状の重症度は凝固因子のレベルに相関します。活性が1%未満を重症、1 5%を中等症、5%を超える場合を軽症と分類されます。[glico.co.jp]
  • また、口腔内出血、鼻出血、血尿、消化管出血もみられ、頭蓋内出血などの重篤な出血も生じる。慢性的に関節内出血を繰り返すと、関節変形と拘縮を生じ 血友病性関節症 となる。 【診断】 血友病では 出血時間 や血小板数、 プロトロンビン時間(PT )は正常であるが、 活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT) が延長する。確定診断のためにはFVIII(FIX)活性の測定を行い、40%未満の場合に血友病と診断する。鑑別診断として、 フォン・ヴィレブランド病(VWD) と後天性血友病が重要である。[jsth.org]
関節の変形
  • 運動が活発となる幼児期以後は関節内出血を繰り返し、関節変形をおこしやすくなります。皮膚には斑状出血はあまりでません。抜歯、少しのけがでじわじわ出血しなかなか出血が止まりません。 診断 臨床症状と血液検査、血液凝固スクリーニング検査、主にプロトロンビン時間(PT)、フィブリノーゲン(Fbg)、部分活性トロンビン時間(APTT)を行います。 異常があれば、血液凝固因子活性の検査をして型を決めます。 治療 血友病Aには第Ⅷ因子、血友病Bには第Ⅸ因子の製剤を投与します。[senoopc.jp]
  • また、慢性的な症状としては、関節内の出血を繰り返すことで、関節変形したり、痛みを生じます。 これらの症状は、現在では適切な治療によって抑えることができるようになっています。 血友病の重症度 血友病の重症度は、「 凝固因子活性 」、つまり凝固因子の働きの度合いを目安に判定されています。 健康な人の凝固因子の働き(活性)を100とし、%(パーセント)で表したものが凝固因子活性となります。 下表のように、凝固因子活性の程度に応じて軽症、中等症、重症に分類されます。[hemophiliatoday.jp]
  • さらに進行すると骨の破壊もきたし、関節変形し、可動域も著明に低下します。血友病の出血症状の重症度は凝固因子のレベルに相関します。活性が1%未満を重症、1 5%を中等症、5%を超える場合を軽症と分類されます。 (2)血友病の遺伝と保因者 前述のように血友病はX連鎖劣性遺伝形式で伝搬されます。通常、異常遺伝子を有する男子に発症し、ヘテロ接合体である女性は保因者になります。保因者の出産する男児の1/2の確立で血友病が発生します。[glico.co.jp]
関節可動域制限
  • この滑膜の炎症状態が続いて慢性化してしまうと、関節軟骨が破壊され、骨が変形し、激しい痛みで関節を動かしづらくなります(関節可動制限)。この状態が“血友病性関節症”【図1】です。 図1 血友病性関節症 血友病性関節症はどの関節に起こるのでしょうか? 血友病性関節症が起こりやすい部位は、足や肘・膝の関節とされています【図2】。とくに、足関節は歩行の際に体重の負荷がかかるため、好発しやすいと言われています。 図2 血友病性関節症の好発部位 血友病性関節症の診察・検査はどのように行われますか?[smile-on.jp]
疼痛
  • ハイハイや歩行を開始する乳児期後半からは、疼痛とはれを伴う足・膝の関節出血が多くみられ、何回も出血を繰り返すと関節症を来します。また、粘膜出血、筋肉出血、血尿、あるいは頭蓋内出血のように、生命を脅かす出血がみられることもあります。 中等症・軽症の血友病では、出血症状はまれです。抜歯や外傷後の止血が困難な時に検査を受け、初めて診断されることもあります。 【治療の方法】 治療の基本は、凝固因子製剤の輸注(補充療法)による止血で、常に早期止血が重要です。[yomidr.yomiuri.co.jp]
  • .関節症が進行すると,関節軟骨が減少するために関節裂隙が狭小化する.さらに骨の破壊過程により骨硬化,囊胞形成,骨棘像などがみられるようになり重度の関節運動障害をきたす. 3)筋肉内出血: 腓腹筋やヒラメ筋,大腿筋,臀筋,腸腰筋などの下肢の筋や前腕の屈筋などに発生しやすい.外傷や過激な運動,筋肉注射後に出現することが多いが,原因が明らかでない場合もある.疼痛と腫脹が激しく,当該部位の運動障害をきたす.腸腰筋出血では股関節を屈曲する腸腰筋位(psoas position)を呈する.筋肉内出血は血管や神経[kotobank.jp]
  • 患者越不動,就會造成關節疼痛疼痛時肌肉就會萎縮,就更易出血......像有些患者因為關節痛就無法走了,到後來需要換關節。 」 那血友病患要做哪些運動比較合適呢? 陳宇欽表示,一般來說會認為游泳最適合,「但實際上游泳相對是比較麻煩一點,所以其實 也可以做一些像是騎腳踏車、打桌球、羽球,以非碰撞運動為主。 當然青少年要他完全不打籃球、踢足球,有時候也很難,可能盡量不要參與賽事型的運動,因為身上打的凝血因子也沒辦法完全保護,有時候一受傷就會很嚴重。」[tw.news.yahoo.com]
腫れ
  • 関節内出血が繰り返し起こると、関節の内側にある滑膜(かつまく)という部分が増殖して炎症が生じ、痛みや腫れの原因となります。この滑膜の炎症状態が続いて慢性化してしまうと、関節軟骨が破壊され、骨が変形し、激しい痛みで関節を動かしづらくなります(関節可動域制限)。この状態が“血友病性関節症”【図1】です。 図1 血友病性関節症 血友病性関節症はどの関節に起こるのでしょうか? 血友病性関節症が起こりやすい部位は、足や肘・膝の関節とされています【図2】。[smile-on.jp]
  • 出血が長く続いたり、何度も繰り返し起こることによって、痛みや腫れなどが生じます。 また、慢性的な症状としては、関節内の出血を繰り返すことで、関節が変形したり、痛みを生じます。 これらの症状は、現在では適切な治療によって抑えることができるようになっています。 血友病の重症度 血友病の重症度は、「 凝固因子活性 」、つまり凝固因子の働きの度合いを目安に判定されています。 健康な人の凝固因子の働き(活性)を100とし、%(パーセント)で表したものが凝固因子活性となります。[hemophiliatoday.jp]
斑状出血
  • 皮膚には斑状出血はあまりでません。抜歯、少しのけがでじわじわ出血しなかなか出血が止まりません。 診断 臨床症状と血液検査、血液凝固スクリーニング検査、主にプロトロンビン時間(PT)、フィブリノーゲン(Fbg)、部分活性トロンビン時間(APTT)を行います。 異常があれば、血液凝固因子活性の検査をして型を決めます。 治療 血友病Aには第Ⅷ因子、血友病Bには第Ⅸ因子の製剤を投与します。 生活上の注意 外傷や打撲に注意し、鼻血などの応急手当を子どもに教えておきましょう。[senoopc.jp]
紫斑病
  • [有村公良] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報 世界大百科事典 内の 血友病 の言及 【血液】より …血管や血小板の異常(数が少ないか,働きが悪いか)があると皮膚に針でついたくらいの点状出血を生じやすく,この状態の出血傾向を 紫斑 という。これと対照的に凝固因子の欠乏があると関節や筋肉に出血しやすく,代表的疾患として第VIII因子が欠乏したためにおこる 血友病 Aが有名である。これは伴性劣性遺伝の形式で男子に発病する。[kotobank.jp]
  • 紫斑とか血小板減少と診断されることもあった。また、現在の医療が社会に及ぼした影響として「現在の医学の発展がもたらした診断と治療の分裂」(Beck 1986 1998: 410)が指摘される。 1965年のクリオプレシピテート発見以前、血友病出血時への対処法と言えば、輸血もしくは止血剤の投与ぐらいであった。当時の日本で流通していた止血剤としては、トロスチン(中外製薬)、トランサミン(第一製薬)などがあり、どちらも注射とカプセルの二つのタイプがあった(全国ヘモフィリア友の会 1967)。[ritsumei-arsvi.org]
頭蓋内出血
  • 赤ちゃんの頃は皮下出血や頭蓋出血が多く、動きが激しくなるにつれて関節内や筋肉内の出血が増えてきます。 酒井道生, 臨床症状から診断にいたるまでのわかりやすい道筋, 石黒精, 他(編), はじめての血友病診療実践マニュアル, 5, 2012, 診断と治療社 より改変[hemophilia-navi.jp]
  • また、粘膜出血、筋肉出血、血尿、あるいは頭蓋出血のように、生命を脅かす出血がみられることもあります。 中等症・軽症の血友病では、出血症状はまれです。抜歯や外傷後の止血が困難な時に検査を受け、初めて診断されることもあります。 【治療の方法】 治療の基本は、凝固因子製剤の輸注(補充療法)による止血で、常に早期止血が重要です。[yomidr.yomiuri.co.jp]
  • 出血性関節症(特に,軽度の外傷によって生じる場合や,先行する外傷がない場合) 深部筋血腫 大外傷を伴うことなく生じた頭蓋出血 新生児頭血腫や頭蓋出血 抜歯,口腔内損傷,環状切除後の,初回止血後の毛細血管性出血の延長や出血の再開* 出血の延長や止血の遅延,手術や外傷後の創傷治癒不良* 原因不明の消化管出血や血尿* (特に初経の)月経過多(症候性保因者)* 鼻出血の延長(特に再発性あるいは両側性である場合)* 過度の挫傷(特に硬化した皮下血腫を伴う場合) *重症度は問わない.特に重症度の高い患者に[grj.umin.jp]
頭痛
  • されることがある.これは偽腫瘍とよばれる. 4)血尿: 血尿は重症型患者で頻度が高い.出血は糸球体あるいは尿細管由来である.一般に,腰部の違和感や疼痛などの前兆を伴うことが多い.しばしば再発する.遷延化することもある. 5)口腔内出血: 軽微な切傷や咬傷によって歯肉,上口唇小帯,舌小帯,口唇および舌に発生する.しばしば血腫を形成する.日常の齲歯および歯周病の予防が必要である. 6)重篤な出血症状: a)頭蓋内出血:出血死の原因としては最も多い.軽微の外傷や原因不明の自然出血の場合もある.臨床症状は頭痛[kotobank.jp]
痙攣
  • されることがある.これは偽腫瘍とよばれる. 4)血尿: 血尿は重症型患者で頻度が高い.出血は糸球体あるいは尿細管由来である.一般に,腰部の違和感や疼痛などの前兆を伴うことが多い.しばしば再発する.遷延化することもある. 5)口腔内出血: 軽微な切傷や咬傷によって歯肉,上口唇小帯,舌小帯,口唇および舌に発生する.しばしば血腫を形成する.日常の齲歯および歯周病の予防が必要である. 6)重篤な出血症状: a)頭蓋内出血:出血死の原因としては最も多い.軽微の外傷や原因不明の自然出血の場合もある.臨床症状は頭痛,嘔吐,痙攣[kotobank.jp]
嘔吐
  • されることがある.これは偽腫瘍とよばれる. 4)血尿: 血尿は重症型患者で頻度が高い.出血は糸球体あるいは尿細管由来である.一般に,腰部の違和感や疼痛などの前兆を伴うことが多い.しばしば再発する.遷延化することもある. 5)口腔内出血: 軽微な切傷や咬傷によって歯肉,上口唇小帯,舌小帯,口唇および舌に発生する.しばしば血腫を形成する.日常の齲歯および歯周病の予防が必要である. 6)重篤な出血症状: a)頭蓋内出血:出血死の原因としては最も多い.軽微の外傷や原因不明の自然出血の場合もある.臨床症状は頭痛,嘔吐[kotobank.jp]
鼻出血
  • 出血 通常は輸注をしないで経過を観察する。重度の場合は20 40%とし、症状に応じて12 24時間ごとに1 3日間輸注する。 血尿 軽度の場合は安静にして、多めに水分を取る。改善しない場合は20 40%、痛みを伴う場合や血尿が悪くなる場合は、40 60%を目標する。症状に応じて12 24時間ごとに、1 3日間輸注する。 骨折 症状に応じて100%を目標としてボーラスで12時間ごとに輸注を行う。 外傷 軽度の場合は口腔内出血、皮下出血、出血の輸注に準じて行っても良い。[clubhaemophilia.jp]
  • 血小板機能障害 により,血小板減少症に類似した出血障害が生じる.患者には皮膚や粘膜出血,再発性出血,胃腸出血,月経過多,外傷や手術が生じている間やその直後に,出血過多が生じる.関節,筋肉,頭蓋内の出血は稀である.血小板凝集試験,フローサイトメトリー,血小板の電子顕微鏡検査により診断を行う. ベルナール・スーリエ症候群 は常染色体劣性疾患であり,フォンウィルブランド因子受容体である血小板膜のGPIb/IX複合体が損なわれる.[grj.umin.jp]
  • ともに 伴性劣性遺伝 疾患で,わずかな外傷でも関節内 出血 ,出血,口腔内出血,消化器出血,腎・膀胱出血,脳出血などを起し,ときには致命的となる。また自然出血を起しやすい。外傷や抜歯,外科手術を避け,出血が起った場合には新鮮血の輸血を行う。血友病Aには第 VIII因子濃縮製剤 ( クリオ プレチピテート,抗血友病グロブリン) の補充,血友病Bには第 IX因子濃縮製剤 (コーナイン,PPSB) の 補充療法 により,すみやかに止血できるようになった。[kotobank.jp]
  • また、口腔内出血、出血、血尿、消化管出血もみられ、頭蓋内出血などの重篤な出血も生じる。慢性的に関節内出血を繰り返すと、関節変形と拘縮を生じ 血友病性関節症 となる。 【診断】 血友病では 出血時間 や血小板数、 プロトロンビン時間(PT )は正常であるが、 活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT) が延長する。確定診断のためにはFVIII(FIX)活性の測定を行い、40%未満の場合に血友病と診断する。鑑別診断として、 フォン・ヴィレブランド病(VWD) と後天性血友病が重要である。[jsth.org]
呼吸困難
  • なお、首や目のまわりの皮下出血は、呼吸困難や眼球圧迫などの原因となることもありますので注射をしましょう。 息苦しさや目の痛みの症状があったら、すぐに主治医に相談しましょう。 鼻出血 発熱、睡眠不足、感染、うちみ、鼻炎、鼻ほじりなどで出血します。小児期・学童期にくり返すことが多く、成人後はまれです。まずは圧迫して止血します。大量に出血をくり返したり、出血が長引く場合には薬を注射します。 口内・歯肉出血 へんとうせん炎などの炎症で起こることがあります。[clubhaemophilia.jp]

治療

  • […] www.pfizer.co.jp スパーク・セラピューティクスについて スパーク・セラピューティクスは、遺伝子治療の研究開発に特化した会社であり、致死性の遺伝性疾患治療の研究、開発を通じて、遺伝性の失明や血友病、神経変性疾患をはじめとした遺伝性疾患を罹患する患者さんの生活を劇的に転換させることを目指しています。米国で初めてFDA承認を受けた遺伝子治療の技術を遺伝性疾患に応用し、現在、血友病患者さんにおいて有望な初期結果が得られた製品候補を含め、臨床試験で3つのプログラムを進めています。[pfizer.co.jp]
  • 凝固因子活性と血友病の重症度分類 凝固因子活性(%) 重症度 5%以上(40%まで) 軽症 1 5%未満 中等症 1%未満 重症 ③血友病の治療は? 血友病の治療 血友病は、20世紀半ばまでは有効な治療方法がなかったため、血友病患者さんは寿命が短く、重い関節症に苦しんでいました。 また、細菌やウイルスが混入した血液製剤による感染症で、多くの患者さんが苦しみました。 20世紀までの治療法は、出血後に 凝固因子製剤 *1 を投与する 出血時補充療法 という治療法が主でした。[hemophiliatoday.jp]
  • インヒビターは補充療法が無効になることから、現在の血友病治療に残された最大の問題となっています。 インヒビターの治療には? 中和療法 インヒビターを中和し、さらに血を止めることができるレベルの大量の第Ⅷ(IX)因子製剤を投与する。 バイパス止血療法 第VIII(IX)因子を介さない、バイパス止血製剤を用いて血を止める。 免疫寛容導入療法 第VIII(IX)因子製剤を頻回大量に投与して抗体産生を強引に押さえ込み( 免疫寛容)、インヒビターを消失させる根治的治療法。治療費が著しく高いのが難点。[jbpo.or.jp]

疫学

  • 用語集(詳細説明) 解説 【疾患概念と疫学】 血友病とは血液 凝固第Ⅷ因子(FVIII) あるいは 凝固第Ⅸ因子(FIX) の量的、質的異常によるX連鎖性劣性遺伝形式の先天性出血性疾患であり、FVIII欠乏症が血友病A、FIX欠乏症が血友病Bである。血友病Aの発生頻度は男子出生5,000人に1人で、血友病Bは血友病Aの約5分の1である。平成25年度の血液凝固異常症全国調査では血友病Aの生存患者数は4761名(内女性が31名)で、血友病Bは1008名(内女性が13名)である。[jsth.org]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 活性型第Ⅸ因子(FⅨa)による第Ⅹ因子活性化反応は血液凝固機構における必須の律速反応である.活性型の第Ⅷ因子(FⅧa)は本反応系のV max を20万倍増幅する.したがってFⅧやFⅨの低下は結果的にはトロンビン産生障害をきたすために重大な 出血傾向 をもたらす.血友病Aの遺伝子異常は,点変異(ナンセンス,ミスセンス),逆位,欠失,スプライシング異常などが代表的である.中でもイントロン22の逆位は血友病Aの最も特徴的な遺伝子異常で,重症 型の約4割に検出される.逆位,欠失,ナンセンス変異では[kotobank.jp]

予防

  • 一次病変の予防: 重症患者には,第IX因子濃縮製剤の予防的投与を週3回,もしくは2日に1回行うと第IX因子の凝固活性を1%超に維持できるため,ほぼ完全に自然出血の発生を抑え,慢性関節疾患を予防できる. 続発的合併症の予防: 出血に際して,在宅注射療法などの予防投与や迅速な有効治療を行うことによって,出血や慢性関節疾患を減少できる. 経過観察: 重症もしくは中等症の血友病B患者には6 12ヶ月に1回,軽症の血友病B患者には少なくとも2 3年に1回,血友病治療センターでの評価を行うとよい.[grj.umin.jp]
  • 血友病の予防方法 血友病は、遺伝性の疾患のため、現在決定的な予防法が存在しません。 特に、ミニチュアプードルは先天的に血液凝固遺伝子が不足状態にあり、血友病になりやすいといわれています。 犬の血液型は9種類あるため、もしもの際に輸血を迅速に行えるようあらかじめ血液検査を行っておくことをおすすめいたします。 また、好発犬種を交配させるにあたっては、遺伝子キャリアかどうかのチェックを十分に行うようにしましょう。[pshoken.co.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!