治療法 ドパミンアゴニスト、モノアミン酸化酵素阻害剤、補酵素であるビタミンB6などを用いた内服治療が行われているが、典型例に対して はわずかな効果しか期待できない。そのために現在は遺伝子治療に期待がかけられている。AADC欠損症では脳の構造がたもたれていること、さらにAADC 遺伝子の導入はパーキンソン病の治療として研究されている手法が流用できることが有利な点である。適切な薬剤治療やリハビリテーションの知見を蓄積しなが ら、遺伝子治療の実現にむけた研究を進めて行くことが必要である。 7. [nanbyou.or.jp]

AADC欠損症はどのように治療されますか？ 現在、AADC欠損症の治療にはさまざまな薬が使用され、患者さんごとにさまざまな効果が得られています。薬物は以下の1つまたは複数が用いられます： ドーパミン受容体作動薬 抗コリン作動薬 抗てんかん薬 モノアミンオキシダーゼ阻害薬 セロトニン作動薬 胃腸薬 その他 理学療法と作業療法は推奨されます。言語療法も何人かの子どもたちに有効でした。 遺伝子治療あるいは幹細胞移植の医学的進歩は、いつか疾患を克服する方法をもたらすかもしれません。 [jpnd.org]

大阪府立母子保健総合医療センター研究所環境影響部門 「ビタミンDの作用機序に関する研究」 平14(2002)-4.25 東京 井上　裕康 国立循環器センター 核内受容体PPARを介する誘導型シクロオキ シゲナーゼの発現調節に関する研究 同上 東京 櫻庭　春彦 徳島大学工学部 超好熱アーキアの解糖における新規ATP生産系及びゲノム情報に基づくNAD(P)生合成系の解明 平15(2003).05.29 出雲 横田 隆徳 東京医科歯科大学医学部 家族性特発性ビタミン E 欠乏症の発見と発症機序解明および治療法 [web.kyoto-inet.or.jp]

疫学 3 3. 原因 7p12.1-p12.3に存在するAADC遺伝子異常に起因する常染色体劣勢遺伝病である。AADC活性の欠損は(1)髄液検 査、(2)血漿中酵素活性にて証明される。髄液検査では、AADCの基質（L-DOPAおよび5HTP）とその代謝産物である3-o- methyldopaの髄液中濃度が上昇し、生成物のモノアミンとセロトニンの代謝産物であるhomovanillic acid(HVA), 5-hydroxyindolacetic acid(5HIAA)は著減している。 [nanbyou.or.jp]

6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム（鹿児島県DPAT）指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防及 [com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]