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芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏


提示
食欲不振
  • その他の副作用 5％以上 5％未満 頻度不明 ※ 消化器 腹痛，便秘，口腔咽頭痛 下痢，悪心，腹部不快感，腹部膨満，消化管穿孔，気腹 放屁，虚血性大腸炎，上腹部痛，嚥下障害，口内乾燥，流涎過多，胃腸出血，食欲不振，胸やけ，口内炎 肝臓 ALT（GPT）上昇，AST（GOT）上昇，血中アルカリホスファターゼ増加，LDH上昇 皮膚 皮膚潰瘍 発疹，蕁麻疹，脱毛症 精神・神経 ジスキネジア，頭痛 不眠症 激越，精神病性障害，失見当識，自殺企図，多発ニューロパチー，睡眠発作，睡眠障害，不随意運動，病的賭博[kegg.jp]
疲労
  • ，歩行障害，傾眠，めまい，味覚異常，興奮，振戦の増強，しびれ感，ドパミン調節障害症候群 呼吸器 鼻出血 誤嚥性肺炎 循環器 血圧低下，血圧上昇 心拍数不整，動悸，低血圧，起立性低血圧 代謝・栄養 体重減少，食欲減退 血中ホモシステイン増加，高ホモシステイン血症，ビタミンB12減少，ビタミンB12欠乏，ビタミンB6減少，ビタミンB6欠乏 筋骨格 筋骨格系胸痛，筋骨格痛 筋痙縮，筋肉痛 感覚器 視覚異常 泌尿器・生殖器 排尿異常，BUN上昇 血液・リンパ 顆粒球減少，貧血 全身症状 異常高熱 転倒 疲労[kegg.jp]
低血圧
  • 相互作用 併用注意 血圧降下剤 メチルドパ水和物 レセルピン 節遮断剤　等 起立性低血圧等の症候性低血圧が発現するおそれがある．本剤開始時や増量時には血圧降下剤の減量を考慮すること． レボドパの血圧降下作用により，相加的に血圧降下作用が増強すると考えられている． レセルピン製剤 テトラベナジン 本剤の作用が減弱するおそれがある．パーキンソン症状の悪化についてモニタリングすること． 左記薬剤の脳内ドパミン減少作用により，パーキンソン症状が悪化する．[kegg.jp]

治療
  • 治療法 ドパミンアゴニスト、モノアミン酸化酵素阻害剤、補酵素であるビタミンB6などを用いた内服治療が行われているが、典型例に対して はわずかな効果しか期待できない。そのために現在は遺伝子治療に期待がかけられている。AADC欠損症では脳の構造がたもたれていること、さらにAADC 遺伝子の導入はパーキンソン病の治療として研究されている手法が流用できることが有利な点である。適切な薬剤治療やリハビリテーションの知見を蓄積しなが ら、遺伝子治療の実現にむけた研究を進めて行くことが必要である。 7.[nanbyou.or.jp]

疫学
  • 疫学 3 3. 原因 7p12.1-p12.3に存在するAADC遺伝子異常に起因する常染色体劣勢遺伝病である。AADC活性の欠損は(1)髄液検 査、(2)血漿中酵素活性にて証明される。髄液検査では、AADCの基質（L-DOPAおよび5HTP）とその代謝産物である3-o- methyldopaの髄液中濃度が上昇し、生成物のモノアミンとセロトニンの代謝産物であるhomovanillic acid(HVA), 5-hydroxyindolacetic acid(5HIAA)は著減している。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム（鹿児島県DPAT）指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防及[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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