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色素性乾皮症 B相補群


提示
そばかす
  • 色素性乾皮症の患者は、幼小児期より日光に照射された部が日焼けし易く、そばかす状の色素沈着と皮膚の乾燥が著明となる。そこに日光角化症が発生し、次いで基底細胞癌、有棘細胞癌、悪性黒色腫が発生してくる。 色素性乾皮症においてはnucleotide excision repair(NER)の機構が欠損しており、その結果として、紫外線等によって生じたDNA損傷の修復が出来ない。[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]
  • 日光過敏症（患者の60 ％未満には，わずかな日光曝露で，水疱や持続性紅斑を伴う重度の日焼けが起きる）．大多数の患者では，2歳以前に，顔面に顕著なそばかす様の色素沈着が生じる． 日光誘発性の眼症状（羞明，角膜炎，眼瞼の皮膚萎縮） 日光誘発性の皮膚腫瘍（基底細胞癌，扁平上皮癌，黒色腫）のリスクは極めて高い．[grj.umin.jp]
低身長
  • ERCC2 2 ERCC3 2 ERCC4 2 ERCC5 10, 11 XP特有の顔面のそばかすと早期の皮膚癌，幾つかのコケイン症候群（CS）の特徴（知的障害，痙直，低身長，性腺機能低下）．骨格異形成はなし．XP/CSでは，ニューロン変性が目立つXPとは対称的に，コケイン症候群（CS）特有の髄鞘形成異常を認める．[grj.umin.jp]

治療
  • 西洋医学の治療 １、まず直射日光を極力避けることが求められる。特に日中の外出時は万全の紫外線対策が必要となる。 ２、根本的な治療法は無いが、皮膚の腫瘍に対しては、早期に適切に切除する。 ３、神経障害に対する治療法は現在のところ発見されていない。 ４、紫外線防護クリームなどを用いて皮膚を保護することにより、皮膚がんの発生を抑えることはできる。 東洋医学の治療 鍼灸・漢方・気功など。[funinnfuikusyou.com]
  • 効果的な治療方法 未確立（対症療法のみで、根本的な治療法は未確立である。） ４． 長期の療養 必要（症状は進行性で、生涯治療継続が必要） ５． 診断基準 あり（研究班作成/日本皮膚科学会に承認を申請中） ６． 重症度分類 研究班作成の重症度分類でステージ２以上を対象とする。 　[nanbyou.or.jp]
  • XPは「小児慢性特定疾患治療研究事業」の対象となる疾患に指定されてきました。平成19年度には「難治性疾患克服研究事業」の対象疾患に指定され、国が研究班を設置しました。2008年4月現在、指定されている難治性疾患克服研究事業130疾患のうち、45疾患が「特定疾患治療研究事業」の対象として指定され、医療費公費負担助成がされていますが、XPはこれには指定されていません。 詳しく知りたい方は 難病情報センターHP へ[xp-japan.net]
  • 治療 [ 編集 ] まず直射日光を極力避けることが求められる。特に日中の外出時は万全の紫外線対策が必要となる。 根本的な治療法は無いが、皮膚の腫瘍に対しては、早期に適切に切除する。 神経障害に対する治療法は現在のところ発見されていない。 紫外線防護クリームなどを用いて皮膚を保護することにより、皮膚がんの発生を抑えることはできる。 引用文献 [ 編集 ] その他 [ 編集 ] TBS 系列ドキュメンタリー番組『私たちはこんな病気と闘っています』で取り上げられた。[ja.wikipedia.org]

病態生理
  • 成因・病態生理 細胞に紫外線（特にUVB）が照射されると、DNAが傷害されてピリミジン2量体などが形成されます。 正常では、これを修復する種々の機構が存在しますが、本症ではそのいずれかが先天的に欠損しています。 残存する損傷DNAが遺伝子変異の原因となり発癌します。 分類 患者によって臨床症状や重症度が異なります。 A G群の相補性群と、いずれにも属さないバリアントの8つのサブグループが知られています。[blogs.yahoo.co.jp]

予防
  • 治療・予防 悪性腫瘍は外科的に切除し、遮光により皮膚症状を予防します。 紫外線量の多い時間帯の外出禁止、衣服、防止、手袋、サンスクリーン剤による遮光、プラスチックレンズの眼鏡による眼の保護などを行います。 予後 A群などの重症型では、日光に対して無防備であれば皮膚悪性腫瘍が小児期より多発して予後は不良です。 バリアントなどの軽症型では中年以降に発癌することが多いです。 分子生物学から 現在では、ほとんどすべての相補性群で原因遺伝子がクローニングされ、これらの役割が明らかにされています。[blogs.yahoo.co.jp]
  • 一次病変の予防： 皮膚や眼が日光や紫外線にあたらないようにする．患者の自宅，学校，職場環境の紫外線量を測光露出計で測定し，環境紫外線量が高い場所を特定し，こうした場所をなくすとよい． 二次合併症の予防： 必要に応じて，ビタミンDのサプリメントを摂取する． 経過観察： 3 12ヶ月に1回の医師による皮膚の診察．定期的に眼科検査，神経学的検査，聴力検査を実施．[grj.umin.jp]

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