提示
皮膚
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そばかす
色素性乾皮症の患者は、幼小児期より日光に照射された部が日焼けし易く、そばかす状の色素沈着と皮膚の乾燥が著明となる。そこに日光角化症が発生し、次いで基底細胞癌、有棘細胞癌、悪性黒色腫が発生してくる。 色素性乾皮症においてはnucleotide excision repair(NER)の機構が欠損しており、その結果として、紫外線等によって生じたDNA損傷の修復が出来ない。 [gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]
治療
XPは「小児慢性特定疾患治療研究事業」の対象となる疾患に指定されてきました。平成19年度には「難治性疾患克服研究事業」の対象疾患に指定され、国が研究班を設置しました。2008年4月現在、指定されている難治性疾患克服研究事業130疾患のうち、45疾患が「特定疾患治療研究事業」の対象として指定され、医療費公費負担助成がされていますが、XPはこれには指定されていません。 詳しく知りたい方は 難病情報センターHP へ [xp-japan.net]
効果的な治療方法 未確立(対症療法のみで、根本的な治療法は未確立である。) 4. 長期の療養 必要(症状は進行性で、生涯治療継続が必要) 5. 診断基準 あり(研究班作成/日本皮膚科学会に承認を申請中) 6. 重症度分類 研究班作成の重症度分類でステージ2以上を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
治療 [ 編集 ] まず直射日光を極力避けることが求められる。特に日中の外出時は万全の紫外線対策が必要となる。 根本的な治療法は無いが、皮膚の腫瘍に対しては、早期に適切に切除する。 神経障害に対する治療法は現在のところ発見されていない。 紫外線防護クリームなどを用いて皮膚を保護することにより、皮膚がんの発生を抑えることはできる。 引用文献 [ 編集 ] その他 [ 編集 ] TBS 系列ドキュメンタリー番組『私たちはこんな病気と闘っています』で取り上げられた。 [ja.wikipedia.org]