良性家族性血尿: 症状、診断、治療

何度も精密検査も受け異常なく、医師からも治療の必要なしと言われています。優性遺伝のため、高い確率で子供にも遺伝します。子供の学資保険をきっかけに、保険相談窓口で全ての保険を見直すことにしました。ところが、この無害な血尿が原因で、全ての保険会社の医療保険・終身保険で審査が通らなかったとのことでした。異常がない血尿原因不明のため危険　となってしまうそうです。保険会社に問合わせましたが、実際に審査する医療の専門家には繋いでいただけず、営業の方から規則と返答されるのみです。[bengo4.com]

予後は良く、特には治療は必要としません。年に数回の検尿などで尿中の赤血球数、また赤血球細胞の破壊や変形があるかないかなどを経過観察します。その経過観察途中でたんぱく尿が検出されたり、腎不全の方が親戚にいる場合は、アルポート症候群の可能性を疑い、検査を行います。どんな病気でも障害年金を受給できる理由があります障害年金の基準厚生労働省は各等級の基準を以下のように示しています。[konohikara.com]
治療大規模試験によるエビデンスはありませんが、保存療法が腎機能温存に有効と思われます。「遺伝性疾患」「治療できない・しない」ではありません。蛋白質・食塩制限食を徹底し、ACE阻害薬などによる過濾過の是正と降圧療法を継続して行います。透析導入後の予後やQOLは一般の慢性腎不全患者より良いことが示されているので、保存期治療の意義は高いです。副腎皮質ホルモン剤やシクロスポリンが減蛋白尿効果や腎機能温存に有効という報告があり、今後の検討が待たれるところです。[blogs.yahoo.co.jp]
ご家族、ご親戚に多発性嚢胞腎の方がいらっしゃる方、治療法に悩んでいる方。尿酸値に不安のある方。腎不全・腎代替療法の治療選択及び治療法に悩んでいる方。透析用シャントに不安のある方。[kawagoe.saitama-med.ac.jp]

疫学正確な頻度は不明ですが、AS(Alport症候群)は数千人に1人程度です。伴性遺伝(XL)型が全体の80%以上、常染色性劣性遺伝(AR)型が10%程度、弧発例が10%近くあります。まれに常染色体優性遺伝(AD)型家系もあります。成因・病態生理 Ⅳ型コラーゲンα鎖にはα1 6鎖まで6種類のisoformがあります。 XL型はα5鎖遺伝子(COL4A5、X染色体)、AR型は同α3・4鎖遺伝子(COL4A3、COL4A4、ともに2番染色体)の欠損によります。[blogs.yahoo.co.jp]

性別分布

年齢分布

成因・病態生理 Ⅳ型コラーゲンα鎖にはα1 6鎖まで6種類のisoformがあります。 XL型はα5鎖遺伝子(COL4A5、X染色体)、AR型は同α3・4鎖遺伝子(COL4A3、COL4A4、ともに2番染色体)の欠損によります。 AD型はまだ明らかではありませんが、やはりCOL4A3やCOL4A4が責任遺伝子である可能性があります。なお、α1・2鎖遺伝子(COL4A1、COL4A2)は13番染色体に存在します。[blogs.yahoo.co.jp]

病気・予防接種 Q.　４歳の男の子。健康診断で血尿が出たことで「無症候性血尿」と診断されました。 (2014.11) （妊娠週数・月齢）4歳４歳の男の子です。今春、幼稚園での健康診断で血尿と診断され、再検査でも潜血が陽性となりました。かかりつけの小児科で再度検査をしたのですが、やはり潜血のみ「２」で、血液検査は異常なかったものの専門医のいる総合病院を紹介されてエコーとレントゲン検査、それに尿検査を受けました。[mcfh.or.jp]

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