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脊髄性筋萎縮症


提示

筋萎縮症
  • アポトーシス すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患 ISBN 9784521734439 医学生・研修医のための神経内科学 ISBN 9784498128590 Together in SMA バイオジェンのSMA情報提供サイト 難病情報センター - 脊髄性萎縮 SMA(脊髄性萎縮)家族の会 神経筋疾患ネットワーク 朝霧裕(脊髄性萎縮I型:ウエルドニッヒ・ホフマン症の歌手) 東京女子医大遺伝子医療センター SMAの遺伝子診断が可能な医療施設[ja.wikipedia.org]
  • HOME 病気の解説(一般利用者向け) 脊髄性萎縮(指定難病3) せきずいせいきんいしゅくしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「脊髄性萎縮」とはどのような病気ですか 脊髄性萎縮(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の萎縮 で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。[nanbyou.or.jp]
  • 続きを読む 脊髄性萎縮の確定診断のための SMN 遺伝子の遺伝学的検査を実施しています 当センターにおける遺伝学的検査は下記ガイドラインを遵守して行います 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」(平成23年2月) 厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」(平成16年12月) 遺伝医学関連10学会「遺伝学的検査に関するガイドライン」(平成15年8月)[twmu.ac.jp]
筋力低下
  • 発症率は出生10万人当たり8.5 10.3人で、乳児の死亡で最多の遺伝的病因の一つであり、小児の筋力低下の主な原因疾患である。 日本では10万人あたり1-2人の割合で発症する。 SMA発症には複数の遺伝的病因が存在するが、約95%以上の患者ではSMN1(survival motor neuron 1)遺伝子の機能喪失を引き起こす突然変異が存在する。この突然変異によってSMN蛋白質の発現量が低下し、運動ニューロンの細胞死を引き起こすことで、体幹や四肢の筋力低下や筋萎縮が進行する。[ja.wikipedia.org]
  • 体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するI 型:重症型(別名:ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病)、II 型:中間型(別名:デュボビッツDubowitz病)、III 型:軽症型(別名:クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病)と、成人期に発症するIV型に分類されます(表1)。[nanbyou.or.jp]
立つことができない
  • II型は支えなしに立ったり、歩いたりすることができません。舌の 線維束性収縮 、手指の振戦がみられます。成長とともに関節拘縮と側弯が著明になります。また、上気道感染に引き続いて、肺炎や 無気肺 になり、呼吸不全に陥ることがあります。 III型では立ったり歩いたりできていたのに、転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてきます。次第に、上肢の挙上も困難になります。発症は幼児期、小児期です。小児期以前の発症では側弯が生じます。 IV型は成人発症です。[nanbyou.or.jp]
  • 障害当事者のための福祉施設である津久井やまゆり園で 元職員である犯人に、 「障害者は生きていても不幸を作り出すだけ」という勝手な決めつけで 19名の障害をもつ方々が殺されるという許しがたい事件を知ったとき 障害をもつわたしたちだからこそ 体験したこと、思うことを、 人前に立って語りたい 多くの人と時間を共有したい この思いは、より強くたしかなものになりました。 わたしたちと同じように 多様な個人の暮らしや仕事 心を含めた、バリアフリーな社会づくりに対して、 「わたしも話したい!!」[dacco.info]
歩くことができない
  • II型は支えなしに立ったり、歩いたりすることができません。舌の 線維束性収縮 、手指の振戦がみられます。成長とともに関節拘縮と側弯が著明になります。また、上気道感染に引き続いて、肺炎や 無気肺 になり、呼吸不全に陥ることがあります。 III型では立ったり歩いたりできていたのに、転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてきます。次第に、上肢の挙上も困難になります。発症は幼児期、小児期です。小児期以前の発症では側弯が生じます。 IV型は成人発症です。[nanbyou.or.jp]

治療

  • この病気にはどのような治療法がありますか 本症では根本治療はいまだ確立していません。わが国でも、また世界的にも治療薬の開発と治験(臨床試験)が始まっています。乳児期に発症するI、II型では、授乳や 嚥下 が困難なため、経管栄養や胃廔が必要な方がいます。また、呼吸器感染、無気肺を繰り返す方が多く、 予後 を大きく左右します。鼻マスク人工換気法(NIPPV)は有効と考えられますが、乳児への使用には多くの困難を伴います。[nanbyou.or.jp]
  • センター設立の目的 近年遺伝子の機能解析と疾患症状発現の機序の解明が進みつつあり、その成果は、遺伝子診断・治療として臨床の現場でも利用されてきています。 当センターは、これまで個々の診療科でおこなわれていた遺伝子診断・治療を統一した診療体制のもとでおこなうため開設いたしました。 遺伝子について 人間のDNA配列の解析が終了し、疾患の原因となる遺伝子が明らかになりつつあります。[twmu.ac.jp]

予防

  • また、筋力にあわせた運動訓練、関節拘縮の予防などのリハビリテーションが必要です。III型では歩行可能な状態をなるべく長期に維持できるように、また関節拘縮の予防のためにも、リハビリテーションを行い、装具の使用などを検討します。小児神経医、神経内科医、整形外科医、理学療法士の連携が必要です。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 症状は徐々に進行する場合が多いですが、症状が一時期、進行した後、停止するような場合もあります。I、II型では、成長と共に運動機能の獲得の時期もあります。[nanbyou.or.jp]

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