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脊髄小脳失調症 20型


提示

喘鳴
  • 吸気時喘鳴、無呼吸発作 眠っていて息を吸うときに声帯が開かなくなり、「ロバのいななき」のような音を発します。これはいびきとは違って単調な高音の閉塞音で、部屋の外まで音が聞こえる大きな音です。 オリーブ橋小脳萎縮症でみられる睡眠時無呼吸では、声帯の開きが悪くなって起きる閉塞性睡眠時無呼吸を呈します。出現時期は発症後、平均5・8年です。 重篤なときは気管切開をしたり、睡眠時無呼吸に対して、空気で圧力をかけて喉を開く、鼻マスク持続的陽圧補助呼吸などをおこないます。[min-iren.gr.jp]

治療

  • 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例 25. 遺伝子診断と遺伝カウンセリング 26. 脊髄小脳変性症に関連した基礎医学上の新発見 27. SCD諸病型の治療の具体的事例 SCA1 と SCA3 28. 脊髄性筋萎縮症1型の治療の現状 29. 分子遺伝学的研究による新知見と治療法開発状況 30. 連続経頭蓋磁気刺激による患者さんの治療 31. 精神発育遅滞を伴う家族性小脳変性症の 臨床医学的研究事 32. SCDマウスの運動障害を遺伝子治療で大幅に改善 33. 遺伝子診断法 34. [jpci.jp]
  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[m-book.co.jp]

疫学

  • 疫学 [ 編集 ] 日本の優性遺伝性脊髄小脳変性症のうち20〜30%を占める [1] [2] [3] 。これは SCA3 に次いで頻度が多い。日本の遺伝性皮質性小脳萎縮症(hereditary cortical serebellar atrophy:HCCA)のうち約半数がSCA6と推定されている。 疾患同定の経緯 [ 編集 ] SCA6は従来のGreenfieldの臨床病理学的分類 [4] では小脳型に分類され、その中でもHCCAあるいはHolmes型遺伝性失調症に属する [5] [6] 。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[m-book.co.jp]
  • 気道感染予防と口腔リハビリ 62. 尿道留置カテーテルのケア 63. 舌苔の発生とその除去方法 64. 口腔ケアの基本的ルール 「10の鉄則」で考える 65. 段階毎の褥瘡治療薬のすべて 第6部:介護 66. 届けたい言葉、伝えたい心 67. 保健医療機関のソーシャルワーク実践 68. 介護するための住宅リニューアル 69. 優しさを喪失してしまった介護保険 70. 排尿障害の支援のために活動 SCDの夫の在宅介護経験 第7部:排泄 71. 排尿機能障害への対処法 72. [jpci.jp]
  • 杖と歩行器は転倒予防に役立つ。つかみ棒、補高便座、電動式の椅子に対応する傾斜といった便利な設備を持つ自宅への改修は、必要かもしれない。 言語障害は時々生じ、他の設定の場合のように管理される。言語療法および、メモ帳やコンピュータを使った機器のようなコミュニケーション道具は、構音障害を持つ人々のためになるかもしれない。 重りのついた食事用具と着衣用フックは、自立の感覚の維持を助ける。 肥満が歩行と移動の困難さを悪化させるため、体重コントロールは重要である。[grj.umin.jp]
  • 外来や訪問リハビリテーションの際に歩行時や車いすなどへの移乗時の介助方法に関して、介護者が指導を受けて習得することで、 負担感の軽減、腰痛や転倒事故の予防にもつながる ことが期待されます。 家族も知って安心。利用できる福祉制度・相談先 脊髄小脳変性症は、厚生労働省の認可する指定難病に認定されており、医療費の補助や福祉・介護サービスなどを受けることができます。 患者本人や家族の生活を支えてくれる制度や相談先を知り、頼るようにしましょう。[h-navi.jp]

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