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脊髄小脳失調症 2型


提示

  • MSA-Cの病態修飾療法を行う際に,MSA mimicsを除外する必要があるが,SAOAはPSP-Cなどとともに鑑別に挙がる.最後に個人的に使用しているMSAの鑑別診断のリストを提示する(表).厳密にmimicsを否定することはなかなか難しいことが分かるだろう. Giordano I, et al. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia.[med.gifu-u.ac.jp]
反射低下
  • 反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状:筋委縮(進行期)。dystonia、myoclonus、tremor(進行期やCAG伸長数の長い症例)。認知機能の低下(中程度)。fasciculation、myokymia(進行期やCAG数の長い症例)。 20歳以前の若年発症者(CAG repeat 45)では症状の進行が速い傾向がある。CAG伸長数や罹病期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。。[ameblo.jp]

治療

  • 一般演題, 第40回新潟麻酔懇話会, 第19回新潟ショックと蘇生・集中治療研究会) 渡邉, 逸平, 佐藤, 一範, 吉川, 恵次, 川嶋, 義章, 三瓶, 一弘, 佐久間, 一弘, 野口, 良子 新潟医学会 5 論文(リポジトリ) 11 これからの大規模連鎖解析 : 遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子座の同定(第2回新潟ゲノム医学研究会) 原, 賢寿, 福島, 隆男, 下畑, 亨良, 小宅, 睦郎, 辻, 省次, 廣田, 紘一, 宮下, 哲典, 桑野, 良三, 栗崎, 博司, 後藤, 順, 金澤,[opac.lib.niigata-u.ac.jp]
  • 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例 25. 遺伝子診断と遺伝カウンセリング 26. 脊髄小脳変性症に関連した基礎医学上の新発見 27. SCD諸病型の治療の具体的事例 SCA1 と SCA3 28. 脊髄性筋萎縮症1型の治療の現状 29. 分子遺伝学的研究による新知見と治療法開発状況 30. 連続経頭蓋磁気刺激による患者さんの治療 31. 精神発育遅滞を伴う家族性小脳変性症の 臨床医学的研究事 32. SCDマウスの運動障害を遺伝子治療で大幅に改善 33. 遺伝子診断法 34. [jpci.jp]
  • 【頭部MRI】 治療 現在の医学では、根治させる治療法はありませんが、病気が進行するのを防ぐために、トリチレリン水和物(セレジスト )の内服治療を行います。このほか、個々の症状に応じた治療を行います。さらに、日常生活を送る上で不自由をより少なくし、病気の進行による機能の低下を防ぐために、リハビリテーションを継続することが大事です。また、自宅でより安全に過ごしやすくなるように、段差をなくすなど、環境を整えることも大事です。[nishiniigata.hosp.go.jp]
  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[m-book.co.jp]
  • 雑誌・論文 千田 富義 199911** 「Neurorehabilitation薬物療法とリハビリテーションの融和――脊髄小脳変性症のリハビリテーション治療の機能的帰結」,『神経治療学』16(6): 729-733 「歩く時のふらつきや手の震え、話す時にろれつが回らないなどの症状が出る脊髄小脳変性症。その中で最も多いのが「多系統萎縮症」という病気だ。最近、遺伝子レベルで新たな治療法を探る試みが進んでいる。 多系統萎縮症は、小脳、脳幹やその周辺が萎縮する原因不明の難病。[arsvi.com]

疫学

  • 疫学 [ 編集 ] 世界的な頻度としてはADCA全体の10 15%と報告され、イタリア(24%)、インド(25%)で高頻度と報告され創始者効果の影響を受けている。日本の全国統計では2.6%であり全国的にも0 6%と大きく偏った地域も報告されていない低頻度のSCAである。 症状 [ 編集 ] 発症年齢は2歳から70歳代と大きなばらつきがあるが多くは40歳代発症し罹病期間は10 15年とされている。SCA1と同様に発症年齢はCAGリピート数と負の相関関係をもつ。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 水澤英洋**1*2 *1 東京医科歯科大学脳統合機能研究センター准教授 **1 同教授 *2 同大学院医歯学総合研究科脳神経病態学 教授 要 旨 脊髄小脳失調症6型(SCA6)は,CACNA1A 遺伝子のエキソン 47 に存在する CAG リピートの異常伸長による常染色体優性遺伝性変性疾患で,選択的プルキンエ細胞脱落とプルキンエ細胞内の凝集体形成が特徴的である.近年,SCA6 の発症機構に関して,病態を再現するモデルマウスの解析や患者小脳組織の分子病理学的・生化学的解析から多くの知見が得られており,病態生理[saishin-igaku.co.jp]

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[m-book.co.jp]
  • 二次病変の予防 ビタミン剤の摂取は推奨される。体重のコントロールは歩行障害や移動障害を軽減するのに役立つ。 経過観察 : 運動障害や失調について経験豊富な医師による毎年の定期診察. 回避すべき薬物や環境 :小脳の機能に影響することが知られているアルコールや薬剤は避けなければならない。[grj.umin.jp]
  • 気道感染予防と口腔リハビリ 62. 尿道留置カテーテルのケア 63. 舌苔の発生とその除去方法 64. 口腔ケアの基本的ルール 「10の鉄則」で考える 65. 段階毎の褥瘡治療薬のすべて 第6部:介護 66. 届けたい言葉、伝えたい心 67. 保健医療機関のソーシャルワーク実践 68. 介護するための住宅リニューアル 69. 優しさを喪失してしまった介護保険 70. 排尿障害の支援のために活動 SCDの夫の在宅介護経験 第7部:排泄 71. 排尿機能障害への対処法 72. [jpci.jp]

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