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脊椎上骨幹端形成不全 リアドン型


提示

筋萎縮症
  • 、原発性の進行性失語症、線条体黒質変性症、マーチャード ジョセフ病もしくは3型の脊髄小脳失調およびオリーブ橋小脳変性、球麻痺または偽球麻痺、脊髄萎縮および脊髄延髄萎縮(ケネディ病)、原発性の側索硬化症、家族性の痙性対麻痺、ウェルドニッヒ ホフマン病、クーゲルベルク ヴェランダー病、テイザックス病、サンドホフ病、家族性の痙攣性疾患、ウォルファルト クーゲルベルク ヴェランダー病、痙攣性麻痺、進行性の多発性白質脳症、家族性の遺伝性自律神経症(ライリー デイ症候群)またはプリオン病(限定されないが[biosciencedbc.jp]

治療

  • (3)手術治療 ギプスでは正確な固定が困難な場合や、骨折の治療時に同時に弯曲変形の治療も行う場合などに手術治療が行われます。骨皮質が厚く骨粗鬆化の軽度な場合 (Ⅰ型の成人例など)以外では、手術治療としての創外固定術や金属プレートを用いた固定方法は勧められません。骨皮質の厚さが薄く、骨粗鬆症の程度が強い 多くの子どもには、鋼線を用いた髄内固定法が標準的な治療法といえます。 d.[club-bone.jp]
  • 治療法 根治的な治療はなく、対症療法を行う。出生後早期に死亡する(周産期死亡)ことが多いが、呼吸管理を行えば、長期生存した例も報告されている。 7. 研究班 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 頻度は出生児(死産を含む)の1/20,000 1/50,000程度である。重症の四肢短縮を示す周産期致死性とされる先天性骨系統疾患では最も頻度が高い。理論上は常染色体優性遺伝形式であるが、出生後早期に死亡することが多く、妊孕性のある年齢に至らないため、実際の発症は全例が新生突然変異である。 3. 原因 疾患の原因は線維芽細胞増殖因子3遺伝子の点突然変異による。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 上肢であれ、下肢であれ、できるだけ早くから骨に軸圧を加えることが骨形成にも有利に働き、また廃用性骨委縮(骨粗鬆症)・筋委縮の予防 と改善に効果的です。 骨折部に隣接する関節に運動制限がみられれば、関節可動域の拡大練習を行います。この際、骨癒合の程度に合わせて運動強度を調節しなければなりません。 関節可動域の改善と同時に筋力強化も重要です。四肢の運動においては、強い筋力ほど、骨への直接の負担が軽減するからです。[club-bone.jp]

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