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肥大型心筋症がある希少家族性疾患


提示

骨系統疾患
  • 国立大学法人長崎大学 遺伝性皮膚疾患における変異同定並びにナンセンス変異読み飛ばし試薬による治療法開発 ダウンロード 27 29 江頭 健輔 国立大学法人九州大学 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 ダウンロード 27 29 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学 脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 ダウンロード 27 29 大薗 恵一 国立大学法人大阪大学 診療ガイドライン策定を目指した系統疾患[amed.go.jp]
疲労
  • 代謝性疾患に伴う心筋疾患(Fabry病、ヘモクロマトーシス、Pompe病、Hurler症候群、Hunter症候群など)、[7]その他(アミロイドーシス、サルコイドーシスなど) (3)心筋生検による下記の所見 肥大心筋細胞の存在、心筋細胞の錯綜配列の存在 (4)家族歴 家族性発生を認める (5)遺伝子診断 心筋ベータミオシン重鎖遺伝子、心筋トロポニン遺伝子、心筋ミオシン結合蛋白C遺伝子などの遺伝子異常 [診断のための参考事項] (1)自覚症状 無症状のことも多いが、動悸、呼吸困難、胸部圧迫感、胸痛、易疲労[jpma-nanbyou.com]

治療

  • 抗血小板薬治療の再評価に関する研究 ダウンロード 27 29 伊藤 悦朗 国立大学法人弘前大学 先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血)の新規原因遺伝子の同定と病態解明に関する研究 ダウンロード 27 29 伊藤 雅之 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の病態解明と科学的診断・治療法の開発 ダウンロード 27 29 伊藤 嘉規 国立大学法人名古屋大学 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指[amed.go.jp]
  • ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 難病 なんびょう 特定疾患治療研究事業対象疾患ともいう。原因が不明で,治療方法が確立されていない疾患をいう。難病患者は特に苦境に立たされるので,1972年に 難病対策要綱 が定められた。それによれば,行政対象となる難病の範囲は次の2つに分けられる。 (1) 原因不明で治療法が未確立であり,かつ 後遺症 を残すおそれの少くない疾病。[kotobank.jp]
  • 同細胞を活用した難病治療薬の治験が始まるなど、実際の治療につながる応用研究が着実に前進している。 English 日本語 简体字 繁體字 Français Español العربية Русский 既存の免疫抑制薬を難病治療に iPS細胞は、体を構成する様々な種類の細胞(筋肉、骨、心臓、肝臓、血管、神経……)に分化する幹細胞で、ごくわずかな皮膚片や血液などから作り出すことができる。[nippon.com]

疫学

  • (参照:松森昭『わが国の特発性心筋症の予後と予後要因:全国疫学調査5年後の予後調査より』(『厚生労働省難治性克服研究事業 特発性心筋症に関する調査研究 友池班 2006年度報告書』に収録)、『心筋症を識る・診る・治す』文光堂 2007、P.12-14) ケア 本症と診断された場合、「病状の進行を遅らせること」が最良の治療となります。そのため、専門医の助言の下、適切な治療と生活のケアが必要になります。[jpma-nanbyou.com]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 国立大学法人九州大学 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 ダウンロード 27 29 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学 脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 ダウンロード 27 29 大薗 恵一 国立大学法人大阪大学 診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 ダウンロード 27 28 小川 郁 学校法人慶應義塾 Pendred症候群由来疾患iPS細胞を用いた病態生理[amed.go.jp]
  • ミトコンドリア心筋症の病態生理 ミトコンドリア心筋症に共通の病態は単位心筋ミトコンドリアにおけるATP産生能の低下である.心筋は持続的に好気的代謝によってエネルギーを消費し続ける臓器であり,ATPの欠乏は心筋の収縮性低下に直結する 22) .胎児心筋は低酸素環境下でミトコンドリアによる好気性代謝は抑えられており,ミトコンドリアに機能障害があっても顕性化していない場合がある.生後はエネルギーを好気性代謝に依存するため,時に新生児・乳児期に重篤な心筋症として発症する場合は心筋ミトコンドリアの適応不全が[jpccs.jp]

予防

  • を目的とした一次予防としてのICD植込術は行われていないが,発症後の二次予防としてのICD植込術は適応となる.心室補助人工心臓(ventricular assist device; VAD)治療については心臓移植が前提となるが,ミトコンドリア病は随伴症状を伴うことが多いため適応になりにくく,他臓器の重症度も鑑みて慎重に検討すべきである.[jpccs.jp]
  • 「難治性疾患克服研究事業」によると「特定疾患」の選定基準は、 稀少性:患者数は概ね5万人未満 原因不明:原因または発症メカニズムが未解明の疾患 効果的な治療法未確立:進行阻止または発症予防の手法が確立されていない疾患 生活面への長期にわたる支障:日常生活に支障があり長期療養を必要とする疾患 とされています。 平成20年度現在では、123疾患が指定されていますが、平成21年度より下記の7疾患が追加され130疾患となります。[nanfes.jp]
  • ステント留置早期の内膜形成は、急性ステント内血栓症予防に効果的である可能性があり、今後臨床応用も期待される新規ステントと考えられます。 Tsubokawa T, Yagi K, Nakanishi C, Zuka M, Nohara A, Ino H, Fujino N, Konno T, Kawashiri MA, Ishibashi-Ueda H, Nagaya N, Yamagishi M.[intmed2.w3.kanazawa-u.ac.jp]

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