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網膜色素変性症
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage
提示
眼
視力低下
- (１)夜盲 (２)視野狭窄 (３)視力低下 後期には色覚異常や光視症、羞明などを自覚する。 ４．治療法 現時点では治療法が確立されていない。遺伝子治療、人工網膜、網膜再生、視細胞保護治療などについて研究が推進されている。本症に合併する白内障や黄斑浮腫に対しては、通常の治療法が行われている。 ５．予後 病型により異なるが、全て両眼性進行性で、早いものでは40代に社会的失明状態になる。医学的失明 （光覚なし）に至る割合は高くない。[nanbyou.or.jp]
- 正常な眼底 網膜色素変性症の眼底 網膜色素変性症は特定疾患に認定されています 網膜色素変性症をはじめロービジョン（視力低下）の方の生活をより良くするためのアイテムを、以下のページでご紹介しています。 ロービジョングッズ[fujitaec.or.jp]
- 夜盲……暗い場所での見え方が悪くなること 羞明（しゅうめい）……明るい場所でまぶしく感じること 視野狭窄（しやきょうさく）……視野が狭くなること 視力低下……症状が進行し、視野がさらに狭くなること 症状の現れ方には個人差がありますが、一般的には、初期症状として夜盲が現れ、その後徐々に視野が狭くなっていきます。症状は比較的ゆっくり進行するため、知らずに症状が悪化しているケースもあります。 また、網膜色素変性症は失明に至る病気と思われがちですが、必ず失明するわけではありません。[gen-gen-cocoro-eye.com]
治療
- 様々な治療法が研究されており、現時点では点眼での網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が全世界で行われているものの、根本的な治療法が見つかっていない。治療法の確立を目指す全国組織として、患者、支援者、学術研究者が三位一体となった日本網膜色素変性症協会（JRPS）がある。 遺伝性疾患であるが、孤発例も多く見られる。本疾患の遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝の3つのタイプがある。 3000 4000人に1人の割合で発症する。[ja.wikipedia.org]
- ３．効果的な治療方法 未確立（根治的治療なし。） ４．長期の療養 必要（徐々に進行） ５．診断基準 あり ６．重症度分類 現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いて、II、III、IV度の者を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
疫学
- 訳注: 《実施組織》厚生労働省「「統合医療」に係る情報発信等推進事業」（eJIM：）［2016.1.6］ 《注意》この日本語訳は、臨床医、疫学研究者などによる翻訳のチェックを受けて公開していますが、訳語の間違いなどお気づきの点がございましたら、eJIM事務局までご連絡ください。なお、2013年6月からコクラン・ライブラリーのNew review, Updated reviewとも日単位で更新されています。[cochrane.org]
性別分布
年齢分布
予防
- したがって遺伝について考えすぎるよりは、もし親や兄弟姉妹に発症した人がいる場合、早めの受診や予防対策のきっかけと考えることが大切です。 こんな症状に注意を 網膜色素変性症の症状や進行程度は、人によってかなり違いがあります。ここでは、早期受診の参考になる一般的な症状をご紹介します。 網膜色素変性症の 典型的な症状は、夜や暗いところでものが見えにくい「夜盲、鳥目」と、視野が狭くなる「視野狭窄（きょうさく）」 です。[healthcare.omron.co.jp]