眼科で精密検査を受けるとかなりのひとにみられます。この腫瘍がごく一部のひとで大きくなり、失明する場合もあります。肺にはリンパ脈管平滑筋腫症（LAM）があります。LAMは古くは、20歳 40歳の女性に多く、1-6％に出現し息切れや血痰で発病し、治らずに悪化する病気と言われていました。比較的初期にくり返す 気胸 として発症することがありますが、LAMは初期には症状がほとんどでないため、精密なCT検査や精密肺機能検査などで初めて気づかれる場合も多いです。 [nanbyou.or.jp]

結節性硬化症の診断と治療最前線 診断と治療社 書籍詳細：結節性硬化症の診断と治療最前線 日本結節性硬化症学会 編集 順天堂大学医学部病理・腫瘍学教授 樋野　興夫（ひの　おきお） 責任編集 初版　B5判 168頁　2016年07月29日発行 ISBN9784787822130 定価：本体 4,800 円 税 冊 神経系，呼吸器，心臓，腎臓，皮膚，眼科，歯科など，全身の様々な器官に腫瘍などの症状がみられる遺伝性疾患である結節性硬化症．2015年に指定難病に追加され，近年，研究・治療の進歩が著しい本疾患 [shindan.co.jp]

目次 1 症状 2 検査 3 治療 4 肺リンパ脈管筋腫症との関連 5 出典 6 関連項目 7 外部リンク 症状 [ 編集 ] 皮膚 病変 顔面の 血管線維腫 、皮膚の白斑、 結合組織 母斑 、爪囲線維腫 内臓病変 てんかん 、 網膜 腫瘍、 心臓 の 横紋筋 腫、 腎臓 の 血管筋脂肪腫 、 肺リンパ脈管筋腫症 (LAM) 検査 [ 編集 ] 頭部CT・MRI 脳室 壁・ 大脳 に異常信号が認められる。 治療 [ 編集 ] 根本的な治療法は存在しない。 [ja.wikipedia.org]

日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。 結節性硬化症の治療って？ 結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。 てんかん てんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。 [h-navi.jp]

Brain Dev 2009; 31: 104-113 2013年に報告された、日本人結節性硬化症患者57例（家族性8例、孤発性49例；確定診断46例、結節性硬化症疑い11例）の遺伝子変異に関する疫学調査 7) によると、 TSC1 遺伝子変異を有する症例は11例（家族性2例、孤発性9例；すべて確定診断例）、 TSC2 遺伝子変異を有する症例は20例（家族性2例、孤発性18例；確定診断19例、結節性硬化症疑い1例）の計31例でした。 [afinitor.jp]

今後は、Rhebあるいはsynteninの機能を抑える薬の探索や開発が難治性てんかんや知的障害の予防や軽減のために必要であると考えられます。 用語解説 ※1　Rheb 低分子量GTP結合蛋白質の一種。がん遺伝子として有名なRasの仲間。1994年に山形らがてんかん発作によって増加する蛋白質として発見した。 ※2　ラパマイシンとその誘導体 mTOR阻害薬。結節性硬化症の腫瘍性病変以外にも、抗がん剤（腎がん、乳がん）や免疫抑制薬としても用いられている。副作用は間質性肺炎、感染症、高血糖など。 [metro.tokyo.jp]

「難治性疾患克服研究事業」によると「特定疾患」の選定基準は、 稀少性：患者数は概ね5万人未満 原因不明：原因または発症メカニズムが未解明の疾患 効果的な治療法未確立：進行阻止または発症予防の手法が確立されていない疾患 生活面への長期にわたる支障：日常生活に支障があり長期療養を必要とする疾患 とされています。 平成２０年度現在では、１２３疾患が指定されていますが、平成２１年度より下記の７疾患が追加され１３０疾患となります。 [nanfes.jp]