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結節性硬化症


提示

腎不全
  • また正常腎組織を圧迫して不全に至ることがあります。 2.多発性腎嚢胞 まれですが、周囲の腎組織を圧迫して高血圧と腎機能低下を生じることがあります。 3.腎細胞癌 稀です。 3.皮膚症状 1.白斑 出生時から乳児期に認められる。多くの結節性硬化症小児患者に認められます。健診などから診断されることがあります。体や腕、大腿、臀部等にみられます。1〜数cmの木の葉の形に似た不整形です。 2.顔面血管線維腫 5歳ころから見られ始めます。[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]
  • PLoS ONE 2013; 8: e63910 結節性硬化症の死因 結節性硬化症の死因となる症状としては、不全等の腎病変、脳腫瘍等の脳病変、心病変などが報告されており、死因は年齢によって異なります。 年齢期ごとに起こり得る死因としては、10歳未満では心病変( 心横紋筋腫 )や気管支肺炎、10歳以上では腎病変( 腎AML など)、10 40歳では脳腫瘍( SEGA など)であるとされます。特に40歳以上の女性で 肺LAM (肺リンパ脈管筋腫症)が死因となることが多くなります。[afinitor.jp]
  • 腎摘除術は、合併症発現の高いリスク、将来の不全と末期不全のリスクの増加、および慢性不全がもたらす予後不良などのため避けるべきである。 顔面血管線維腫 mTOR阻害剤の外用が顔面血管線維腫の治療に有効であることが示されている。 心臓横紋筋腫 生命を脅かす合併症(すなわち、流出路閉塞)を来す心横紋筋腫を有する新生児への標準的治療は以前は外科手術であった。[grj.umin.jp]
  • 発熱、咳、呼吸困難[間質性肺疾患] かぜのような症状、倦怠感、嘔吐[感染症] 尿量減少、むくみ、のどの渇き[不全] 易疲労感、体重減少、のどの渇き[高血糖、糖尿病] 貧血症状、発熱、出血傾向[血小板減少などの血液障害] 呼吸困難、顔面紅潮、全身のかゆみを伴った発疹[アナフィラキシー] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]
血尿
  • 腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。 網膜過誤腫 網膜過誤腫は網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。しかしまれに増大して網膜剥離(網膜が破れて視力が低下する疾患)や硝子体出血(出血によって視力低下を招くことがある)などの合併症を伴う場合があります。 早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。[h-navi.jp]
皮疹
  • 臨床試験でが消えて、「もうこれで誰も僕を馬鹿にできないぞ」と喜んだ少年と同じ思いをもってくれる子供達が増えてくれることを期待しています。 用語説明 ※ 1 結節性硬化症 ( tuberous sclerosis complex ) TSC1 遺伝子、 TSC2 遺伝子の異常により、下流の mTORC1 が恒常的に活性化し、てんかん、発達障害や、脳、皮膚、腎、肺をはじめとする全身の種々の臓器に過誤腫とよばれる腫瘍性病変を生ずる常染色体優性遺伝性の疾患。[med.osaka-u.ac.jp]
てんかん
  • 参考:心臓腫瘍 小児慢性特定疾病情報センター てんかん発作 てんかんとは慢性的な脳の疾患で、大脳の神経細胞が過剰に興奮することで発作が起こり、またその発作が繰り返しみられる状態を言います。てんかん発作は突然倒れて意識を失い、けいれんを起こすといったいわゆる大発作だけではありません。体の一部が勝手に動いたり、会話の途中にぼんやりしたと思ったら意識を失っていたりといった症状もてんかんの発作として考えられます。 …[woman.excite.co.jp]
  • 乳児期の葉状白斑やてんかん発作により本症を疑い、頭部CT撮影で石灰化かあればほぼ診断が確定します。 治療 対症療法のみになります。てんかんの治療、腫瘍性病変の外科的切除、血管線維腫には削皮術、電気凝固術、冷凍凝固術、レーザー焼灼法、切除術を行ないます。 (文献 62)[senoopc.jp]
発達遅滞
  • 小児早期よりてんかん発作をおこし、精神発達遅滞、知能障害をきたすことが多いです。時に脳腫瘍の発生をみとめます。 後腹膜の血管筋脂肪腫(学童から中年)や心臓横紋筋腫(小児早期の不整脈など)もあります。 検査と診断 大脳皮質や側脳室の硬化巣やダリア結節はCTやMRIで、眼底の過誤腫や色素異常は眼底検査で確認できます。乳幼児では心エコーで心臓腫瘍(横紋筋腫)を、思春期以降はCTなどで腎血管筋脂肪腫を検出することがあります。 顔面の血管線維腫、知能障害、てんかんの三主微かそろえば診断は難しくありません。[senoopc.jp]
  • 常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。 皮膚病変 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫 内臓病変 てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎臓の血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症(LAM) 頭部CT・MRI 脳室壁・大脳に異常信号が認められる。 根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。[ja.wikipedia.org]
  • 概要 1.概要 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex:TSC)は、原因遺伝子 TSC1 、 TSC2 の産生タンパクであるハマルチン、チュベリンの複合体の機能不全により、下流のmTORC1の抑制がとれるために、てんかんや精神発達遅滞、自閉症などの行動異常や、上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA)、腎血管筋脂肪腫、リンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis:LAM)、顔面の血管線維腫などの過誤腫を全身に生じる疾患である。[nanbyou.or.jp]
体重減少
  • 発熱、咳、呼吸困難[間質性肺疾患] かぜのような症状、倦怠感、嘔吐[感染症] 尿量減少、むくみ、のどの渇き[腎不全] 易疲労感、体重減少、のどの渇き[高血糖、糖尿病] 貧血症状、発熱、出血傾向[血小板減少などの血液障害] 呼吸困難、顔面紅潮、全身のかゆみを伴った発疹[アナフィラキシー] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]
頭痛
  • や嘔吐 を生じます 頭痛や嘔吐や麻痺まで出ても,てんかん発作と間違われて見逃され,意識障害になって初めてSEGAと診断された子どもを見たことがあります 結節性硬化症の場合は,CTでみると,たくさんの石灰化(白い点)がみられます 結節性硬化症では,MRIでみると,脳室の壁にコブがたくさんあるようにがボコボコしています 腫瘍が明らかに増大するとき,閉塞性水頭症が進行する時だけ治療を考えます 急性水頭症や腫瘍内出血 で,頭痛から 意識障害へと急性発症 することが稀にあります 標準治療は手術摘出です,手術[plaza.umin.ac.jp]
痙攣
  • 日本語訳最終更新日: 2018.8.31 原文: Tuberous Sclerosis Complex 要約 臨床所見 結節性硬化症 (TSC)には、皮膚の異常(低色素斑、散在性小白斑、顔面の血管線維腫、シャグリンパッチ、線維性の頭部プラーク、爪囲線維腫)、脳の異常(皮質異形成、上衣下結節および上衣下巨細胞性星状細胞腫(SEGAs)、痙攣、知的障害・発育遅延、精神病)、腎臓の異常(腎血管筋脂肪腫、嚢胞、腎細胞癌)、心臓の異常(横紋筋腫、不整脈)、および肺の異常(リンパ脈管筋腫症(LAM))がある。[grj.umin.jp]
吐き気
  • これが原因となって、行動面での変化、吐き気、頭痛やその他の数々の症状を引き起す可能性があります。 また心臓の腫瘍は、通常生まれた時に一番大きく、年齢と共に縮小します。この心臓の腫瘍は横紋筋腫(おうもんきんしゅ)と呼ばれ、出生時に血流が悪くなったり、不整脈の原因になることがあります。 眼の腫瘍は稀ですが、過度に大きくなり、視覚の邪魔になると問題になります。 腎臓の腫瘍(AML)は、腎臓が正常に機能できなくなるほど大きくなってしまう場合があります。昔は、患者が腎不全を起こすまで放置されていました。[tscres.org]
腹痛
  • 腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。 網膜過誤腫 網膜過誤腫は網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。しかしまれに増大して網膜剥離(網膜が破れて視力が低下する疾患)や硝子体出血(出血によって視力低下を招くことがある)などの合併症を伴う場合があります。 早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。[h-navi.jp]
嘔吐
  • 腫瘍は右の脳室にものう胞を形成して,両側のモンロー孔を塞いだために閉塞性水頭症になって,頭痛と嘔吐が出ました。腫瘍の前方には腫瘍内出血もあります。 経皮質法 transcortical approachで摘出した後のMRI画像です。手術中には腫瘍からの出血は多く,深い位置にあり脳質壁を損傷しないように全摘出するのは難しいものでした。その後10年以上たっていますが再発していません。 この例は結節性硬化症を伴わないものでした。[plaza.umin.ac.jp]
  • 発熱、咳、呼吸困難[間質性肺疾患] かぜのような症状、倦怠感、嘔吐[感染症] 尿量減少、むくみ、のどの渇き[腎不全] 易疲労感、体重減少、のどの渇き[高血糖、糖尿病] 貧血症状、発熱、出血傾向[血小板減少などの血液障害] 呼吸困難、顔面紅潮、全身のかゆみを伴った発疹[アナフィラキシー] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]
心不全
  • 殆どは無症状で、経過とともに自然退縮を認めるため積極的な治療を不要ですが、稀に心不全や不整脈などを生じることがあるため定期的な経過観察が必要です。腫瘍は、新生児期に最大で、徐々に縮小することが多く、1歳未満の小さい腫瘍では高頻度に消失がみられます。また、胎児期に不整脈や徐脈で気付かれたり、胎児超音波検査で偶然に見つかる例もあります。 5.眼の症状 多発性網膜過誤腫、網膜無色素斑がみられますが、無症状のことがほとんどです。 6.歯・口腔の症状 歯のエナメル小窩(小さな孔)は高頻度に見られます。[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]
  • 2012年に日本でもこの2疾患に対して保健適応となっている.一方,TSCに合併した心臓横紋筋腫の細胞内でも,hamartinとtuberinの発現が減少しており,mTORを介する経路を抑制できないとする報告があり 9) ,everolimusは,同様の機序で心臓横紋筋腫を退縮させる可能性がある.心臓横紋筋腫に対するeverolimusの効果を初めて報告したのはTiberioらで 10) ,その後同様の報告が散見され 11–17) ,治療を必要とした循環動態の異常はそれぞれ血流障害 11–14) ,心不全[jpccs.jp]
呼吸困難
  • 症状としては、てんかん発作や、言葉や読み書きなどの発達に遅れが出る、人とうまくコミュニケーションが取れなくなる(自閉スペクトラム症)、心臓の横紋筋腫、脳腫瘍、腎臓の血管筋脂肪腫や嚢腫による腹腔内出血や、リンパ脈管筋腫症( LAM )による労作時呼吸困難(息苦しい)や気胸、歯の表面にくぼみの多発、など様々である。これらの症状のうち皮膚症状は 90 %以上の患者に出現し、中でも顔面の血管線維腫( 図2 )は重篤になると患者の QOL を著しく障害し、患者や患者家族などからの治療の希望が多い。[med.osaka-u.ac.jp]
  • 発熱、咳、呼吸困難[間質性肺疾患] かぜのような症状、倦怠感、嘔吐[感染症] 尿量減少、むくみ、のどの渇き[腎不全] 易疲労感、体重減少、のどの渇き[高血糖、糖尿病] 貧血症状、発熱、出血傾向[血小板減少などの血液障害] 呼吸困難、顔面紅潮、全身のかゆみを伴った発疹[アナフィラキシー] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]

精密検査

  • 眼科で精密検査を受けるとかなりのひとにみられます。この腫瘍がごく一部のひとで大きくなり、失明する場合もあります。肺にはリンパ脈管平滑筋腫症(LAM)があります。LAMは古くは、20歳 40歳の女性に多く、1-6%に出現し息切れや血痰で発病し、治らずに悪化する病気と言われていました。比較的初期にくり返す 気胸 として発症することがありますが、LAMは初期には症状がほとんどでないため、精密なCT検査や精密肺機能検査などで初めて気づかれる場合も多いです。[nanbyou.or.jp]
多発性腎嚢胞
  • 2.多発嚢胞 まれですが、周囲の腎組織を圧迫して高血圧と腎機能低下を生じることがあります。 3.腎細胞癌 稀です。 3.皮膚症状 1.白斑 出生時から乳児期に認められる。多くの結節性硬化症小児患者に認められます。健診などから診断されることがあります。体や腕、大腿、臀部等にみられます。1〜数cmの木の葉の形に似た不整形です。 2.顔面血管線維腫 5歳ころから見られ始めます。赤褐色のニキビに似た小隆起斑で、顔面、特に鼻の周りから頬に見られます。思春期以降に増加してきます。[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]
  • 基準 大症状 小症状 顔面の血管線維腫または前額部、頭部の結合織よりなる局面 非外傷性多発性爪囲線維腫 3つ以上の白斑 シャグリンパッチ 多発性の網膜の過誤腫 大脳皮質結節 *1 脳室上衣結節(SEN) 上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA) 心横紋筋腫 肺リンパ脈管筋腫症(LAM) *2 腎血管筋脂肪腫(腎AML) *2 歯エナメル質の多発性小腔 過誤腫性直腸ポリープ *3 骨シスト *4 放射状大脳白質神経細胞移動線 *1,4,5 歯肉の線維腫 腎以外の過誤腫 *3 網膜無色素斑 散在性小白斑 多発嚢胞[juntendo-urology.jp]

治療

  • Text in English 3月26日発表 研究成果のポイント 治療法のない希少難治性疾患である結節性硬化症の皮膚病変に対する新規治療薬を開発した。 アカデミア発の治療薬が世界に先駆けて承認された。 治療法のないと思われていた病変に、簡便で安全な治療薬が提供できたことで、社会生活を続けながらの治療が可能になり、患者さんの QOL の改善と同時に医療経済的にも良い結果をもたらすことが期待できる。[med.osaka-u.ac.jp]
  • (経過観察) 自覚症状が有り治療が必要(酸素療法、ホルモン薬・抗腫瘍薬内服療法) 自覚症状があり、肺移植などの外科的治療が必要 MMPH なし あり その他 肺外LAM なし あり(経過観察) あり(治療が必要) あり(治療に抵抗性) 肝臓、卵巣などの腎以外の臓器の嚢腫、過誤腫、PEComa なし あり(経過観察) あり(治療が必要) 悪性化 眼底の過誤腫 なし あり(経過観察) あり(治療が必要) 機能障害を残す 歯のエナメルピッテイング なし あり(経過観察) あり(治療が必要)。[nanbyou.or.jp]
  • 腎臓の血管筋脂肪腫(腎AML)には、どんな治療をおこなうのですか? 腎臓の血管筋脂肪腫(腎AML)は自然に治ることはありません。 腫瘍が急に大きくなる場合や3 4 より大きい場合は出血や破裂をおこし、患者さんの命にかかわる危険があるため、治療が必要になります。 治療法としては、下記になります。 mTOR阻害剤(アフィニトール ) :薬物治療によって腎臓の血管筋脂肪腫(腎AML)を小さくします。結節性硬化症にともなうAMLにのみ使用で来ます。治療は当科で行います。[juntendo-urology.jp]

疫学

  • 疫学 有病率 日本における大規模な結節性硬化症の疫学調査として、1985年に厚生労働省(当時は厚生省)が行った神経皮膚症候群の調査 1) があり、その結果、年間推定1,400 1,800人(1993年の調査では1,600 2,000人)の患者が医療機関で治療を受けていると報告されました( 表1 )。しかし、実際の患者数はその5 10倍と推定されることから、日本における結節性硬化症の有病率はおおよそ人口10,000人に1人の割合とされました 1) 3) 。[afinitor.jp]
  • 大阪大学 大学院医学系研究科 臨床統計疫学寄附講座 本件に関して、3月 26 日に大阪大学大学院医学系研究科(吹田キャンパス)にて記者発表を行いました。 【発表者】金田眞理(大学院医学系研究科 皮膚科学 講師) 片山一朗(大学院医学系研究科 皮膚科学 教授) 中村歩 (医学部附属病院 薬剤部 製剤品質管理室/未来医療開発部 未来医療センター 製造グループ) 3月26日NHK、3月27日朝日新聞DIGITAL、4月4日読売新聞にて報道されました。[med.osaka-u.ac.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防接種を受ける場合には、医師または薬剤師に相談してください。 医療担当者記入欄 年 月 日[rad-ar.or.jp]

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