ミオパチー による筋力低下は緩徐に進行し、20-30代に顕著となる。 Ⅲa型患者の多くは通常小児期（まれには生後１年ほど）に 肥大型心筋症 を発症する。 骨格筋ミオパチーはないかあっても最小限である。臨床的な重症度には幅があり、ほとんどの者は無症状である。しかし、重篤な心機能障害、うっ血性心不全、（まれだが）突然死が報告されている。 初期検査所見 空腹時のケトン性低血糖が糖原病Ⅲ型の主な特徴である。しかし、非ケトン性低血糖も報告されている。 [grj.umin.jp]

41 26 31 ベスレムミオパチー 5 27 32 自己貪食空胞性ミオパチー 1 36 50 皮膚筋炎/多発性筋炎 59 49 113 筋ジストロフィー 784 50 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 3 51 115 遺伝性周期性四肢麻痺 4 86 250 グルタル酸血症2型 1 88 256 筋型糖原病 1 このように多くの筋疾患の診療実績を有しています。 [ncnp.go.jp]

31 べスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 35 天疱瘡 36 表皮水疱症 37 膿疱性乾癬 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 39 中毒性表皮壊死症 40 高安動脈炎 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 43 顕微鏡的多発血管炎 44 多発血管炎性肉芽腫症 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 46 悪性関節リウマチ 47 バージャー病 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 49 全身性エリテマトーデス 50 皮膚筋炎 [city.narita.chiba.jp]

糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病１型 糖原病２型 糖原病３型 糖原病４型 糖原病５型 糖原病６型 糖原病７型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン病 乳児型ポンペ病 リポたんぱく 蛋白 代謝障害およびその他の脂（質）血症 家族性高コレステロール血症 高コレステロール血症 高ＬＤＬ血症 高ＨＤＬ血症 家族性高 [scuel.me]

10種前後の病型があるが、蓄積する組織によって分類される 肝臓：肝型 筋：筋型 肝臓と筋：肝筋型 心筋：心筋型 病型によって、新生児期から 発症 する場合と成人になってから発症する場合がある 日本では肝型糖原病の頻度が多く、患者数は約1200人と推定されている 糖原病の症状 特徴となる 病態 ・症状 肝型： 低血糖 、肝 腫大 、 乳酸アシドーシス 、低身長、人形様顔貌、 脂質異常症 、 高尿酸血症 （進行すると 肝硬変 や 肝腫瘍 がみられることもある） 筋型：運動時の激しい疲労、筋力の低下、筋肉痛 [medley.life]

Mundyら（2008）は骨粗鬆症の原因はおそらく多因子性で、筋力低下、代謝環境の異常、最善には及ばない栄養状態の関与を示唆している。Melisら（2016）も、原因は多因子性で、慢性的な高脂血症や血清IGF-1／インスリン／オステオカルシンの低値による代謝バランスの異常によるという仮説を唱えている。 糖原病Ⅲ型で 多嚢胞性卵巣 を認めることがある。妊孕性は侵されないようである。 [grj.umin.jp]

激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。 グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる。 糖原病 グリコーゲン合成 グリコーゲンの分解 - マッカードル病によりその機序が判明した。 [ja.wikipedia.org]

激しい運動は重度の筋痙攣やミオグロビン尿症をきたしうる。他の特徴には、代償性の溶血、高尿酸血症、自発的なセカンドウィンド現象の欠如などがある。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。 筋型PhK欠損症と重複する臨床的特徴を有する 他の疾患 には以下がある。 [grj.umin.jp]

症候群 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣 [city.narita.chiba.jp]