提示
筋骨格
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ミオパチー
ミオパチー による筋力低下は緩徐に進行し、20-30代に顕著となる。 Ⅲa型患者の多くは通常小児期(まれには生後1年ほど)に 肥大型心筋症 を発症する。 骨格筋ミオパチーはないかあっても最小限である。臨床的な重症度には幅があり、ほとんどの者は無症状である。しかし、重篤な心機能障害、うっ血性心不全、(まれだが)突然死が報告されている。 初期検査所見 空腹時のケトン性低血糖が糖原病Ⅲ型の主な特徴である。しかし、非ケトン性低血糖も報告されている。 [grj.umin.jp]
41 26 31 ベスレムミオパチー 5 27 32 自己貪食空胞性ミオパチー 1 36 50 皮膚筋炎/多発性筋炎 59 49 113 筋ジストロフィー 784 50 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 3 51 115 遺伝性周期性四肢麻痺 4 86 250 グルタル酸血症2型 1 88 256 筋型糖原病 1 このように多くの筋疾患の診療実績を有しています。 [ncnp.go.jp]
31 べスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 35 天疱瘡 36 表皮水疱症 37 膿疱性乾癬 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 39 中毒性表皮壊死症 40 高安動脈炎 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 43 顕微鏡的多発血管炎 44 多発血管炎性肉芽腫症 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 46 悪性関節リウマチ 47 バージャー病 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 49 全身性エリテマトーデス 50 皮膚筋炎 [city.narita.chiba.jp]
糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン病 乳児型ポンペ病 リポたんぱく 蛋白 代謝障害およびその他の脂(質)血症 家族性高コレステロール血症 高コレステロール血症 高LDL血症 高HDL血症 家族性高 [scuel.me]
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筋肉痛
10種前後の病型があるが、蓄積する組織によって分類される 肝臓:肝型 筋:筋型 肝臓と筋:肝筋型 心筋:心筋型 病型によって、新生児期から 発症 する場合と成人になってから発症する場合がある 日本では肝型糖原病の頻度が多く、患者数は約1200人と推定されている 糖原病の症状 特徴となる 病態 ・症状 肝型: 低血糖 、肝 腫大 、 乳酸アシドーシス 、低身長、人形様顔貌、 脂質異常症 、 高尿酸血症 (進行すると 肝硬変 や 肝腫瘍 がみられることもある) 筋型:運動時の激しい疲労、筋力の低下、筋肉痛 [medley.life]
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筋力低下
Mundyら(2008)は骨粗鬆症の原因はおそらく多因子性で、筋力低下、代謝環境の異常、最善には及ばない栄養状態の関与を示唆している。Melisら(2016)も、原因は多因子性で、慢性的な高脂血症や血清IGF-1/インスリン/オステオカルシンの低値による代謝バランスの異常によるという仮説を唱えている。 糖原病Ⅲ型で 多嚢胞性卵巣 を認めることがある。妊孕性は侵されないようである。 [grj.umin.jp]
神経学
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痙攣
激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。 グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる。 糖原病 グリコーゲン合成 グリコーゲンの分解 - マッカードル病によりその機序が判明した。 [ja.wikipedia.org]
激しい運動は重度の筋痙攣やミオグロビン尿症をきたしうる。他の特徴には、代償性の溶血、高尿酸血症、自発的なセカンドウィンド現象の欠如などがある。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。 筋型PhK欠損症と重複する臨床的特徴を有する 他の疾患 には以下がある。 [grj.umin.jp]
症候群 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣 [city.narita.chiba.jp]
治療
グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる。 糖原病 グリコーゲン合成 グリコーゲンの分解 - マッカードル病によりその機序が判明した。 [ja.wikipedia.org]
2007年6月11日に、遺伝子組換え 糖原病II型 治療薬の アルグルコシダーゼ アルファ (商品名: マイオザイム 点滴静注用50mg)が発売された。同薬は、4月18日に製造承認を取得し、6月8日に薬価収載されている。 糖原病II型は、難病(特定疾患)の遺伝病「ライソゾーム病」の一種である。糖原病II型患者は、先天的な遺伝子異常により、酸性αグルコシダーゼ(GAA)が欠損している。 [medical.nikkeibp.co.jp]
吉野 正紀 ・所属機関・職名 虎の門病院 脳神経外科 ・研究課題 血液疾患を有する脳出血患者の予後と外科治療の役割における検討 [okiken.tokyo]
予防
一次症状の予防: 肝型PhK欠損症:低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、予防のために複合炭水化物や蛋白質を多くした食事を摂取する。 筋型PhK欠損症:出版された情報はほとんどない。 二次合併症の予防: 肝型PhK欠損症:手術によっては術前にグルコースの静注を行い、つづいて術中・術後にも低血糖を予防するために静注する。全身麻酔では悪性高熱症の予防が必要である。 定期検査: 肝型PhK欠損症:代謝内科医もしくは栄養士による定期的な評価を行う。 [grj.umin.jp]
最も代表的なⅠa型糖原病(von Gierke病)では、一定時間毎にコーンスターチを摂取することで低血糖を予防することがなされます。また、特殊ミルクが使用されることもありますが、特殊ミルクでは代謝ができない物質を取り除いてあり、代替物で栄養補給ができるように調整されています。 Ⅱ型糖原病(Pompe病)は「acid α-glucosidase」が不足することから発症する病気ですが、不足している酵素を補充する「酵素補充療法」と呼ばれる方法がとられることもあります。 [medicalnote.jp]
マグネシウム血症 マグネシウム欠乏性テタニー その他のミネラル 鉱質 代謝障害 高アルミニウム血症 ミネラル 鉱質 代謝障害,詳細不明 無機質欠乏症 無機質代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種 [scuel.me]
2019.4/7 前回の記事に書き忘れていたけど、 何とか白ごはんだけ食べてたから普通の嘔吐下痢かなとも考えていたそうですが、 ロタの予防接種をしていたから、 比較的食欲や体力があるのだそう。 普通ロタだったらもっとグッタリしてご飯も食べれたもんじゃないそうです。 さて、 朝ごはんの前に 昨日に引き続き採血を トンくん1人で、のぞみますが、 終わって母が戻ると、 マーマ!とメソメソしていました。 [ameblo.jp]