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糖原病 2 型


提示

  • 臨床像 自然経過 糖原病II型(GSDII・ポンぺ病)は発症年齢、発症臓器、重症度、進行度により分類されてきた.一般的に、症状の発現が早いほど進行度も速くなる.遅発型のサブタイプの正確性と有用性は疑問視されることがあるが、一般的分類として以下に提示する. 非古典的乳児発症型ポンぺ病は典型的には生後1年の間に発症する.[grj.umin.jp]
筋力低下
  • 乳児型 著明な心肥大、肝腫大、筋力低下および筋緊張低下を特徴とする。本疾患臨床型の中でも最も重症なものであり、古典型ポンペ病といわれることが多い。 小児型 発症が乳児期以降である。進行は緩徐で、病変は骨格筋に限られる。重度の心筋症は来たさないが、2歳以前に発症した症例では心肥大が認められる場合もある。 成人型 骨格筋が主に罹患する緩徐進行性のミオパチーを特徴とし、10歳代から60歳代で幅広く発症する。初発症状としては筋力低下、歩行障害などである。[ja.wikipedia.org]
  • V型 McArdle病 筋肉 筋型 phosphorylase 欠損 筋力低下 VI型 Hers病 肝臓 肝型phosphorylase欠損 肝硬変 低血糖 VII型 Tarui病 筋肉 PFKase 欠損 筋力低下 溶血 IX型 肝・筋 phosphorylase kinase欠損 PGK欠損症 筋・大脳 phosphoglycerate kinase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行性筋力低下 X型 筋肉 phosphoglycerate mutase欠損[ja.wikipedia.org]
  • Possible:主要症状及び臨床所見の項目のうち、運動不耐、運動時有痛性筋痙攣、筋力低下が存在し、阻血下(非阻血下)前腕運動負荷試験で乳酸が上昇しない例を筋型糖原病疑診とする。 筋型糖原病対応表 病型 Synonym 症状 低下酵素活性 原因遺伝子 0型 運動時失神、運動不耐 グリコーゲン合成酵素 GYS1 II型 ポンペ(Pompe)病 筋力低下、心筋障害、肝腫大 酸αグルコシダーゼ GAA III型 コーリー(Cori)病 筋力低下、運動不耐、肝腫大。[nanbyou.or.jp]
ミオパチー
  • (実施施設:慈恵医大DNA医学研究所など) 鑑別としては乳児型では Werdnig-Hoffmann, 甲状腺機能低下、心内膜弾性繊維症、遅発型では肢帯型筋ジストロフィー、ベッカー型、ミトコンドリアミオパチーなど。[japan-lsd-mhlw.jp]
  • 3.自己貪食空胞性ミオパチー 真核細胞の維持のために細胞内蛋白の分解は不可欠な機能である。自己貪食はその重要な経路の一つで、最初の段階としてATG 遺伝子と呼ばれる遺伝子群によって自己貪食空胞( autophagic vacuole ) が形成される。自己貪食空胞が筋内に過剰に出現することを特徴とする先 天性ミオパチーが自己貪食空胞性ミオパチー(autophagic vacuolar myopathy) である。[pathologycenter.jp]
  • (実施施設: 慈恵医大DNA医学研究所など) 鑑別としては乳児型では Werdnig-Hoffmann, 甲状腺機能低下、心内膜弾性繊維症、遅発型では肢帯型筋ジストロフィー、ベッカー型、ミトコンドリアミオパチーなど。 7.[pompe-family.com]
  • 糖原病で筋症状(ミオパチー)を合併ないし主症状とするものは糖原病Ⅱ, Ⅲ, Ⅴ, Ⅶ型です。いずれも常染色体劣性遺伝をとります。 糖原病Ⅱ型(酸マルターゼ欠損: acid maltase deficiency ) 遺伝子座は第17染色体長腕にあり、酸マルターゼをコードする遺伝子にいくつかの点変異が見いだされています。本症は発症時期により、次の3型に分類されています。[jmda.or.jp]
筋肉のけいれん
  • けいれんまたは筋力低下 ハース病(VI型) 肝臓 肝臓の腫れ 空腹時低血糖発作 たいていは無症状 垂井(たるい)病(VII型) 骨格筋、赤血球 運動時の強い痛みを伴う筋肉けいれん、赤血球破壊(溶血) ガラクトース血症 ガラクトース血症では血液中のガラクトース値が上昇します。[msdmanuals.com]
疲労
  • 特に体幹および下肢における、進行性の筋力低下 労作時疲労 息切れ(呼吸困難) 睡眠時無呼吸または、断続的な睡眠 朝の頭痛 日中の眠気 脊柱側彎症 下背部痛 ※症状には個人差があります。 皮膚や筋肉、血液を少し採取して、血液中の酵素(GAA)の働きを測定します。 他にも、筋肉を少し採取して蓄積しているグリコーゲンを確認したりします。 ポンペ病の治療薬は「マイオザイム」というお薬です。 2週間に一回の点滴で、1回の投与時間は3時間 4時間です。[nagoya-central-hospital.com]
  • 糖原病Ⅴ型(筋型ホスホリラーゼ欠損 myophosphorylase deficiency ;マックアードル病: McArdle disease ) 大半が15歳以下に発症し、運動中の筋痛、易疲労、筋強直を主症状とします。症状には個人差が大きいといわれています。筋痛などの症状が出現した後に少し休止して、その後に運動を続けても今度は症状がひどく出ません。これは" second wind "と呼ばれています。 激しい運動をすると筋細胞が壊れます(筋線維の壊死)。[jmda.or.jp]
  • 診察の度に、咳、呼吸困難、喘鳴、易疲労性、運動耐性に関する呼吸状態を評価する: 定期的な胸部X線写真撮影 肺機能検査は1年に1回、適応があればより多く実施する. 通常の吸気中二酸化炭素濃度およびパルス酸素濃度測定を含む定期的な睡眠評価 身体的障害と合併症を予防もしくは最小限に抑えるための治療方法を考えるために、筋骨格および機能状態の全般的モニタリングを行う.[grj.umin.jp]
  • 小児期から筋の易疲労、 運動時の有痛性硬直がみられるが休息で回復する。筋萎縮は大腿、肩に多く頚、 上腕にもみられる。CPK、GOT、LDH、アルドラーゼ値が上昇し運動後にミオグロ ビン尿がみられる。運動を避ければ予後は悪くない。 6. Hers病、糖原病VI型 肝phosphorylaseの異常により肝腫大、腹部膨満が著明になりコレステロール、 中性脂肪、GOTが時に高値になる。低血糖や肝腫は欠くことが多い。 7. Tarui病、糖原病VII型 垂井により報告された。[ibaraisikai.or.jp]
歩行困難
  • デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー 進行性の近位筋肉虚弱、呼吸機能不全、歩行困難がみられ、患者はほとんど男性である.遺伝形式はX連鎖である. 多発性筋炎 進行性、左右対称性の筋肉虚弱であり、原因不明である. 糖原病V型 (マッカードル病・ 筋ホスホリラーゼ欠損症) 血漿クレアチンキナーゼ値の上昇および労作時の筋痙攣がみられる.遺伝形式は常染色体劣性である. 糖原病VI型 筋緊張低下、肝腫大、筋肉虚弱、血漿クレアチンキナーゼ値の上昇がみられる.遺伝形式は常染色体劣性である.[grj.umin.jp]
疼痛
  • ,p112) 膵A細胞から発生する腫瘍で多くの場合心窩部に疼痛のある腫瘤を触れしばしば 肝に転移する。腫瘍からグルカゴンが多量に産生され肝グリコーゲンが分解されて 血糖値が上昇する。糖負荷値にも異常があり血中のグルカゴンは40mg/dl(正常2mg) と高くグルカゴンを負荷しても血糖や血中インスリンが増量しない。 慢性の皮膚エリテーマを伴うことも多い。多腺性ホルモン産性腫瘍の一分症とし て見いだされることもあるが極めて希な疾患に属する。[ibaraisikai.or.jp]
うっ血性心不全
  • 絶対禁忌 1) 腎機能低下 2) 低酸素血症(うっ血心不全、心筋梗塞、呼吸器疾患) 3) 肝機能障害(肝硬変、肝炎) 4) 高齢者 5) ミトコンドリアDNA異常による糖尿病 6) アルコール多飲者 7) 乳酸アシドーシスの既往 8) 妊娠中、授乳期 9) 小児 2.[ibaraisikai.or.jp]
肝腫大
  • 乳児型 著明な心肥大、、筋力低下および筋緊張低下を特徴とする。本疾患臨床型の中でも最も重症なものであり、古典型ポンペ病といわれることが多い。 小児型 発症が乳児期以降である。進行は緩徐で、病変は骨格筋に限られる。重度の心筋症は来たさないが、2歳以前に発症した症例では心肥大が認められる場合もある。 成人型 骨格筋が主に罹患する緩徐進行性のミオパチーを特徴とし、10歳代から60歳代で幅広く発症する。初発症状としては筋力低下、歩行障害などである。[ja.wikipedia.org]
  • 肝臓の症状としては、低血糖、、乳酸アシドーシスなどがあげられる。 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、、不整脈、突然死などがあげられる。 病型 [ 編集 ] 多くの病型があるが、知られた病型として以下のものがある。[ja.wikipedia.org]
  • 検査戦略 発端者における確定診断 および成長遅滞の小児をみた場合は、空腹時ケトーシスや低血糖がなかろうと 肝型 PhK 欠損症 を考慮するべきである(「鑑別診断」を参照)。 肝型PhK欠損症が疑われる場合、赤血球のPhK活性測定を行うべきである。肝生検は血液検査で診断に至らない場合まで控えることが推奨されるが、一部の専門家はの原因を評価するため肝生検を推奨している。[grj.umin.jp]
  • 筋型糖原病対応表 病型 Synonym 症状 低下酵素活性 原因遺伝子 0型 運動時失神、運動不耐 グリコーゲン合成酵素 GYS1 II型 ポンペ(Pompe)病 筋力低下、心筋障害、 酸αグルコシダーゼ GAA III型 コーリー(Cori)病 筋力低下、運動不耐、[nanbyou.or.jp]
頭痛
  • 遅発型(小児・成人型)では近位筋力低下、早朝の頭痛に始まり、進行するにつれて歩行障害、更には起立障害、呼吸筋の機能不全による呼吸困難を呈するようになります 6. 診断 上記の症状で疑った場合、血液検査で高CK、軽度肝機能障害、乳児では心エコー(心筋壁の肥厚)、心電図(高いP波、短いPR間隔、QRS高電位差)、血清BNP高値など心筋症の検索。 小児以上では大腿などの筋のCT検査(筋内部の高吸収域が特徴的)、呼吸機能検査(肺活量と努力性肺活量の低下)を施行します。[pompe-family.com]
  • 特に体幹および下肢における、進行性の筋力低下 労作時疲労 息切れ(呼吸困難) 睡眠時無呼吸または、断続的な睡眠 朝の頭痛 日中の眠気 脊柱側彎症 下背部痛 ※症状には個人差があります。 皮膚や筋肉、血液を少し採取して、血液中の酵素(GAA)の働きを測定します。 他にも、筋肉を少し採取して蓄積しているグリコーゲンを確認したりします。 ポンペ病の治療薬は「マイオザイム」というお薬です。 2週間に一回の点滴で、1回の投与時間は3時間 4時間です。[nagoya-central-hospital.com]
  • 小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生[jcrpharm.co.jp]
  • 肝障害、腎障害 ----------------------------------------------------------------------------- ・発症年齢 若年者(多くは30歳以下) 高齢者(多くは50歳以上) ----------------------------------------------------------------------------- ・前駆症状 激しい口渇、多飲、多尿 明確かつ特異的なものに乏しい、 体重減少、甚だしい全身倦怠 倦怠感、頭痛[ibaraisikai.or.jp]
発達遅延
  • 低血糖発作 フォン・ギールケ病(IA型) 肝臓と腎臓 肝臓や腎臓の腫れ、発育遅延、重度の低血糖、血液中の酸、脂肪、尿酸の異常高値 IB型 肝臓と白血球 フォン・ギールケ病と同じであるが、より軽症 白血球数減少、反復感染、炎症性腸疾患 ポンペ病(II型) すべての臓器 肝臓の腫れ、心拡大、筋力低下 フォーブス病(III型) 肝臓、筋肉、心臓 肝臓の腫れまたは肝硬変、低血糖、筋肉の損傷、心筋の損傷、一部の患者で骨が弱くなる アンダーセン病(IV型) 肝臓、筋肉、ほとんどの組織 肝硬変、筋肉の損傷、発育・発達遅延[msdmanuals.com]
脾腫
  • 発育の遅延があり肝、筋力低下で気づかれる。 門脈高血圧、食道静脈瘤を伴った肝硬変として消化管出血、GOTやLDHの高度 上昇がみられる。3才頃までに死亡しやすい。 5. McArdle病、糖原病V型 骨格筋のglycogen phosphorylase活性の欠如による。小児期から筋の易疲労、 運動時の有痛性硬直がみられるが休息で回復する。筋萎縮は大腿、肩に多く頚、 上腕にもみられる。CPK、GOT、LDH、アルドラーゼ値が上昇し運動後にミオグロ ビン尿がみられる。[ibaraisikai.or.jp]
心臓肥大
  • GAAは、グリコーゲン( 糖原)をグルコースに分解する酵素であり、これが欠損することで、細胞内にグリコーゲンが過剰蓄積し、重度の筋機能障害や心臓肥大による心不全や呼吸不全が起こる。発見者の名前から「 ポンペ病 」と呼ばれることもある。 糖原病の日本での患者数は、30人ほどと推定されている。発症時期と臨床経過から、乳児型、小児型、成人型に分類されるが、重症度が最も高いのは、生後12カ月以内に症状・兆候が発現し、急激に症状が悪化する「乳児型」である。[medical.nikkeibp.co.jp]
成長障害
  • 糖原病Ⅲ型(脱分枝酵素欠損: debranching enzyme deficiency ) 本症の典型例は肝腫大、成長障害、低血糖を主症状とするものですが、思春期以降に症状が改善することが多く、予後がよい疾患とされています。ただ、小児期ないし成人にかけて、進行性の筋力低下を主な症状とする人がいます。遠位筋、近位筋、いずれも侵されます。心筋の異常もありますので、心機能、呼吸機能の定期的なチェックが必要です。[jmda.or.jp]
  • 糖原病 糖原病とは、グリコーゲンの代謝に関与する酵素が欠如しているために、成長障害、筋力低下、錯乱などが起こる病気です。 糖原病は、ブドウ糖をグリコーゲンに合成したり、グリコーゲンをブドウ糖に分解したりするのに必要な酵素がないために起こります。 典型的な症状としては、筋力低下、発汗、錯乱、腎結石、発育不良などがあります。 組織の一部を顕微鏡で調べて診断します(この検査を生検といいます)。 治療は糖原病の種類によって異なりますが、通常は炭水化物の摂取の調節が行われます。[msdmanuals.com]
  • 乳幼児期から肝腫大、低血糖、 成長障害がみられるがI型に比して軽く筋力低下や心肥大もみないことが多い。 予後もさはど悪くない。 4. Andersen病、糖原病IV型 分枝酵素の欠損で肝、筋、腎、脾、腸、神経系などヘグリコーゲンが蓄積す る。発育の遅延があり肝脾腫、筋力低下で気づかれる。 門脈高血圧、食道静脈瘤を伴った肝硬変として消化管出血、GOTやLDHの高度 上昇がみられる。3才頃までに死亡しやすい。 5.[ibaraisikai.or.jp]
呼吸困難
  • 重度な筋力低下 心肥大 呼吸困難 成長不全 肝肥大 舌肥大 成長におけるいずれの時期にも発症し、より緩慢に進行する傾向があります。 一般的に発症年齢が若いほど、症状および進行は重症となります。 特に体幹および下肢における、進行性の筋力低下 労作時疲労 息切れ(呼吸困難) 睡眠時無呼吸または、断続的な睡眠 朝の頭痛 日中の眠気 脊柱側彎症 下背部痛 ※症状には個人差があります。 皮膚や筋肉、血液を少し採取して、血液中の酵素(GAA)の働きを測定します。[nagoya-central-hospital.com]
  • 小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。 監修 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 総括部長 奥山虎之先生[jcrpharm.co.jp]
  • 遅発型(小児・成人型)では近位筋力低下、早朝の頭痛に始まり、進行するにつれて歩行障害、更には起立障害、呼吸筋の機能不全による呼吸困難を呈するようになります 6. 診断 上記の症状で疑った場合、血液検査で高CK、軽度肝機能障害、乳児では心エコー(心筋壁の肥厚)、心電図(高いP波、短いPR間隔、QRS高電位差)、血清BNP高値など心筋症の検索。 小児以上では大腿などの筋のCT検査(筋内部の高吸収域が特徴的)、呼吸機能検査(肺活量と努力性肺活量の低下)を施行します。[pompe-family.com]
睡眠時無呼吸
  • 検査の結果、睡眠呼吸、肺活量の低下が疑われた際は noninvasive ventilation (NIV) の早期導入を検討します。筋骨格症候に関しては大腿、下腿、傍脊柱筋、肩甲帯をCTにより継続的に評価し、リハビリテーション科と協力して適度な機能的有酸素運動により拘縮、変形の予防に努めます。麻酔は必要不可欠な場合のみに限定し、水分管理、抜管困難などに十分注意します。[japan-lsd-mhlw.jp]
  • 特に体幹および下肢における、進行性の筋力低下 労作時疲労 息切れ(呼吸困難) 睡眠呼吸または、断続的な睡眠 朝の頭痛 日中の眠気 脊柱側彎症 下背部痛 ※症状には個人差があります。 皮膚や筋肉、血液を少し採取して、血液中の酵素(GAA)の働きを測定します。 他にも、筋肉を少し採取して蓄積しているグリコーゲンを確認したりします。 ポンペ病の治療薬は「マイオザイム」というお薬です。 2週間に一回の点滴で、1回の投与時間は3時間 4時間です。[nagoya-central-hospital.com]
  • 検査の結果、睡眠呼吸、肺活量の低下が疑われた際はnoninvasive ventilation(NIV)の早期導入を検討します。筋骨格症候に関しては大腿、下腿、傍脊柱筋、肩甲帯をCTにより継続的に評価し、リハビリテーション科と協力して適度な機能的有酸素運動により拘縮、変形の予防に努めます。麻酔は必要不可欠な場合のみに限定し、水分管理、抜管困難などに十分注意します。 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業に関する調査研究班 このページの先頭へ[pompe-family.com]
  • 遅発型ポンぺ病の臨床症状 進行性近位筋肉虚弱(95%) 呼吸機能不全 運動不耐性 労作性呼吸困難 起座呼吸 睡眠呼吸 脊柱前弯過度および、もしくは脊柱側弯(小児および青年発症型) 肝腫大(小児および青年発症型) 巨大舌(小児発症型) 咀嚼・嚥下困難 呼吸器感染の増大 深部腱反射の低下 ガワーズ(Gowers)徴候 関節拘縮 心肥大 (小児発症型) 電気生理学的検査 ポンぺ病のすべての型では、筋電図(EMG)により筋疾患がみられるが、なかには正常とみられる筋肉もある.[grj.umin.jp]

治療

  • (酵素活性測定施設) 東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部 大橋十也 03-3433-1111 大阪市立大学医学部発達小児医学 田中あけみ 06-6645-3816 自治医科大学小児科 とちぎ子ども医療センター 杉江秀夫 0285-58-7366 (遺伝子検索および酵素活性) 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6472 (遺伝子検索のみ) 国立成育医療センター臨床検査部 奥山虎之 03-3416-0181 7.治療 近年、最も劇的な治療上の進歩[japan-lsd-mhlw.jp]
  • 2007年6月11日に、遺伝子組換え 糖原病II型 治療薬の アルグルコシダーゼ アルファ (商品名: マイオザイム 点滴静注用50mg)が発売された。同薬は、4月18日に製造承認を取得し、6月8日に薬価収載されている。 糖原病II型は、難病(特定疾患)の遺伝病「ライソゾーム病」の一種である。糖原病II型患者は、先天的な遺伝子異常により、酸性αグルコシダーゼ(GAA)が欠損している。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713 東京慈恵会医科大学・遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230 8 マルチプルサルファターゼ欠損症 9 ファーバ病 10 ムコ多糖症 I 型 (ハーラー、シェイエ病) 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470 北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713 財団法人[japan-lsd-mhlw.jp]

疫学

  • 疫学 [ 編集 ] 日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人、肝型糖原病が約1,200人とされている。 症状 [ 編集 ] 主に筋肉と肝臓に症状が表れる。 筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。 肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。[ja.wikipedia.org]
  • B.疫学調査 糖尿病の頻度推定を目的とする場合は、1回の検査だけによる「糖尿病型」の判 定を「糖尿病」と読み替えてもよい。なるべく75gOGTT2時間値 200mg/dlの基準を 用いる。 C.検診 糖尿病を見逃さないことが重要である。スクリーニングには血糖値の指標のみな らず、家族歴、肥満などの臨床情報も参考にする。 --------------------------------------------------------- (*)ストレスのない状態での高血糖の確認が必要である。[ibaraisikai.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 筋骨格症候に関しては大腿、下腿、傍脊柱筋、肩甲帯をCTにより継続的に評価し、リハビリテーション科と協力して適度な機能的有酸素運動により拘縮、変形の予防に努めます。麻酔は必要不可欠な場合のみに限定し、水分管理、抜管困難などに十分注意します。 Genzyme Japan co. home page 8.参考文献 1) 糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン 2007 (株)イーエヌメデイックス 2) Hirschhorn R, Reuser AJJ.[japan-lsd-mhlw.jp]
  • 一次症状の予防: 肝型PhK欠損症:低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、予防のために複合炭水化物や蛋白質を多くした食事を摂取する。 筋型PhK欠損症:出版された情報はほとんどない。 二次合併症の予防: 肝型PhK欠損症:手術によっては術前にグルコースの静注を行い、つづいて術中・術後にも低血糖を予防するために静注する。全身麻酔では悪性高熱症の予防が必要である。 定期検査: 肝型PhK欠損症:代謝内科医もしくは栄養士による定期的な評価を行う。[grj.umin.jp]
  • 157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床検査部 細菌検査室 宮入 烈 TEL 03-3416-0181(代表) (注)厚生労働科学研究費補助金新型インフルエンザ等新興・再興感染症研究事業「ワクチンにより予防可能な疾患に対する予防接種の科学的根拠の確立及び対策の向上に関する研究(研究代表者 大石 和徳)」内分担研究「妊婦の風疹り患および先天性風疹症候群の発生抑制等胎児期の罹患予防に関する研究(分担研究者 平原 史樹)」により定められている以下[ncchd.go.jp]
  • ポンペ病(Pompe disease)は1932年ポンペにより報告された 1) ライソゾーム病の一つであり,酸性α-グルコシダーゼ(acid alpha glucosidase,GAA)の遺伝的酵素欠損により発症する.臨床的には乳児型と小児・成人型(遅発型)に分類される.乳児型は乳児期早期に心拡大,心不全で2歳までに死亡する.遅発型では筋力低下,歩行障害,呼吸障害を呈し,最後は呼吸不全で死亡する重篤な疾患である.遺伝形式は常染色体劣性遺伝形式をとる.酵素補充療法が開発され,早期治療により症状の悪化を予防[webview.isho.jp]
  • 続発性合併症の予防 : 感染の積極的管理;ワクチン接種を最新の状態にしておくこと;患者とその家族の毎年のインフルエンザ予防接種;生後2年以内のRSウイルス予防(パリビズマブ接種);絶対的に必要な場合に限定した麻酔薬の使用. 経過観察 : 呼吸状態、心臓、筋骨格機能、栄養哺乳、腎機能、聴覚へのルーチンのモニタリング.[grj.umin.jp]

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