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筋萎縮性側索硬化症 9型


提示

筋萎縮症
  • について 序 略語一覧 序章 このページの先頭へ 1.疫学,亜型,経過・予後,病因・病態 CQ1-1 発症率や有病率,家族性の割合はどのくらいか CQ1-2 孤発例の発症リスクにはどのようなものがあるか CQ1-3 孤発例の生命予後(侵襲的換気[IV]導入まで)はどのようであるか CQ1-4 孤発例の進行・予後を予測する因子は何か CQ1-5 家族性ALSにはどのようなものがあるか CQ1-6 分類,亜型には何があるか CQ1-7 原発性側索硬化症はALSからは独立した疾患か CQ1-8 脊髄性萎縮[minds.jcqhc.or.jp]
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS)や骨髄性萎縮、脊髄小脳変性症、ハンチントン病などの神経変性疾患のほか、先天性角化不全症やTreacher-Collins症などの形態形成不全症、神経膠腫や悪性黒色腫などのガンなどが知られている。 注4) スプライシング反応 遺伝子から転写されたmRNA前駆体からイントロンを除去してたんぱく質をコードするエクソンだけから構成されるmRNAを合成する過程のこと。[jst.go.jp]
歩行困難
  • 下肢型 同じく四肢の筋力低下と筋委縮から始まる病状ですが、まずは歩行困難が見られます。具体的には、歩くスピードが遅くなる、階段の昇降が厳しくなる、スリッパが脱げやすくなるといった症状です。 球麻痺型 舌、咽頭、口蓋などの運動機能が衰える病状です。飲み込みができなくなる(嚥下障害)、ろれつが回らなくなるといった症状が見られるようになります。 呼吸筋麻痺型 呼吸困難がいきなり現れる症状です。気管切開が必要になる可能性が高く、末期になると人工呼吸器が欠かせなくなります。[sagasix.jp]

治療

  • この病気の治療には現在、内服薬のリルテック 錠(リルゾール)と点滴静注薬のラジカット (エダラボン)のみが承認されていますが、標準治療はまだ確立されていません。 メコバラミン※は活性型のビタミンB12であり、日本では末梢性神経障害や巨赤芽球性貧血の治療剤として1回0.5 mgの用量で用いられています。一方、1回25 mgまたは50 mgの高用量メコバラミンは、神経変性に対する保護作用により、ALS治療において有用な治療法の一つとなる可能性が非臨床および臨床研究の結果から示唆されました。[als-mecobalamin.org]
  • これまでの研究 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動ニューロン 注2 が変性して筋萎縮と筋力低下を来す進行性の疾患で、治療薬としてリルゾールやエダラボンが使用されています。しかし、ALSは根本的治療が難しい疾患であり、さらなる治療薬の開発が求められています。[cira.kyoto-u.ac.jp]
  • 患者と向き合い、痛みを緩和させるケアを行う 肝心の治療方法ですが、前述のとおりALSは完治が望めないのが現状です。しかし、 適切なケアによって病気の進行を遅らせることや、痛みを和らげるケアは可能です。 それでは、ALS患者にはどのようなケアが実施されているのでしょうか。 もっとも有効とされている薬物治療は 「リルゾール」 の服用です。現在、日本で唯一認可された治療薬で、病状の進行を遅らせる効果があることが実証されています。[sagasix.jp]
  • するか CQ3-13 がんの終末期とはどのように異なるか このページの先頭へ 4.薬物治療 CQ4-1 薬物治療にはどのようなものがあるか CQ4-2 リルゾールの延命効果はどの程度か CQ4-3 リルゾール投与上の注意点はどのようなものか CQ4-4 現在行われている治験情報はどのように得られるか CQ4-5 再生医療の現状はどのようなものか CQ4-6 代替療法についてはどのように説明するか このページの先頭へ 5.対症療法 CQ5-1 痛みにはどう対処すればよいか CQ5-2 痙縮にはどう対処[minds.jcqhc.or.jp]

疫学

  • 目次 前付 作成委員一覧 神経疾患診療ガイドライン2013の発行について 序 略語一覧 序章 このページの先頭へ 1.疫学,亜型,経過・予後,病因・病態 CQ1-1 発症率や有病率,家族性の割合はどのくらいか CQ1-2 孤発例の発症リスクにはどのようなものがあるか CQ1-3 孤発例の生命予後(侵襲的換気[IV]導入まで)はどのようであるか CQ1-4 孤発例の進行・予後を予測する因子は何か CQ1-5 家族性ALSにはどのようなものがあるか CQ1-6 分類,亜型には何があるか CQ1-7 原発性側索硬化症[minds.jcqhc.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • また、この成果で有効性が証明されたRNAの質量分析法を基礎とした研究方法が広く普及することで、RNAの代謝異常に起因する多くのヒトの疾病の発症機序に関する理解が進み、その予防や治療法の開発につながることが期待できます。 参考図 図 正常なTDP-43の働きとALS変異を持つTDP-43の働きとの違い 正常なTDP-43は主に核に存在するが、一部はミトコンドリアにも存在する。[jst.go.jp]
  • 一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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