提示
筋骨格
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筋力低下
四肢の筋力低下： 上肢に筋力低下が出現すると、ペットボトルのふたを開けにくくなったり、髪を洗うときに腕を挙げるのが困難になったりします。下肢に筋力低下が出現すると、歩くのに手すりが必要になったり、イスから立ち上がりにくくなったりします。 構音障害・嚥下障害： 話したり、食べ物を飲み込んだりするのにも運動神経の命令が必要です。これらが障害されると喋りにくくなったり、むせやすくなったりします。特に嚥下障害が進行すると、誤嚥して肺炎を起こすことがあります。 [utanohosp.jp]
上肢型 四肢の筋力低下と筋委縮から始まる病状で、主に腕を動かすことが難しくなります。具体的には、箸が持てない、字が書けない、着替えに時間がかかるといった症状です。 下肢型 同じく四肢の筋力低下と筋委縮から始まる病状ですが、まずは歩行困難が見られます。具体的には、歩くスピードが遅くなる、階段の昇降が厳しくなる、スリッパが脱げやすくなるといった症状です。 球麻痺型 舌、咽頭、口蓋などの運動機能が衰える病状です。 [sagasix.jp]
古典的ALSの臨床像 典型的な場合は一側上肢遠位部の手内筋の筋力低下からはじまり、筋力低下や筋萎縮はやがて多肢におよび、近位筋や舌にも広がって最終的には四肢麻痺の状態にひろがる。上位ニューロン障害と下位ニューロン障害が 解剖学 的に独立に進行するため、運動症状の経過は多様性に富む。下位ニューロン障害はまずは一側の局所的部位から反対側へ、続いて同側の上下方向に進行する場合が多い。上位ニューロン障害はまずは同側の上下に進行し、続いて反対側へ広がることが多いとされている。 [ja.wikipedia.org]
サブタイプ 上肢型（普通型）：上肢の筋萎縮・筋力低下、下肢は痙縮。球型（進行性球麻痺; PBP）：言語障害、嚥下障害など。下肢型（偽多発神経炎型）：下肢の反射低下・消失が早期からみられる。 病因 （定説無し；SOD遺伝子の変異、興奮性アミノ酸、活性酵素の関与） 性差 男性が約２倍 発病年齢 40 50歳代が多い 予後 急速な進行性（発症から死亡まで平均3.5年）。球型はより速い。人工呼吸器装着例で死亡まで２ ３年。10年以上の生存例もある。 生存率 ２ ３年 10年で死亡。 [nivr.jeed.or.jp]
神経学
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構音障害
CQ8-5 ALS患者のQOLはどのように考えたらよいか CQ8-6 QOLの評価に用いられる尺度にはどのようなものがあるか CQ8-7 患者のQOLを向上させるためにはどのようなことが有用か CQ8-8 介護者のQOLを向上させるためにはどのようなことが有用か CQ8-9 性生活に制限はあるか このページの先頭へ 9．コミュニケーション CQ9-1 コミュニケーション障害の特徴は何か CQ9-2 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのようなものがあるか CQ9-3 コミュニケーション障害（構音障害 [minds.jcqhc.or.jp]
神経所見 球症状：舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮（筋のピクつき）、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候：痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候：線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。 [agmc.hyogo.jp]
脳神経の障害で 構音障害 ・ 嚥下障害 ・舌萎縮（ 球麻痺 ）が現れる。腱 反射 は低下する。典型例では下位ニューロンの障害が上位ニューロンの障害よりも先に、しかも強く現れる。 上位ニューロンの障害による徴候 四肢の筋萎縮（上肢よりも 下肢 に顕著）、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。 [ja.wikipedia.org]
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反射亢進
運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ－ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進 腱反射亢進 Hoffmann反射 痙縮 萎縮筋腱反射保持 腹皮反射消失 腹筋反射消失 痙縮 腱反射亢進 Babinski徴候 痙縮 萎縮筋腱反射保持 鑑別診断 [ 編集 ] 2013 [ja.wikipedia.org]
神経所見 球症状：舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮（筋のピクつき）、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候：痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候：線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。 [agmc.hyogo.jp]
治療
患者と向き合い、痛みを緩和させるケアを行う 肝心の治療方法ですが、前述のとおりALSは完治が望めないのが現状です。しかし、 適切なケアによって病気の進行を遅らせることや、痛みを和らげるケアは可能です。 それでは、ALS患者にはどのようなケアが実施されているのでしょうか。 もっとも有効とされている薬物治療は 「リルゾール」 の服用です。現在、日本で唯一認可された治療薬で、病状の進行を遅らせる効果があることが実証されています。 [sagasix.jp]
2．これまでの研究 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン 注2 が変性して筋萎縮と筋力低下を来す進行性の疾患で、治療薬としてリルゾールやエダラボンが使用されています。しかし、ALSは根本的治療が難しい疾患であり、さらなる治療薬の開発が求められています。 [amed.go.jp]
治癒のための有効な 治療 法は現在確立されていない。 ICD -10ではG12.21。 日本 国内では1974年に 特定疾患 に認定された指定難病である。 治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されている [1] [2] 。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきた エダラボン （商品名：ラジカット）が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた [3] 。 [ja.wikipedia.org]
疫学
目次 前付 作成委員一覧 神経疾患診療ガイドライン2013の発行について 序 略語一覧 序章 このページの先頭へ １．疫学，亜型，経過・予後，病因・病態 CQ1-1 発症率や有病率，家族性の割合はどのくらいか CQ1-2 孤発例の発症リスクにはどのようなものがあるか CQ1-3 孤発例の生命予後（侵襲的換気［IV］導入まで）はどのようであるか CQ1-4 孤発例の進行・予後を予測する因子は何か CQ1-5 家族性ALSにはどのようなものがあるか CQ1-6 分類，亜型には何があるか CQ1-7 原発性側索硬化症 [minds.jcqhc.or.jp]
疫学 [ 編集 ] 日本では1年間に人口10万人当たり1.1-2.5人程度が発症し、全国での患者数は平成25年度で約9,200人。好発年齢は60-70歳代で、男性が女性の1.2-1.3倍ほどを占める [12] [4] 。 三重県 ・ 和歌山県 の南部（ 紀南地方 ）に多く発症する事が報告されており [13] 、近代以前は 風土病 として恐れられていた。一時は生活習慣の改善などで減少が期待された事もあったが、1997年の調査では依然として多発地域とされている [14] 。 [ja.wikipedia.org]
予防
また、この成果で有効性が証明されたRNAの質量分析法を基礎とした研究方法が広く普及することで、RNAの代謝異常に起因する多くのヒトの疾病の発症機序に関する理解が進み、その予防や治療法の開発につながることが期待できます。 参考図（図１） 図1 正常なTDP-43 の働きとＡＬＳ変異を持つTDP-43 の働きとの違い 正常なTDP-43 は主に核に存在するが、一部はミトコンドリアにも存在する。 [tmu.ac.jp]