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筋萎縮性側索硬化症 5型


提示

  • ALSの家族歴を持たないALS患者では最大3%に SOD1 遺伝子変異が認められる.浸透率に関するデータが限られている変異が多いため,他の親族に臨床症状が生じるリスクを提示することは困難である. SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp]
筋力低下
  • 筋力低下の原因の鑑別:下位運動ニューロンの機能障害とミオパチー* 特徴 下位運動ニューロンの機能障害 ミオパチー* 筋力低下の分布 遠位 近位 近位 遠位 線維束性収縮 ありうる なし 反射 減弱 しばしば保たれる *神経機能は正常。 より障害が強い。 筋萎縮性側索硬化症(ALS) ほとんどのALS患者は,手(最も多い)または足の痙攣,筋力低下,および筋萎縮からなるランダムな非対称性の症状を訴えて受診する。筋力低下は,前腕,肩,および下肢に進行する。[msdmanuals.com]
  • 四肢の筋力低下: 上肢に筋力低下が出現すると、ペットボトルのふたを開けにくくなったり、髪を洗うときに腕を挙げるのが困難になったりします。下肢に筋力低下が出現すると、歩くのに手すりが必要になったり、イスから立ち上がりにくくなったりします。 構音障害・嚥下障害: 話したり、食べ物を飲み込んだりするのにも運動神経の命令が必要です。これらが障害されると喋りにくくなったり、むせやすくなったりします。特に嚥下障害が進行すると、誤嚥して肺炎を起こすことがあります。[utanohosp.jp]
  • 9) 多発筋炎 : 四肢近位筋優位の筋萎縮と筋力低下。深部反射低下。 血清 CK値上昇。炎症反応。 10) 重症筋無力症 :高度の球麻痺が出現するので本症の球麻痺と似るが、眼瞼下垂 と眼球運動障害が高頻度に出現し症状の日内変動がある、テン シロンテスト陽性などから鑑別。 筋萎縮性側索硬化症の合併症 球麻痺・仮性球麻痺による嚥下障害のため、誤嚥性肺炎を生じやすい。筋力低下や 呼吸筋麻痺のために喀痰排出が困難で気道感染症や窒息が高頻度。[wakayama-med.ac.jp]
筋萎縮症
  • 脊髄性萎縮( 脊髄性萎縮 )のように(脳神経ではなく)脊髄神経の前角細胞が侵された場合,通常みられる症状としては,筋力低下,筋萎縮,線維束性収縮(肉眼で分かる筋攣縮),筋痙攣などがあり,これらはまず手,足,または舌に現れる。前角細胞を攻撃するエンテロウイルス感染症であるポリオ,およびポリオ後症候群も下位MNDである( ポリオ )。[msdmanuals.com]
  • 脊髄性萎縮とは 脊髄性萎縮(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の萎縮で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範 疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。[sma-rt.org]
  • について 序 略語一覧 序章 このページの先頭へ 1.疫学,亜型,経過・予後,病因・病態 CQ1-1 発症率や有病率,家族性の割合はどのくらいか CQ1-2 孤発例の発症リスクにはどのようなものがあるか CQ1-3 孤発例の生命予後(侵襲的換気[IV]導入まで)はどのようであるか CQ1-4 孤発例の進行・予後を予測する因子は何か CQ1-5 家族性ALSにはどのようなものがあるか CQ1-6 分類,亜型には何があるか CQ1-7 原発性側索硬化症はALSからは独立した疾患か CQ1-8 脊髄性萎縮[minds.jcqhc.or.jp]
構音障害
  • 筋力の低下 手足のこわばり 筋肉の萎縮 嚥下障害 呼吸障害 舌運動麻痺 障害(呂律が回りにくくなり、しっかり声として発声できない) これらの他に、少しの刺激など、感情に関係なく笑った表情や怒った表情になるといったのもあります。また、こういった障害と同時に言葉の意味が理解できなくなるといった認知症を併発されることもあります。 筋力が低下して動けない状態が続くことや食事がうまく取れないことで体重減少することがあります。[tyojyu.or.jp]
  • CQ8-5 ALS患者のQOLはどのように考えたらよいか CQ8-6 QOLの評価に用いられる尺度にはどのようなものがあるか CQ8-7 患者のQOLを向上させるためにはどのようなことが有用か CQ8-8 介護者のQOLを向上させるためにはどのようなことが有用か CQ8-9 性生活に制限はあるか このページの先頭へ 9.コミュニケーション CQ9-1 コミュニケーション障害の特徴は何か CQ9-2 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのようなものがあるか CQ9-3 コミュニケーション障害(障害[minds.jcqhc.or.jp]
  • 神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。[agmc.hyogo.jp]
反射亢進
  • […] a.脳神経領域 b.頸部・上肢領域 c.体幹領域 (胸随領域) d.腰部・下肢領域 上位運動ニューロン徴候 下顎反射亢進 口尖らし反射亢進 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 上肢腱反射亢進 ホフマン反射亢進 上肢痙縮 萎縮筋の腱反射残存 腹壁皮膚反射消失 体幹部腱反射亢進 下肢腱反射亢進 下肢痙縮 バビンスキー徴候 萎縮筋の腱反射残存 下位運動ニューロン徴候 顎、顔面 舌、咽・喉頭 頸部、上肢帯、 上腕 胸腹部、背部 腰帯、大腿、 下腿、足 重症度分類 2以上を対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 運動ニューロン障害の徴候 [4] 脳幹 頸髄 胸髄 腰仙髄 下位運動ニューロン徴候 筋力低下 筋萎縮 筋繊維収縮 下顎、顔面、口蓋 舌 喉頭 頸部 上腕、前腕 手 横隔膜 背筋 腹筋 背筋 腹筋 下肢 上位運動ニューロン徴候 反射の病的拡大 クロ-ヌス 下顎反射亢進 口尖らし反射 偽性球麻痺 強制泣き・笑い 病的腱反射亢進反射亢進 Hoffmann反射 痙縮 萎縮筋腱反射保持 腹皮反射消失 腹筋反射消失 痙縮 腱反射亢進 Babinski徴候 痙縮 萎縮筋腱反射保持 鑑別診断 [ 編集 ] 2013[ja.wikipedia.org]
  • 神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。[agmc.hyogo.jp]
嚥下障害
  • 口腔期嚥下障害 かみにくい、かまずに飲み込む、口元からこぼれる、よだれがでる、などの症状がみられます。 咽頭期嚥下障害 飲み込みにくい、鼻にたべものが逆流する、喉に残る、つまる、むせる、残留物や痰を喀出しにくい、などの症状がみられます。 口腔期嚥下障害や咽頭期嚥下障害により食事に時間がかかる、疲労する、十分に食事が取れず、やせてきます。やせについては筋肉そのものがやせてくることと、食事量が少なくなりやせてくることの両者の影響があります。[agmc.hyogo.jp]
  • 構音障害・嚥下障害: 話したり、食べ物を飲み込んだりするのにも運動神経の命令が必要です。これらが障害されると喋りにくくなったり、むせやすくなったりします。特に嚥下障害が進行すると、誤嚥して肺炎を起こすことがあります。 呼吸困難: 呼吸も運動神経の命令で行っています。息切れしやすくなったり、横になると息苦しくなったりします。大きく息を吸ったり吐いたりできず、大声を出せなくなります。 認知症: ALSでは、約20%の患者さんが認知症を合併し、進行するとその頻度は高くなります。[utanohosp.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
  • 筋力の低下 手足のこわばり 筋肉の萎縮 嚥下障害 呼吸障害 舌運動麻痺 構音障害(呂律が回りにくくなり、しっかり声として発声できない) これらの他に、少しの刺激など、感情に関係なく笑った表情や怒った表情になるといったのもあります。また、こういった障害と同時に言葉の意味が理解できなくなるといった認知症を併発されることもあります。 筋力が低下して動けない状態が続くことや食事がうまく取れないことで体重減少することがあります。[tyojyu.or.jp]
  • 4.呼吸困難・痰の喀出困難あるいは嚥下障害がある。 5.気管切開、非経口的栄養摂取(経管栄養、中心静脈栄養等)、人工呼吸器使用。 ※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。[nanbyou.or.jp]

治療

  • 脳小血管は虚血のみならず、免疫学的な機能維持にも関わっており、重要な治療標的です。我々はこれらの難治性脳梗塞の新たな病態解明と治療法の開発に向けて、研究を進めています。 5. 筋萎縮性側索硬化症への再生治療をめざした骨髄幹細胞移植研究(生化学・分子生物学講座:寺島) 骨髄移植によるALSへの細胞治療は、以前より世界的に試みられていますが、著明な効果に乏しく、更なる改良や工夫が必要とされてきました。[shiga-neurology.com]

疫学

  • 目次 前付 作成委員一覧 神経疾患診療ガイドライン2013の発行について 序 略語一覧 序章 このページの先頭へ 1.疫学,亜型,経過・予後,病因・病態 CQ1-1 発症率や有病率,家族性の割合はどのくらいか CQ1-2 孤発例の発症リスクにはどのようなものがあるか CQ1-3 孤発例の生命予後(侵襲的換気[IV]導入まで)はどのようであるか CQ1-4 孤発例の進行・予後を予測する因子は何か CQ1-5 家族性ALSにはどのようなものがあるか CQ1-6 分類,亜型には何があるか CQ1-7 原発性側索硬化症[minds.jcqhc.or.jp]
  • H Nodera, H Suzuki, O Komure, S Matsuura, K Kobatake, N Morimoto, K Abe, N Suzuki, M Aoki, A Kawata, T Hirai, T Kato, K Ogasawara, A Hirano, T Takumi, H Kusaka, K Hagiwara, R Kaji, H Kawakami Nature, doi: 10.1038/nature08971 共同研究機関 広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野[home.hiroshima-u.ac.jp]
  • 疫学:人口10万人当たり 1.9 6.5世界各地でもほぼ同様。ただし以下の多発地域が ある。 1)マリアナ群島グアム 2)紀伊半島南部;古座川町、三重県渡会郡南勢町穂原 3)西ニューギニア、グルートアイランド 歴史 Charcot & Joffroy (1869年)が ALSの疾患単位を確立。すなわち臨床・病理学的 観点から脊髄前角と側索の両方が障害されることによって筋萎縮が発症し、経過の早 い症例群を一つの疾患単位として確立。[wakayama-med.ac.jp]
  • 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最も多く,60歳代後半に発症のピークがある.[kotobank.jp]
  • 臨床症状・疫学 臨床症状 ALSは 大脳皮質 運動野 に存在する 上位運動ニューロン および下部 脳幹 運動神経核 、 脊髄 前 角に存在する 下位運動ニューロン の神経変性を特徴とする。上位運動ニューロン障害により、 深部腱反射 の亢進、 病的反射 、 痙縮 などの症状を呈し、下位運動ニューロン障害により進行性の 筋力低下 、 筋萎縮 を呈する。[bsd.neuroinf.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 ALSの環境要因 ALSの集積地帯として知られたる紀伊半島やグアムでは、家族性発症率こそ高いもののメンデル様式の遺伝を示さないこと、および発症率に年代間で差があることから環境要因の存在が考えられた。しかし、現在までALSの原因となることを実証した環境要因は存在しない [16] 。 家族性ALSの原因遺伝子 現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている(表4)。[bsd.neuroinf.jp]

予防

  • また、筋力にあわせた運動訓練、関節拘縮の予防などのリハビリテーションが必要です。Ⅲ型では歩行可能な状態をなるべく長期に維持でき るように、また関節拘縮の予防のためにも、リハビリテーションを行い、装具の使用などを検討し、小児神経医、神経内科医、整形外科医、機能訓練士の連携が 必要です。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 症状は徐々に進行する場合が多いですが、症状が一時期、進行した後、停止するような場合もあります。Ⅰ、Ⅱ型では、成長と共に運動機能の獲得の時期もあります。[sma-rt.org]
  • また、この成果で有効性が証明されたRNAの質量分析法を基礎とした研究方法が広く普及することで、RNAの代謝異常に起因する多くのヒトの疾病の発症機序に関する理解が進み、その予防や治療法の開発につながることが期待できます。 参考図(図1) 図1 正常なTDP-43 の働きとALS変異を持つTDP-43 の働きとの違い 正常なTDP-43 は主に核に存在するが、一部はミトコンドリアにも存在する。[tmu.ac.jp]
  • 脳卒中は血管閉塞による失語や麻痺などの機能障害と、慢性的な末梢循環不全や穿通枝系の多発梗塞による認知機能障害が2大治療標的といえますが、tPAや血管内治療といった超急性期脳梗塞の治療介入と、内服による二次予防や血行再建によって脳梗塞診療の質はここ数年で劇的に改善しています。一方、急性期脳梗塞にもBranch atheromatous disease (BAD)のような進行性で後遺症を残す病型が存在し、予後予測因子や治療法については未だ研究途上の分野です。[shiga-neurology.com]
  • 治療 1)興奮性アミノ酸仮説に基づくリルゾール経口投与 2) 呼吸障害に対する治療(鼻マスク、気管切開、人工呼吸器) 3) 嚥下障害に対する治療(経鼻栄養、 PEG) 4) 意志の疎通に関する療法(文字盤、コンピュータなど) 5) 適度な運動による筋力保持と関節拘縮の予防 6) その他、患者および家族への病名告知の問題、在宅・施設療養支援 文献 1)豊倉康夫編集:神経内科学書,1996,朝倉書店 2)水野美邦編集:神経内科ハンドブック鑑別診断と治療第2版,1999, 医学書院[wakayama-med.ac.jp]

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