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筋萎縮性側索硬化症


提示

筋萎縮症
  • 2013年版ガイドラインによる主な鑑別疾患 運動ニューロン障害脊髄進行性萎縮(進行性萎縮)、伴性球脊髄性萎縮、ポリオ後症候群、ヘキソサミターゼA欠乏末梢神経障害頸椎症、腰椎症、多巣性運動ニューロパチー、慢性炎症性脱髄性多発神経炎(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; CIDP)、筋痙攣、線維束収縮症候群、重金属中毒、多発単神経炎、神経線維腫神経筋接合部疾患筋無力症、Lambert-Eaton 筋無力症候群脳脊髄疾患脊髄空洞症[ja.wikipedia.org]
  • 抄録 日本における進んだamyotrophic lateral sclerosis(ALS)研究の今後のさらなる発展を期するために,日本において初期にALS関連疾患がどのように見出され,その原因や病態がどのように解明され展開して来たかについて今日的視点で纏めておくことは重要である.本稿では認知症を伴うALSや,紀伊半島を中心とした地域で見られるALS/PDC,遺伝性ALS(FALS),球脊髄性萎縮(SBMA),小脳性運動失調など多系統に及ぶALSの5項目に焦点を当てて,それらの初期論文とその今日的展開[doi.org]
  • 鑑別診断 ALSと鑑別すべき疾患として、 脊髄性萎縮 、 球脊髄性萎縮 、 ポリオ後症候群 、 多巣性運動ニューロパチー 、 遺伝性ニューロパチー 、 多発性硬化症 、 筋炎 、 頸椎症 、 筋無力症 など 神経筋接合部 の疾患、 重金属中毒 などがある。 治療 個々の治療法について、米国神経学会(American Academy of Neurology: AAN)あるいは日本神経学会(JNS)のALS診療ガイドラインにおけるグレード分類(表3)を示す [8] 。[bsd.neuroinf.jp]
体重減少
  • そこで、初期の体重減少を食い止めるため、栄養管理の重要性が提唱されている(JNS, グレードB)。ALSの症状の進行により、むせや嚥下障害による低栄養に対して、経口摂取を中止あるいは楽しみ程度として、胃瘻造設などによる経腸栄養を主栄養とすることは進行期の治療として定着している(JNS, グレードC1; AAN, レベルB)が、治療としての早期における栄養管理の検討が必要と考えられる。[bsd.neuroinf.jp]
構音障害
  • のどの筋肉の力が入らなくなると声が出しにくくなり(障害)、水や食べ物ののみこみもできなくなります( 嚥下障害 )。またよだれや痰(たん)が増えることがあります。呼吸筋が弱まると呼吸も十分にできなくなります。進行しても通常は視力や聴力、体の感覚などは問題なく、眼球運動障害や失禁もみられにくい病気です。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 1.ALSの進行を遅らせる作用のある薬:リルゾール(商品名 リルテック)という薬が使われます。[nanbyou.or.jp]
  • 一方、ALSの約10-20%には、 障害 、 嚥下障害 を主徴とする 球麻痺 を初発症状とするものがある。最終的には 呼吸筋 の麻痺をきたし、 人工呼吸器 を装着しない限り 呼吸不全 により死に至る。 感覚 障害、 眼球運動 障害、 膀胱 直腸 障害、 褥瘡 は、ALSにおいて通常出現せず、臨床的にはALSの四大陰性徴候と呼ばれるが、人工呼吸器を装着して長期に経過した症例では、眼球運動障害が出現することがある。[bsd.neuroinf.jp]
運動失調
  • 抄録 日本における進んだamyotrophic lateral sclerosis(ALS)研究の今後のさらなる発展を期するために,日本において初期にALS関連疾患がどのように見出され,その原因や病態がどのように解明され展開して来たかについて今日的視点で纏めておくことは重要である.本稿では認知症を伴うALSや,紀伊半島を中心とした地域で見られるALS/PDC,遺伝性ALS(FALS),球脊髄性筋萎縮症(SBMA),小脳性運動失調など多系統に及ぶALSの5項目に焦点を当てて,それらの初期論文とその今日的展開[doi.org]
反射亢進
  • 2013年版ガイドラインによれば、 上位運動ニューロン徴候(腱反射亢進,痙縮,病的反射)と下位運動ニューロン徴候(筋萎縮、線維束性収縮)が多髄節にわたって認められること 症状が進行性であり、かつ初発部位から他部位への進展がみられること 類似の症状を示す疾患との鑑別とされているが、下位運動ニューロン徴候のみを呈し上位運動ニューロン徴候の無い症例もあり総合的な判断が必要である。[ja.wikipedia.org]
  • 診断・検査 ALSの診断 ALSの診断には、 上位運動ニューロン徴候( 深部腱反射 亢進、 病的反射 の出現)と下位運動ニューロン徴候(筋萎縮、筋力低下、線維束性収縮)がみられること 症状が進行性であり、他の部位への進展がみられること 類似の症状を呈する他の疾患が除外されること が要件とされ、診断の確かさを示す診断グレードとともに El Escorial基準 としてまとめられている [5] (表2)。[bsd.neuroinf.jp]
嚥下障害
  • 一方、ALSの約10-20%には、 構音障害 、 嚥下障害 を主徴とする 球麻痺 を初発症状とするものがある。最終的には 呼吸筋 の麻痺をきたし、 人工呼吸器 を装着しない限り 呼吸不全 により死に至る。 感覚 障害、 眼球運動 障害、 膀胱 直腸 障害、 褥瘡 は、ALSにおいて通常出現せず、臨床的にはALSの四大陰性徴候と呼ばれるが、人工呼吸器を装着して長期に経過した症例では、眼球運動障害が出現することがある。[bsd.neuroinf.jp]
嚥下障害
  • 一方、ALSの約10-20%には、 構音障害 、 嚥下障害 を主徴とする 球麻痺 を初発症状とするものがある。最終的には 呼吸筋 の麻痺をきたし、 人工呼吸器 を装着しない限り 呼吸不全 により死に至る。 感覚 障害、 眼球運動 障害、 膀胱 直腸 障害、 褥瘡 は、ALSにおいて通常出現せず、臨床的にはALSの四大陰性徴候と呼ばれるが、人工呼吸器を装着して長期に経過した症例では、眼球運動障害が出現することがある。[bsd.neuroinf.jp]
呼吸困難
  • 階段をのぼる 4 正常 3 遅い 2 軽度に不安定、疲れやすい 1 介助を要する 0 のぼれない 呼吸(呼吸困難、起坐呼吸、呼吸不全の3項目を評価) 10. 呼吸困難 4 なし 3 歩行中に起こる 2 日常動作(食事、入浴、着替え)のいずれかで起こる 1 坐位あるいは臥床安静時のいずれかで起こる 0 極めて困難で補助呼吸装置を考慮する 11.[bsd.neuroinf.jp]

治療

  • 今後の治療法の開発に必要なこと わが国ではALS患者さんの自然経過(自然歴)をきちんと調査したデータが少なく、今後限られた患者 数の中で有効な臨床研究あるいは治験をデザインしていく上でとても重要な課題となっています。この問題の解決を目的の一つとしたALS患者さんの JaCALSとよばれる全国調査が厚生労働省「 神経変性 疾患に関する調査研究」班(研究者代表者 東京都立神経病院長 中野今治先生)で開始されました( 中央事務局は名古屋大学神経内科になります)。[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 臨床症状・疫学 臨床症状 ALSは 大脳皮質 運動野 に存在する 上位運動ニューロン および下部 脳幹 運動神経核 、 脊髄 前 角に存在する 下位運動ニューロン の神経変性を特徴とする。上位運動ニューロン障害により、 深部腱反射 の亢進、 病的反射 、 痙縮 などの症状を呈し、下位運動ニューロン障害により進行性の 筋力低下 、 筋萎縮 を呈する。[bsd.neuroinf.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 ALSの環境要因 ALSの集積地帯として知られたる紀伊半島やグアムでは、家族性発症率こそ高いもののメンデル様式の遺伝を示さないこと、および発症率に年代間で差があることから環境要因の存在が考えられた。しかし、現在までALSの原因となることを実証した環境要因は存在しない [16] 。 家族性ALSの原因遺伝子 現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている(表4)。[bsd.neuroinf.jp]

予防

  • 呼吸不全の早期において、マスクによる呼吸補助(非侵襲的換気、Non-invasive Ventilation:NIV)を用いることで呼吸症状の一時的な改善や肺炎の予防を通じた生命予後の改善に結びついている(JNS, グレードB; AAN, レベルB)。 コミュニケーション 進行期では、四肢の麻痺や声が出しにくくなるため、コミュニケーションをとることが困難となる。目の動きを用いた文字盤による方法や、コンピューター等の方法により意思伝達を行うことが可能である。[bsd.neuroinf.jp]

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