Edit concept Question Editor Create issue ticket

筋萎縮性側索硬化症


提示

  • ALSの家族歴を持たないALS患者では最大3%に SOD1 遺伝子変異が認められる.浸透率に関するデータが限られている変異が多いため,他の親族に臨床症状が生じるリスクを提示することは困難である. SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp]
筋萎縮症
  • 2013年版ガイドラインによる主な鑑別疾患 運動ニューロン障害脊髄進行性萎縮(進行性萎縮)、伴性球脊髄性萎縮、ポリオ後症候群、ヘキソサミターゼA欠乏末梢神経障害頸椎症、腰椎症、多巣性運動ニューロパチー、慢性炎症性脱髄性多発神経炎(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; CIDP)、筋痙攣、線維束収縮症候群、重金属中毒、多発単神経炎、神経線維腫神経筋接合部疾患筋無力症、Lambert-Eaton 筋無力症候群脳脊髄疾患脊髄空洞症[ja.wikipedia.org]
  • 鑑別診断 ALSと鑑別すべき疾患として、 脊髄性萎縮 、 球脊髄性萎縮 、 ポリオ後症候群 、 多巣性運動ニューロパチー 、 遺伝性ニューロパチー 、 多発性硬化症 、 筋炎 、 頸椎症 、 筋無力症 など 神経筋接合部 の疾患、 重金属中毒 などがある。 治療 個々の治療法について、米国神経学会(American Academy of Neurology: AAN)あるいは日本神経学会(JNS)のALS診療ガイドラインにおけるグレード分類(表3)を示す [8] 。[bsd.neuroinf.jp]
関節痛
  • 筋のピクつき、筋痛や関節もあらわれます。 球麻痺 顔・舌・のどの麻痺、筋萎縮があらわれます。 しゃべりにくい 意思が伝わらず、イライラすることがあります。 口腔期嚥下障害 かみにくい、かまずに飲み込む、口元からこぼれる、よだれがでる、などの症状がみられます。 咽頭期嚥下障害 飲み込みにくい、鼻にたべものが逆流する、喉に残る、つまる、むせる、残留物や痰を喀出しにくい、などの症状がみられます。 口腔期嚥下障害や咽頭期嚥下障害により食事に時間がかかる、疲労する、十分に食事が取れず、やせてきます。[agmc.hyogo.jp]
疲労
  • 口腔期嚥下障害や咽頭期嚥下障害により食事に時間がかかる、疲労する、十分に食事が取れず、やせてきます。やせについては筋肉そのものがやせてくることと、食事量が少なくなりやせてくることの両者の影響があります。 呼吸障害 初期 大声を出しにくい、長く話せない、動作時の息切れ、ぐっすり眠れない、早朝の頭痛、日中ウトウトする、などの症状が見られます。 進行期 安静時の呼吸困難、肩で息をする、会話も努力を要する、日中の意識障害、などの症状が加わってきます。[agmc.hyogo.jp]
  • 過剰な運動負荷は、筋力低下をかえって悪化させることがあり、疲労が残らない範囲で行います。 ケア コミュニケーション 構音障害が進行したり、呼吸困難から気管切開処置を行ったりすると発語ができなくなります。上肢が動かせる場合には、筆記や文字盤の指差しなどでコミュニケーションをとります。眼球運動は保たれることが多く、透明文字盤を追視することでコミュニケーションをとります。[utanohosp.jp]
  • このようなチームのケアを受けた患者の予後が良好となることを示すデータがある[van den Berg et al 2004,Andersen et al 2005].生存期間に影響を与える要因は,年齢,肺活量,疲労,体力,痙縮,世帯収入,抑うつ症状であり[Paillisse et al 2005],医療チームの専門家がこのような要因のほとんどに対応する.[grj.umin.jp]
体重減少
  • そこで、初期の体重減少を食い止めるため、栄養管理の重要性が提唱されている(JNS, グレードB)。ALSの症状の進行により、むせや嚥下障害による低栄養に対して、経口摂取を中止あるいは楽しみ程度として、胃瘻造設などによる経腸栄養を主栄養とすることは進行期の治療として定着している(JNS, グレードC1; AAN, レベルB)が、治療としての早期における栄養管理の検討が必要と考えられる。[bsd.neuroinf.jp]
疼痛
  • ALS3型. 1つの大家系で,大部分の患者が下肢症状から発症する典型的ALSを認めた.発症年齢は45歳,罹病期間は5年であった.疼痛,認知症,感覚喪失,小脳変性といった非定型的な症状はみられなかった[Hand et al 2002]. ALS4型(球麻痺症状を伴わない優性遺伝の若年発症型運動ニューロン疾患) .[grj.umin.jp]
構音障害
  • ALSの進行を遅延できる疾患修飾療法として、現在、2つの方法が検討されているが、大多数の患者の管理では、痙攣に対する筋弛緩薬投与や、障害に対する言語療法などの対症療法が行われる。 PrimeView 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の症状には、上位運動ニューロンおよび下位運動ニューロンの障害による兆候が含まれる。このPrimeView では、HardimanらのPrimerの内容にそって、主にALSの症状や診断精密検査について取りまとめる。[natureasia.com]
  • のどの筋肉の力が入らなくなると声が出しにくくなり(障害)、水や食べ物ののみこみもできなくなります( 嚥下障害 )。またよだれや痰(たん)が増えることがあります。呼吸筋が弱まると呼吸も十分にできなくなります。進行しても通常は視力や聴力、体の感覚などは問題なく、眼球運動障害や失禁もみられにくい病気です。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 1.ALSの進行を遅らせる作用のある薬:リルゾール(商品名 リルテック)という薬が使われます。[nanbyou.or.jp]
反射亢進
  • 2013年版ガイドラインによれば、 上位運動ニューロン徴候(腱反射亢進,痙縮,病的反射)と下位運動ニューロン徴候(筋萎縮、線維束性収縮)が多髄節にわたって認められること 症状が進行性であり、かつ初発部位から他部位への進展がみられること 類似の症状を示す疾患との鑑別とされているが、下位運動ニューロン徴候のみを呈し上位運動ニューロン徴候の無い症例もあり総合的な判断が必要である。[ja.wikipedia.org]
  • 神経所見 球症状:舌の麻痺・萎縮・線維束性収縮(筋のピクつき)、構音障害、嚥下障害 上位ニューロン徴候:痙縮、腱反射亢進、病的反射 下位ニューロン徴候:線維束性収縮、筋萎縮、筋力低下 臨床検査所見 特定の検査はありませんが、針筋電図で下位ニューロン障害の有無を調べます。[agmc.hyogo.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
運動失調
  • 抄録 日本における進んだamyotrophic lateral sclerosis(ALS)研究の今後のさらなる発展を期するために,日本において初期にALS関連疾患がどのように見出され,その原因や病態がどのように解明され展開して来たかについて今日的視点で纏めておくことは重要である.本稿では認知症を伴うALSや,紀伊半島を中心とした地域で見られるALS/PDC,遺伝性ALS(FALS),球脊髄性筋萎縮症(SBMA),小脳性運動失調など多系統に及ぶALSの5項目に焦点を当てて,それらの初期論文とその今日的展開[doi.org]
  • 脊髄小脳変性症 脊髄小脳変性症とは 脊髄小脳変性症とは、脳の中の 「小脳」や「脳幹」という部分の神経細胞が減ってゆく ために、運動失調(力は入るが運動のコントロールがきかない症状)を起こす病気です。 症 状 脊髄小脳変性症には遺伝性のものと非遺伝性のもの(多系統萎縮症)があります。[ryu-naika.or.jp]
  • このほかp.Asp90Ala変異に関しては以下が言える: p.Asp90Ala変異を持つ患者は運動失調を伴うことがあるため,初期診断に戸惑うことがある. p.Asp90Ala変異には民族的分布と遺伝形式に偏りがある.p.Asp90Ala変異を持つスウェーデン北部とフィンランド出身者では,ヘテロ接合体はALSを発症しないがホモ接合体は発症する[Sjalander et al 1995].他の民族ではヘテロ接合体の罹患者が同定されているが,経過は緩徐進行性であることが多い[Al-Chalabi et[grj.umin.jp]
錐体路徴候
  • SETX 遺伝子検査は徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである. FUS/TLS 遺伝子, TARDBP 遺伝子, ANG 遺伝子の検査は臨床的に実施されており,家族性ALS患者で SOD1 遺伝子の変異が認められない患者で考慮されるべきである. ALS2 遺伝子検査は小児発症型で上位運動ニューロン症状が主体のALS患者に対する実施が適切である.[grj.umin.jp]
感覚鈍麻
  • 3) 頸肋 :片側ないし両側の小手筋萎縮と自発痛、感覚鈍麻あり 。 4) 頭蓋・頚椎移行部の異常、大後頭孔の腫瘍、 Arnold-Chiari奇形 5) 脊髄空洞症 6) 若年性一側上肢筋萎縮症(平山型) : 小手筋、前腕の末梢部と近位側の尺側部に限局した筋萎縮 (segmental)で線維束攣縮を伴うが非進行性、10 20代の男性に多く、首の 激しい運動、外傷歴のあることが多い。[wakayama-med.ac.jp]
嚥下障害
  • 口腔期嚥下障害 かみにくい、かまずに飲み込む、口元からこぼれる、よだれがでる、などの症状がみられます。 咽頭期嚥下障害 飲み込みにくい、鼻にたべものが逆流する、喉に残る、つまる、むせる、残留物や痰を喀出しにくい、などの症状がみられます。 口腔期嚥下障害や咽頭期嚥下障害により食事に時間がかかる、疲労する、十分に食事が取れず、やせてきます。やせについては筋肉そのものがやせてくることと、食事量が少なくなりやせてくることの両者の影響があります。[agmc.hyogo.jp]
  • 構音障害・嚥下障害: 話したり、食べ物を飲み込んだりするのにも運動神経の命令が必要です。これらが障害されると喋りにくくなったり、むせやすくなったりします。特に嚥下障害が進行すると、誤嚥して肺炎を起こすことがあります。 呼吸困難: 呼吸も運動神経の命令で行っています。息切れしやすくなったり、横になると息苦しくなったりします。大きく息を吸ったり吐いたりできず、大声を出せなくなります。 認知症: ALSでは、約20%の患者さんが認知症を合併し、進行するとその頻度は高くなります。[utanohosp.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
嚥下障害
  • 口腔期嚥下障害 かみにくい、かまずに飲み込む、口元からこぼれる、よだれがでる、などの症状がみられます。 咽頭期嚥下障害 飲み込みにくい、鼻にたべものが逆流する、喉に残る、つまる、むせる、残留物や痰を喀出しにくい、などの症状がみられます。 口腔期嚥下障害や咽頭期嚥下障害により食事に時間がかかる、疲労する、十分に食事が取れず、やせてきます。やせについては筋肉そのものがやせてくることと、食事量が少なくなりやせてくることの両者の影響があります。[agmc.hyogo.jp]
  • 構音障害・嚥下障害: 話したり、食べ物を飲み込んだりするのにも運動神経の命令が必要です。これらが障害されると喋りにくくなったり、むせやすくなったりします。特に嚥下障害が進行すると、誤嚥して肺炎を起こすことがあります。 呼吸困難: 呼吸も運動神経の命令で行っています。息切れしやすくなったり、横になると息苦しくなったりします。大きく息を吸ったり吐いたりできず、大声を出せなくなります。 認知症: ALSでは、約20%の患者さんが認知症を合併し、進行するとその頻度は高くなります。[utanohosp.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
閉塞
  • 確実)、probable(可能性大)又はprobable-laboratory supported(可能性大であり検査所見で裏づけられる)に該当する孤発性又は家族性ALSと診断された患者 (4) 観察期開始時において発症後1年以内の患者 (6) ALSの重症度基準で重症度1度又は2度の患者 (7) 外来通院が可能な患者 除外基準(観察期開始時) (1) 気管切開を施行している患者 (2) 非侵襲的呼吸補助装置を装着したことのある患者 (3) %FVC(努力性肺活量)が60%以下の患者 (4) 慢性閉塞性肺疾患[als-mecobalamin.org]
吐き気
  • 主な副作用や注意点 消化器症状 吐き気などがあらわれる場合がある 無顆粒球症 頻度は非常に稀である 突然の高熱、さむけ、のどの痛みなどがみられた場合は放置せず、医師や薬剤師に連絡する 肝機能障害 頻度は稀である 倦怠感、食欲不振、発熱、黄疸などがみられ症状が続く場合は放置せず、医師や薬剤師に連絡する 一般的な商品とその特徴 リルテック グルタミン酸の遊離阻害作用などにより、ALSの進行を遅らせるとされる 注意が必要な副作用に関して 無力感、めまい、頭痛などがあらわれる場合がある ラジカット 元々は[medical.nikkeibp.co.jp]

精密検査

  • このPrimeView では、HardimanらのPrimerの内容にそって、主にALSの症状や診断精密検査について取りまとめる。 本Primerの図解サマリー doi:10.1038/nrdp.2017.71 「レビューハイライト」記事一覧へ戻る[natureasia.com]
  • 診断のためには、詳しく症状をお聞きして、特殊な診察器具を用いて診察を行ったり、更に詳しい精密検査を行うなどの必要があります。 ギランバレー症候群 ギランバレー症候群とは ギランバレー症候群とは、 末梢神経 (脳や脊髄から枝分かれして手足に分布する神経)の 障害 によって、急に両側の手足に力が入らなくなる病気です。[ryu-naika.or.jp]

治療

  • また、本治験の実施においては、AMED難治性疾患実用化研究事業「iPS細胞創薬に基づいた新規筋萎縮性側索硬化症(ALS)治療薬であるロピニロール塩酸塩の実用化第1/2a相試験」、 株式会社ケイファーマ からの資金支援、ならびにグラクソ・スミスクライン株式会社から治験薬の提供を受け、慶應義塾大学病院で実施します。 本研究内容と関連する特許として「筋萎縮性側索硬化症治療剤及び治療用組成物」がすでに特許出願されています。[amed.go.jp]
  • この病気の治療には現在、内服薬のリルテック 錠(リルゾール)と点滴静注薬のラジカット (エダラボン)のみが承認されていますが、標準治療はまだ確立されていません。 メコバラミン※は活性型のビタミンB12であり、日本では末梢性神経障害や巨赤芽球性貧血の治療剤として1回0.5 mgの用量で用いられています。一方、1回25 mgまたは50 mgの高用量メコバラミンは、神経変性に対する保護作用により、ALS治療において有用な治療法の一つとなる可能性が非臨床および臨床研究の結果から示唆されました。[als-mecobalamin.org]

疫学

  • (疾患・用語編) 筋萎縮性側索硬化症(ALS) の一覧へ戻る 疫学 患者さんの数としては決して多い疾患ではありませんので、指定難病に指定されています。全国では約1万人の患者さんがいます。男女比は男性が女性に比べて1.2-1.3倍であり、やや男性に多く認めます。この病気は中年以降いずれの年齢の人でもかかることがありますが、最もかかりやすい年齢層は60 70歳台です。まれにもっと若い世代での発症もあります。特定の職業の人に多いということはありません。[neurology-jp.org]
  • H Nodera, H Suzuki, O Komure, S Matsuura, K Kobatake, N Morimoto, K Abe, N Suzuki, M Aoki, A Kawata, T Hirai, T Kato, K Ogasawara, A Hirano, T Takumi, H Kusaka, K Hagiwara, R Kaji, H Kawakami Nature, doi: 10.1038/nature08971 共同研究機関 広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野[home.hiroshima-u.ac.jp]
  • 疫学:人口10万人当たり 1.9 6.5世界各地でもほぼ同様。ただし以下の多発地域が ある。 1)マリアナ群島グアム 2)紀伊半島南部;古座川町、三重県渡会郡南勢町穂原 3)西ニューギニア、グルートアイランド 歴史 Charcot & Joffroy (1869年)が ALSの疾患単位を確立。すなわち臨床・病理学的 観点から脊髄前角と側索の両方が障害されることによって筋萎縮が発症し、経過の早 い症例群を一つの疾患単位として確立。[wakayama-med.ac.jp]
  • 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最も多く,60歳代後半に発症のピークがある.[kotobank.jp]
  • 臨床症状・疫学 臨床症状 ALSは 大脳皮質 運動野 に存在する 上位運動ニューロン および下部 脳幹 運動神経核 、 脊髄 前 角に存在する 下位運動ニューロン の神経変性を特徴とする。上位運動ニューロン障害により、 深部腱反射 の亢進、 病的反射 、 痙縮 などの症状を呈し、下位運動ニューロン障害により進行性の 筋力低下 、 筋萎縮 を呈する。[bsd.neuroinf.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 ALSの環境要因 ALSの集積地帯として知られたる紀伊半島やグアムでは、家族性発症率こそ高いもののメンデル様式の遺伝を示さないこと、および発症率に年代間で差があることから環境要因の存在が考えられた。しかし、現在までALSの原因となることを実証した環境要因は存在しない [16] 。 家族性ALSの原因遺伝子 現在までに約20種類あまりの遺伝子が家族性ALSの原因遺伝子として同定されている(表4)。[bsd.neuroinf.jp]

予防

  • この分野は「予防」や「未病」という方向に向かっていますが、ALSはもっと手前の「まずは原因特定段階」ですね まさに。一部で「症状の進行が止まった」という報告もありますけど、レアケースですし別に「止め方を見つけた」わけではない。論文を読んでいても、治験段階に進んだプロジェクトのニュースもあるけど個人的には全然楽観的な気持ちになれないです。 まず、レベル1の段階として「症状の進行を遅くする」 次にレベル2で「病気の進行を止める」「発症の予防」に取り組む。[astavision.com]
  • 治療 1)興奮性アミノ酸仮説に基づくリルゾール経口投与 2) 呼吸障害に対する治療(鼻マスク、気管切開、人工呼吸器) 3) 嚥下障害に対する治療(経鼻栄養、 PEG) 4) 意志の疎通に関する療法(文字盤、コンピュータなど) 5) 適度な運動による筋力保持と関節拘縮の予防 6) その他、患者および家族への病名告知の問題、在宅・施設療養支援 文献 1)豊倉康夫編集:神経内科学書,1996,朝倉書店 2)水野美邦編集:神経内科ハンドブック鑑別診断と治療第2版,1999, 医学書院[wakayama-med.ac.jp]
  • また、この成果で有効性が証明されたRNAの質量分析法を基礎とした研究方法が広く普及することで、RNAの代謝異常に起因する多くのヒトの疾病の発症機序に関する理解が進み、その予防や治療法の開発につながることが期待できます。 参考図 図 正常なTDP-43の働きとALS変異を持つTDP-43の働きとの違い 正常なTDP-43は主に核に存在するが、一部はミトコンドリアにも存在する。[jst.go.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!