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筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病


提示

ミオパチー
  • 糖原病で筋症状(ミオパチー)を合併ないし主症状とするものは糖原病Ⅱ, Ⅲ, Ⅴ, Ⅶ型です。いずれも常染色体劣性遺伝をとります。 糖原病Ⅱ型(酸マルターゼ欠損: acid maltase deficiency ) 遺伝子座は第17染色体長腕にあり、酸マルターゼをコードする遺伝子にいくつかの点変異が見いだされています。本症は発症時期により、次の3型に分類されています。[jmda.or.jp]
  • CK上昇やミオパチーを認めることがある肝型PhK欠損症患者で全身麻酔が必要な場合は、 悪性高熱症に対する予防措置 を行うべきである(著者の個人的な経験)。( 悪性高熱症の感受性 を参照) 小児期の 定期予防接種 は推奨されているスケジュールで行うべきである。インフルエンザのような低血糖を起こしうる疾患の予防接種を奨めるべきである。 筋型PhK欠損症 ミオパチーを悪化させ顕在化させうる脂質降下薬(スタチンなど)は慎重に用いるべきである。[grj.umin.jp]
不整脈
  • 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、整脈、突然死などがあげられる。 病型 [ 編集 ] 多くの病型があるが、知られた病型として以下のものがある。[ja.wikipedia.org]

治療

  • 治療:今のところ抜本的な治療法はありません。ただし、酵素補充療法が実現化しそうですし、遺伝子治療の研究も進んでいます。 糖原病Ⅲ型(脱分枝酵素欠損: debranching enzyme deficiency ) 本症の典型例は肝腫大、成長障害、低血糖を主症状とするものですが、思春期以降に症状が改善することが多く、予後がよい疾患とされています。ただ、小児期ないし成人にかけて、進行性の筋力低下を主な症状とする人がいます。遠位筋、近位筋、いずれも侵されます。[jmda.or.jp]
  • 臨床的マネジメント 症候の治療: 肝型PhK欠損症:低血糖は、複合炭水化物や蛋白質を多くした日中の頻回食によって予防することができる。低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、経口摂取できるならポリコース(Polycose )もしくは果汁を与える、もしくはグルコースを経静脈投与する。肝症状(肝硬変、肝不全、門脈圧亢進症など)は対症的に治療する。 筋型PhK欠損症:身体の状態や機能に応じた理学療法を行う。[grj.umin.jp]

疫学

  • 疫学 [ 編集 ] 日本における患者数は、筋型糖原病が推定約3,000〜6,000人、肝型糖原病が約1,200人とされている。 症状 [ 編集 ] 主に筋肉と肝臓に症状が表れる。 筋肉の症状としては、運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害などがあげられる。 肝臓の症状としては、低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシスなどがあげられる。 合併症状としては、一部の病型において、知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死などがあげられる。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 一次症状の予防: 肝型PhK欠損症:低血糖もしくはケトーシスが存在する場合、予防のために複合炭水化物や蛋白質を多くした食事を摂取する。 筋型PhK欠損症:出版された情報はほとんどない。 二次合併症の予防: 肝型PhK欠損症:手術によっては術前にグルコースの静注を行い、つづいて術中・術後にも低血糖を予防するために静注する。全身麻酔では悪性高熱症の予防が必要である。 定期検査: 肝型PhK欠損症:代謝内科医もしくは栄養士による定期的な評価を行う。[grj.umin.jp]

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