Edit concept Question Editor Create issue ticket

筋ジストロフィー


提示

筋力低下
  • 筋ジストロフィー(きんジストロフィー、英語:Muscular Dystrophy)とは、筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。 主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。 遺伝性疾患である。 骨格筋がジストロフィー変化を示す。[ja.wikipedia.org]
  • これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。 どちらの筋ジストロフィーも、筋力低下を特徴とします。 診断は、血液および筋肉組織サンプルの検査結果に基づいて下されます。 理学療法と、ときにプレドニゾン(日本ではプレドニゾロン)の投与や手術が、ある程度役立ちます。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーのうち最も多くみられる最も重症なタイプで、幼児期に発症します。[msdmanuals.com]
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 優性遺伝病で,10 20歳頃に筋力低下で受診する。顔面,肩甲,上腕部の筋が対称的に侵されます、進行は緩徐です。 福山型先天性筋ジストロフィー 常染色体劣性の遺伝病で、日本ではDMDに次いで多く、出生時から1歳までにnoppy infantとして発病し、筋力低下や関節拘縮,知能障害を認めます。てんかんを伴うこともあります。[senoopc.jp]
ミオパチー
  • 等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱、ステロイドミオパチー等) 先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、中心コア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、筋線維型不均等症、その他) 筋原線維ミオパチー 遠位型ミオパチー(GNEミオパチー、三好型ミオパチー、その他) 神経原性疾患(脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、その他) ※責任遺伝子の変異、蛋白発現異常が確認できない時は、上記疾患の鑑別のため一般病理検査、電気生理検査、自己抗体測定、代謝スクリーニング検査、内分泌機能検査、[nanbyou.or.jp]
  • 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー患者さま登録サイト Remudy 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)とは、GNE遺伝子異常により生ずるミオパチーです。GNE遺伝子変異の確定された方が対象です。 筋強直性ジストロフィーとは、大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。 先天性筋疾患とは、出生時あるいは乳幼児期より運動発達の遅れや体がやわらかいなど、筋にまつわる症状を認める疾患です。[remudy.jp]
  • 英語名 Muscle dystrophy 略称 区分 その他の慢性疾患 就労実態情報 今回調査実施 日本の患者数 程度判定基準の有無 厚生省による10段階の機能障害表、Swinyardによる8段階分類 病気の内容 遺伝性の進行性筋力低下を示すミオパチー(神経異常が主因ではない筋肉の障害) サブタイプ Duchenne型(重症型)、Becker型(良性型)、顔面肩甲上腕型(FSH)、肢帯型(L-G)、福山型(FCMD)等 病因 Duchenne型(50%)、Becker型:性染色体劣性遺伝(異常筋蛋白質[nivr.jeed.or.jp]
筋萎縮症
  • 1965 66(昭和40 41)年 院内教育普及 1966(昭和41)年 就学調査を行なう(67.1%が就学猶予、養護学校が15.1%)(※2) ・中央児童福祉審議会、意見具申 ①進行性萎縮の児童福祉法上の取り扱いを明確にすること ②進行性萎縮児の病床を増設すること ③進行性萎縮の発生予防及び治療方法を究明すること 1967(昭和42)年 国立療養所のベッド580床になる。[arsvi.com]
  • MORE NEWS お知らせ 令和元年 5 月 29 日 JMDA 重要 6月の電話相談スケジュール 令和元年 5 月 8 日 JMDA 重要 筋ジストロフィー(萎縮)の専門病院 令和元年 6 月 12 日 JMDA New! 障害者雇用促進法改正案が成立 令和元年 6 月 12 日 医学研究情報 New! ミトコンドリア病遺伝カウンセリングセミナー(8/31,9/1、NCNP。有料) 令和元年 6 月 12 日 JMDA New! 車いすでも浜遊び(7/14、千葉。[jmda.or.jp]
  • わが国でも,全国の国立療養所萎縮病棟の入院患者に長期人工呼吸が行われていなかった 1984 年以前は,全例が 25 歳までに死亡していた。その後,1984 1991 年までの気管切開・人工呼吸で,生命予後が改善した。1991 年以降は,NPPV88 例で,さらに生命予後が改善した。[minds.jcqhc.or.jp]
  • 筋肉関係疾患 脊髄性萎縮 脊髄性萎縮とは,脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる神経原性の進行性運動ニューロン病で、体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に出現してきます。 小児期に発症するI型:重症型(ウェルドニッヒ・ホフマン:Werdnig-Hoffmann病),II型:中間型(デュボビッツ:Dubowitz病),III型:軽症型(クーゲルベルグ・ウェランダー:Kugelberg-Welander病)と,成人期 に発症するIV型に分類されています。[senoopc.jp]
転倒
  • また、各筋の筋力低下によって処女歩行遅滞、易転倒、登攀性起立(とうはんせいきりつ、ガワーズ(Gowers)兆候)、腰椎の前弯強、動揺性歩行(アヒル歩行)などをきたす。筋偽牲肥大に関しては腓腹筋や三角筋で特徴的に起こるが、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が置き換わる事による仮性肥大である。病勢の進行と共に筋の萎縮(近位 遠位)に関節拘縮、アキレス腱の短縮なども加わり、起立・歩行不能となる。心筋疾患を合併することが多く、心不全は大きな死因のひとつである。 検査 血清CK値著明に上昇。[ja.wikipedia.org]
疲労
  • その他の筋肉疾患 重症筋無力症 病態・症状 神経・筋接合邦の刺激伝達が自己抗体である抗アセチルコリン受容 体抗体によって障害され,骨格筋の易疲労性をきたす疾患です。 女性に多く、 小児では5歳以下に多いです。小児では一般に全身型は少なく、多くは眼瞼下垂に斜視、複視を伴う眼筋型で、特に午後に悪化する筋易疲労性が特徴です。 全身型や、嚥下障害、構音障害をきたす球麻痺型は少ないのですが、潜在的全身型も多いとされています。[senoopc.jp]
  • 皮膚筋炎 神経・筋接合部疾患 [ 編集 ] 重症筋無力症 (MG) Lambert-Eaton症候群 (LES) 機能性疾患 [ 編集 ] てんかん 全般てんかん 特発性(原発性)全般発作 強直・間代発作(大発作) 欠神発作(小発作) ミオクローヌス発作 続発性全般発作 West症候群(点頭てんかん) Lennox-Gastaut症候群 部分てんかん 単純部分発作 焦点発作 自律神経発作 複雑部分発作 精神運動発作(側頭葉てんかん) 痙攣 頭痛 片頭痛 緊張型頭痛 群発頭痛 ナルコレプシー 慢性疲労症候群[ja.wikipedia.org]
立つことができない
  • IMAGE COURTESY OF UT SOUTHWESTERN MEDICAL CENTER 今回の研究には、オルソンが2017年に患者団体のCureDuchenneと共同で立ち上げたスタートアップも関わっている。マサチューセッツ州ケンブリッジに拠点を置くExonics Therapeuticsの目標は、オルセンの研究室が開発した遺伝子技術を人間の治療にも応用することだ。[wired.jp]
  • ディーノはデュシェンヌ型と言われているが、父やフェラーリのエンジニアと一緒にエンジンを囲んでいる20歳頃の彼の姿は、背筋をきちんと伸ばして立っているので、デュシェンヌ型ではなく、同じ遺伝子異常だが症状の軽いベッカー型だったのかもしれない。 可哀想なことに、このデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者さんたちは20歳そこそこで亡くなってしまう。というのは、この病気では手足の筋肉だけではなく、 呼吸のための筋肉や心臓の筋肉も障害される からなのだ。[toyokeizai.net]
  • ライフアシストを立ち上げて自立生活 74. 障害があるからこそ自分らしく生きる工夫を 75. 疼痛に苦しむ際のリハビリテーション 第8部:1日も早く篇 76. 私の独居生活を支える男性介助者 77. 身心を熱く燃え上がらせる筆法 78. 人工呼吸器と共に外に出よう! 79. 難病が育む親子の絆 生命の温もり 80. “夢の扉”を巡って交流が生まれ 81. 呼吸器を付けて一人暮らしをするには 82. 気切から取り戻した声に願いを込めて 83. [jpci.jp]
  • 左から、国立病院機構新潟病院 中島孝先生、DM-family副理事長 佐藤美奈子 佐藤久夫さん、DM-family事務局長 妹尾みどり 医療研究会設立者、川井充先生を偲ぶ「メモリアルレクチャー」 筋ジストロフィー医療研究会は、2016年9月に亡くなった国立病院機構 東埼玉病院の前院長 川井充先生が立ち上げに尽力され、第1回の大会長を務められました。 今回はその功績を記憶にとどめるために、13日に「川井充メモリアルレクチャー」が行われました。[dm-family.net]
僧帽弁逸脱症
  • その他には 心房中隔欠損症 、 動脈管開存症 、 ファロー四徴症 、 心内膜床欠損 、 左心低形成 、 完全大血管転位 、 修正大血管転位 、 両大血管右室起始症 、 総肺静脈還流異常症 、 エブスタイン奇形 、 肺動脈弁欠損 、 無脾・多脾症候群 、 総動脈管遺残 、 右室二腔症 、 逸脱 、 僧帽弁閉鎖不全 、 大動脈弁狭窄 、 大動脈弁下狭窄 、 大動脈弁閉鎖不全 、 肺動脈狭窄 、 末梢性肺動脈狭窄 、 大動脈縮索症 などが挙げられる。複数の心奇形を合併することも多い。[ja.wikipedia.org]

治療

  • 治療 現在のところ、根本的治療法はない。機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチ(理学療法)のほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。作用機序は明らかではないが、プレドニゾロンはDMD型筋ジストロフィーに保険適用がある。国産初のアンチセンス核酸医薬品として治療剤の臨床試験が開始されている。ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD) 病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐。関節拘縮も少ない。一般に予後は良い。[ja.wikipedia.org]

疫学

  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
  • び遺伝相談に関する研究班『筋ジストロスフィーの臨床・疫学及び遺伝相談に関する研究 平成6・7年度研究報告書』:202-203 ※ 内の数字は 『私的所有論 第2版』 ( On Private Property )での頁数を示す。[arsvi.com]
  • 先天性胆道閉鎖症 新生児肝炎 概念 先天性の肝外胆管閉塞による閉塞性黄疸 新生児、乳幼児で発症、原因不明 予後 不良、肝硬変発症2ヶ月前に葛西の手術(肝管空腸吻合術)が必要 自然軽快する 疫学 女児に多い 男児に多い 灰白色便 非常に多い 認めることもある(青色が多い) 便schmit反応 認めることもある 認める LAP 500IU以上の上昇 軽度上昇 リポプロテインX 認める 認めない 十二指腸液採取 胆汁認めない 胆汁認める 先天性総胆管拡張症 (ICD-10:Q44.5) [ 編集 ] 先天性総胆管拡張症[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防的胸骨U字切除術 16. 在宅往診医療最前線 17. 終末期の苦痛緩和 第2部:遺伝子診断篇 18. 遺伝カウンセリング体制の構築 19. 遺伝子神経筋疾患の遺伝カウンセリング 20. MLPA法によるジストロフィン遺伝子診断 21. アデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子導入法 第3部:人工呼吸療法 22. NIV呼吸ケアのガイドラインと世界情報 23. 筋疾患治療にまつわる誤解と落とし穴 24. 在宅人工呼吸療法 25. 肺の成長も考えた呼吸ケア 26. [jpci.jp]
  • 現時点では、適切なリハビリテーションと合併症の予防を行うことが大切です。できる限り歩行を継続し、起立・坐位の安定と呼吸機能の維持を図り、環境整備を行ってQOLの向上を目指します。 【病気に気づいたらどうする】 まず、近くの小児科を受診してください。診断後は、同じ病気をもつ子どもに対応ができる学校が併設されている専門施設を紹介してもらい、通学することを検討してください。 (C)法研[yomidr.yomiuri.co.jp]
  • 機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチ(理学療法)のほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。作用機序は明らかではないが、プレドニゾロンはDMD型筋ジストロフィーに保険適用がある。国産初のアンチセンス核酸医薬品として治療剤の臨床試験が開始されている。ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD) 病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐。関節拘縮も少ない。一般に予後は良い。[ja.wikipedia.org]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!