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神経管欠損、X連鎖


提示

  • 自己負担上限額管理票 申請時にご提示いただき、同月内に他の診療を受けている場合はコピーさせていただきます。 受給者証(申請時にご提示ください。) 口座振替依頼書(第14号の4様式)(Excel:35KB) 提出先・お問い合わせ 市役所本庁舎子育て支援課(13番窓口) 電話:0852-55-5326/ファックス:0852-55-5537 各支所市民生活課 個別相談等について お子さんの相談や家庭訪問等は地区担当保健師が行います。[www1.city.matsue.shimane.jp]
  • CD40Lはまた、特に単球由来の抗原提示細胞との相互作用において、T細胞機能の重要な役割を果たす。 異常な遺伝子産物 CD40LG における変異は、CD40リガンドタンパク質のアミノ酸配列の変化、タンパク質の異常なスプライシング、タンパク質の早期短縮(正常より短いタンパク質)、あるいはCD40リガンドタンパク質の完全な欠如をもたらす。 CD40LG に変異を有する人は、高親和性機能抗体およびサイトカインを作ることができないので、日和見感染症の発生リスクが高い。[grj.umin.jp]
  • していただき, 子供たちの疾病の診断,治療と予防,健康保持や増進に役立 てていただくようお願いいたします. 2003年2月 編者 改訂第3版にむけて 本書を上梓して5年が過ぎました.お陰をもちまして好評 で,多くの医学生,看護学生,研修医,医師の方々に使って いただきました.また,諸賢の先生方も目を通して下さいま した.この方々からいろいろな点の御指摘を受けまして,そ の都度,私たちはその内容を十分に検討して,版を重ねるた びに訂正を加えてきました.しかし,最近の医学の進歩は速 く,新しい事実が日進月歩で提示[shindan.co.jp]
フェニルケトン尿症
  • 先天代謝異常などの検査 生後5日目に、赤ちゃんの足底(そくてい)(足のうら)から少量の血液を濾紙(ろし)に取り、フェニルケトン尿(「 フェニルケトン尿 」)、メープルシロップ尿症(「 メープルシロップ尿症(楓糖尿病) 」)、ホモシスチン尿症(「 ホモシスチン尿症 」)、ガラクトース血症(「 ガラクトース血症 」)、先天性副腎皮質過形成(ふくじんひしつかけいせい)(「 先天性副腎皮質過形成症 」)、クレチン症(「 甲状腺機能低下症 」のクレチン症(先天性甲状腺機能低下症))などの病気がないかどうかを[kotobank.jp]
  • 尿 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 有機酸代謝異常症 有機酸代謝異常症とは メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症 βケトチオラーゼ欠損症 イソ吉草酸血症 グルタル酸血症(1型) 尿素サイクル異常症 尿素サイクルとは 高アンモニア血症の症状 高アンモニア血症の鑑別 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 治療 糖代謝異常症 乳糖分解酵素異常症 ガラクトース血症 糖原病 ムコ多糖症 ムコ多糖症とは 疫学 病因,病態 臨床症状 診断 鑑別診断 治療 脂質蓄積症 Gaucher病 Tay-Sachs[medicalview.co.jp]
  • 尿 2 高チロジン血症I型 3 白皮症 4 メープルシロップ尿症 5 ホモシスチン尿症 6 高アンモニア血症 B 有機酸代謝異常症 1 プロピオン酸血症 2 メチルマロン酸血症 3 イソ吉草酸血症 4 グルタル酸血症I型 5 高乳酸・ピルビン酸血症 6 脂肪酸β 酸化障害 C 糖質代謝異常症 1 糖原病 2 糖新生系異常症 3 ガラクトース血症 4 乳糖不耐症 付)成人型乳糖分解酵素欠損症 D ムコ多糖症 1 Hurler症候群 2 Hunter症候群 3 Morquio症候群 E 脂質代謝異常症[shindan.co.jp]
ミオパチー
  • 遠位型ミオパチー/西野一三 6. 福山型先天性筋ジストロフィー/斎藤義朗 7. 非福山型先天性筋ジストロフィー(メロシン欠損症,メロシン陽性例)/池谷紀代子 8. 筋強直性ジストロフィー/笹川 昇 9. 先天性ミオパチー/石川悠加 10. 先天性ミオトニア,先天性パラミオトニア/津留智彦 11. 代謝性ミオパチー/杉江秀夫 12. 内分泌性ミオパチー(とくにステロイドミオパチー)/下畑享良・他 13. ミトコンドリア病/後藤雄一 14. 重症筋無力症/野村芳子 15.[tokyo-igakusha.co.jp]
  • の遺伝子異常 ジストロフィンについてもっと知ろう 先天性筋ジストロフィー 3塩基配列病 遺伝子治療 治療(内分泌・代謝性ミオパチー) 重症筋無力症を憎悪させる薬剤 抗AchR抗体陰性筋無力症 先天性無痛無汗症 作業記憶 ラテラリティ 身体表現性障害 夜尿症の病型分類 児童青年期のパニック障害 子供のうつ病と行為障害 子供への性的虐待 Rett障害 ADHDの概念に至る歴史 学校教育で行われている支援 輸液のGalveston法 脳低体温療法 Holzknecht徴候 腸重積症とウイルス感染 最近チェック[medicalview.co.jp]
  • 開始年度 終了年度 研究開発代表者名 所属機関名 研究開発課題名 報告書 別添 27 29 青木 正志 国立大学法人東北大学 遠位型ミオパチーにおけるN-アセチルノイラミン酸の第2/3相試験 ダウンロード 27 29 青木 正志 国立大学法人東北大学 肝細胞増殖因子(HGF)による筋萎縮性側索硬化症の治療法開発 ダウンロード 27 28 青木 正志 国立大学法人東北大学 iPS細胞を用いた家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明・新規治療法開発 ダウンロード 27 29 赤水 尚史 公立大学法人和歌山県立医科大学[amed.go.jp]
  • 低K血性ミオパチー (6). 鬱状態に伴うもの 味覚障害について 1. 原因 (1). 特発性 (2). 薬剤によるもの D - ペニシラミン・カプトプリル、NSAID、抗癌剤、抗鬱剤、抗 不整脈剤抗生剤等とにかく一度は薬剤によるものかどうか考える (3). 亜鉛欠乏症によるもの 亜鉛キレート作用のある薬剤も関係。 治療:亜鉛欠乏がはっきりすれば硫酸亜鉛 100mg を 3回 / 日 食事中に飲ませる 食事:かき・サザエ・海草・豆・ナッツ・肉類・緑茶 (4).[ibaraisikai.or.jp]
骨粗鬆症
  • ステロイド性骨粗鬆症/稲毛康司 Ⅸ.血液・腫瘍性疾患 1. 鉄欠乏性貧血/加藤陽子 2. 遺伝性球状赤血球症/和田秀穂 3. 免疫性溶血性貧血/梶原道子 4. 血色素異常症/山城安啓・他 5. 再生不良性貧血/谷ヶ崎 博 6. Diamond-Blackfan貧血/工藤 耕・他 7. 特発性血小板減少性紫斑病/酒井道生 8. 好中球減少症 「病態生理1」Ⅶ.免疫・アレルギー疾患 16.慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常―好中球減少症を含む 9. 血小板減少症と血小板機能異常症/國島伸治 10.[tokyo-igakusha.co.jp]
  • 1型と2型があり、1型の多くの症例で特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。2型は、さらに、細胞内寄生細菌とウイルス(単純ヘルペスウイルス、伝染性軟属腫)に対する易感染性、中枢神経合併症が見られる。 B.重要な検査所見 1.T細胞数は正常だが、Th17細胞は減少する。 2.B細胞数は正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp]
  • リポ蛋白代謝の成り立ちと高脂血症 病態 誘因 症状 診断 鑑別すべき疾患と鑑別点 治療 栄養障害 肥満症 定義と判定 肥満症 代謝異常 身体所見 治療 生活習慣病,メタボリックシンドローム 生活習慣病 リスクの重積 メタボリックシンドローム ビタミン欠乏症・過剰症,必須脂肪酸欠乏症 ビタミンの種類 ビタミンA欠乏症・過剰症 必須脂肪酸欠乏症 微量元素欠乏症 亜鉛欠乏症 銅欠乏症 セレン欠乏症 骨代謝異常 くる病,腎性骨異栄養症 病態 誘因 症状 診断 鑑別すべき疾患と鑑別点 治療 骨形成不全症,骨粗鬆症[medicalview.co.jp]
  • 銅代謝異常症 1 Wilson病 2 Menkes病 I ポルフィリン症 J 腎尿細管機能異常症 1 Hartnup病 2 シスチン尿症 3 シスチン蓄積症 4 Lowe症候群 K その他の先天代謝異常 1 Marfan症候群 第3章 栄養(肥満),代謝疾患………………………大関武彦 A 糖質代謝異常症 1 糖尿病 2 低血糖症 B 脂質代謝異常症 1 周期性嘔吐症 2 栄養失調症 付)リポジストロフィ C 肥満 D 骨代謝異常症 1 ビタミンD依存性くる病 2 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病 3 骨粗鬆症[shindan.co.jp]
ダウン症候群
  • これは、妊娠15 18週の時期に、母体血清中のたんぱくであるアルファ胎児たんぱくと、hCGとuE3というホルモンを測定して、胎児のダウン症候群(「 ダウン症候群 」)および18番トリソミー症候群(「 18番トリソミー症候群 」)などの染色体異常と、開放型(かいほうがた)の二分脊椎(にぶんせきつい)(「 脊椎披裂(二分脊椎) 」)の確率を算定する方法です。[kotobank.jp]
  • 【疾病(疾患群)一覧】 悪性新生物:白血病等 慢性腎疾患群:ネフローゼ症候群等 慢性呼吸器疾患群:気管支喘息等 慢性心疾患群:大動脈肺動脈中隔欠損症等 内分泌疾患群:成長ホルモン分泌不全性低身長症等 膠原病:若年性関節リウマチ等 糖尿病:1型糖尿病等 先天性代謝異常:軟骨異栄養症等 血液疾患群:血小板減少症等 免疫疾患群:X連鎖重症複合免疫不全症等 神経・筋疾患群:ウェスト症候群等 慢性消化器症候群:胆道閉鎖症等 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群:ダウン症候群等 皮膚疾患群:眼皮膚白皮症等 骨系統疾患[www1.city.matsue.shimane.jp]
  • 症候群 5 先天性高インスリン血症 1 その他の染色体異常 1 代謝性アシドーシス 1 軟骨異栄養症 1 新生児低体温 2 哺乳障害 6 帽状腱膜下出血 2 小児入院患者実数:小児科入院患者2908名(NICU入院256名を含む) 小児外科入院320名 計 3228名[kitano-hp.or.jp]
  • 症候群 Q90.0 21トリソミー,成熟 分裂時の不分離によるもの Q90.1 21トリソミー,モザイク(有糸分裂時の不分離による) Q90.2 21トリソミー,転座 Q90.9 ダウン症候群,詳細不明 Q91 エドワーズ症候群及びパトー症候群 Q91.0 18トリソミー,成熟 分裂時の不分離によるもの Q91.1 18トリソミー,モザイク(有糸分裂時の不分離による) Q91.2 18トリソミー,転座 Q91.3 エドワーズ症候群,詳細不明 Q91.4 13トリソミー,成熟 分裂時の不分離によるもの[ja.wikipedia.org]
脳性麻痺
  • 痙性麻痺 脳血管障害、脳腫瘍、頭部外傷、脳性麻痺、多発性硬化症、脊髄腫瘍、 脊髄損傷、脊推疾患 4. 錐体外路系疾患 パーキンソン病・症候群、舞踏病 5. 筋力低下 末梢性麻痺(ポリオ、多発性神経炎、総排骨神経麻痺、外傷性末梢神経 損傷など、各種の筋炎)、筋ジストロフィー、廃用性筋萎縮 (筆者注:筋萎縮性側索硬化症) 6. 平衡機能障害 脊髄小脳変性症、小脳腫瘍、小脳梗塞 7.[ibaraisikai.or.jp]
  • ・5 FHR パターンの解釈に関する一般論(2008NICHD ガイドラインより) ・6 FHR パターンの生理学的考察 胎児児頭採血 児頭皮刺激(scalp stimulation)・音響刺激(VAS) 胎便による羊水混濁 超音波検査 ・羊水量 超音波Doppler 法 Pulse oximetry 胎児心電図 児頭電極から誘導した胎児心電図において 脳波(electro corticogram) Cerebral PalsyとFetal distress という用語 ・1 脳性麻痺[medica.co.jp]
  • 適応 禁忌 髄液採取法 髄液の正常値と異常所見の読み方 脳波検査,誘発電位 脳波検査 大脳誘発電位 神経放射線学的検査 コンピュータ断層撮影法(CT) 磁気共鳴画像法(MRI) 単一フォトン断層撮影法(SPECT) ポジトロン断層撮影法(PET) 主な神経疾患 中枢神経系の先天異常 先天性水頭症 二分脊椎 頭蓋破裂(脳瘤) Arnold-Chiari奇形 小児期における発作性疾患,てんかんの擬似疾患 病態 誘因 症状 鑑別診断 治療 神経皮膚症候群 病態 診断 治療,管理 運動障害 病態 分類 脳性麻痺[medicalview.co.jp]
  • Fanconi症候群 4 腎尿細管性アシドーシス E 胞性腎疾患 1 分類 2 主要疾患 F 腎不全 1 主要疾患 2 腎不全の治療 G 尿路感染症,逆流性腎症 1 尿路感染症 2 逆流性腎症 H その他の腎・尿路疾患 1 血尿を主症状とするもの 2 蛋白尿を主症状とするもの I 尿路結石 J 泌尿器・性器疾患 1 水腎症 2 精巣水瘤,停留精巣 3 包茎,亀頭包皮炎 第15章 神経疾患………………………水口 雅/岡 明 A 発作性疾患 1 てんかん 2 熱性けいれん 3 その他の発作性疾患 4 頭痛 B 脳性麻痺[shindan.co.jp]
栄養失調
  • […] aerophagia グルコース-ガラクトース吸収不全症 glucose-galactose malabsorption 空置大腸炎 diversion colitis クラミディア感染症 chlamydia infection クラミディア直腸炎 chlamydial proctitis クリプトスポリジウム症 cryptosporidiosis クロール下痢症 chloride diarrhea クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome クワシオルコル(悪性栄養失調[jsge.or.jp]
  • Crigler-Najjar症候群 2 Gilbert症候群 3 Dubin-Johnson症候群 4 Rotor症候群 H 銅代謝異常症 1 Wilson病 2 Menkes病 I ポルフィリン症 J 腎尿細管機能異常症 1 Hartnup病 2 シスチン尿症 3 シスチン蓄積症 4 Lowe症候群 K その他の先天代謝異常 1 Marfan症候群 第3章 栄養(肥満),代謝疾患………………………大関武彦 A 糖質代謝異常症 1 糖尿病 2 低血糖症 B 脂質代謝異常症 1 周期性嘔吐症 2 栄養失調[shindan.co.jp]
偏位水晶体
  • 水晶脱臼 9 緑内障 C 後眼部疾患 1 ぶどう膜炎 2 先天代謝異常症における網膜病変 第18章 耳鼻・咽喉疾患…………………………大久保 修 A 耳疾患 1 外耳炎 2 外耳道異物 3 急性中耳炎 4 滲出性中耳炎 5 先天性真珠腫 6 内耳炎 7 難聴 8 前庭神経炎 9 耳介奇形 B 鼻疾患 1 鼻出血 2 急性鼻炎 3 急性副鼻腔炎 C 口腔・咽頭疾患 1 口唇裂,口蓋裂 2 先天性頸胞・瘻 3 唾液腺炎 4 頸部リンパ節腫脹 5 アデノイド 第19章 皮膚疾患……………………………[shindan.co.jp]

精密検査

  • 内分泌グループ 1)クレチン症の診断、遺伝子解析、治療に関する研究 宮城県で出生した新生児のマススクリーニングの精密検査は殆ど当院で行っており、多くのクレチン症患者の診断、治療を行っており、これまで数々の報告を行っています。最近はクレチン症の原因遺伝子解析も行っております。 2)骨形成不全症のビスフォスフォネート(BP)治療に関する研究 小児骨形成不全症に対して、BP剤の一つであるパミドロネートの外来での治療を行い、その効果に関する報告を行っています。[hosp.tohoku.ac.jp]

治療

  • 発生と病態 臨床所見 診断 治療 後天性心疾患 不整脈 徐脈性不整脈 頻拍性不整脈 弁膜症,Marfan症候群 リウマチ性弁膜症 僧帽弁逸脱症 Marfan症候群 心筋炎,心膜炎 心筋炎 心膜炎 心筋症 肥大型心筋症 拡張型心筋症 肺高血圧症 病態 臨床症状 検査所見 治療 川崎病 病態 誘因 症状 診断 鑑別すべき疾患と鑑別点 治療 高血圧 病態 原因 症状 診断 治療 予後 治療 内科治療 心不全 心不全治療 動脈管開閉 肺高血圧 低酸素発作 全身管理 不整脈の治療 副交感神経刺激法 薬物治療[medicalview.co.jp]
  • の開発と基盤エビデンスの構築 ダウンロード 27 29 黒滝 直弘 国立大学法人長崎大学 臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の発症機序の解明及び新規治療薬の開発 ダウンロード 27 29 桑田 一夫 国立大学法人岐阜大学 プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 27 29 古賀 靖敏 久留米大学 ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― ダウンロード 27 29 小久保 康昌 国立大学法人三重大学[amed.go.jp]
  • 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞を標的とした遺伝子治療臨床研究 慢性肉芽腫症関連腸炎に対するサリドマイド治療臨床研究 ADA欠損症に対する酵素補充療法 新生児の原発性免疫不全症スクリーニング[ncchd.go.jp]
  • ・6 自然軽快する可能性のある疾患 ・7 子宮内感染症(intrauterine infection) 周産期管理 ・1 分娩方法 ・2 予後 次回妊娠への影響 【第25章 胎内治療】 I 総 論 胎内治療の歴史 胎内治療とは:その意義と背景 胎内治療の特異性 ・1 胎児異常 ・2 治療適応・そのゴール ・3 治療手技 II 各 論 内科的胎内治療 薬理学的胎内治療 ・1 その目的と適応(投与時期) ・2 その投与経路 ・3 周産期薬理学 薬理学的胎内治療の実際 ・1 抗不整脈薬[medica.co.jp]
  • 内分泌グループ 1)クレチン症の診断、遺伝子解析、治療に関する研究 宮城県で出生した新生児のマススクリーニングの精密検査は殆ど当院で行っており、多くのクレチン症患者の診断、治療を行っており、これまで数々の報告を行っています。最近はクレチン症の原因遺伝子解析も行っております。 2)骨形成不全症のビスフォスフォネート(BP)治療に関する研究 小児骨形成不全症に対して、BP剤の一つであるパミドロネートの外来での治療を行い、その効果に関する報告を行っています。[hosp.tohoku.ac.jp]

予知

  • 夫単核球を用いた免疫療法 ・2 免疫グロブリン療法 ・3 抗リン脂質抗体症候群の治療 ・4 Tender loving care ・5 漢方治療 ・6 着床前診断 治療指針 【第4章 早産・PROM】 早産(Preterm delivery) I 総 論 定義 分類 頻度 早産児の予後 ・1 死亡率・罹病率 ・2 早産児の生存限界 ・3 後期早産児(late preterm infants)の予後 II 各 論 原因 ・1 早産の原因 ・2 早産の危険因子 ・3 感染 症状 診断・予知[medica.co.jp]

疫学

  • (syphilis) ・1 疫学 ・2 病因と分類 ・3 病期・症状 ・4 胎児・新生児に与える影響 ・5 診断 ・6 管理 淋 病 ・1 病因と疫学 ・2 症状 ・3 診断 ・4 妊娠に与える影響 ・5 新生児に与える影響 ・6 管理 性器クラミジア感染症 ・1 病因と疫学 ・2 症状 ・3 診断 ・4 妊娠に与える影響 ・5 新生児に与える影響 ・6 管理 ヒトパピローマウイルス感染症(human papilloma virus : HPV) ・1 尖圭コンジローマの臨床 ・2 妊娠が[medica.co.jp]
  • 臨床症候 診断 治療 アミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝異常症とは Guthrie法 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 有機酸代謝異常症 有機酸代謝異常症とは メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症 βケトチオラーゼ欠損症 イソ吉草酸血症 グルタル酸血症(1型) 尿素サイクル異常症 尿素サイクルとは 高アンモニア血症の症状 高アンモニア血症の鑑別 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 治療 糖代謝異常症 乳糖分解酵素異常症 ガラクトース血症 糖原病 ムコ多糖症 ムコ多糖症とは 疫学[medicalview.co.jp]
  • A 新生児死亡率 B 長期予後 1 成長 2 発達,合併症 第6章 出生前診断……………………細野茂春/高橋 滋 A 出生前診断の意義 B 出生前スクリーニングと確定診断法 C 出生前診断法 1 胎児超音波診断 2 血清マーカー検査 3 母体血中の胎児成分検査 4 羊水検査 5 絨毛採取 6 臍帯穿刺 D 出生前診断により胎児治療可能な疾患 1 内科的治療 2 外科手術 E 出生前診断の問題点 Part E ハイリスク児 第1章 低出生体重児……………………………千田勝一 A 定義,分類 B 疫学[shindan.co.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 治療 溺水 特徴 病態生理 治療 誤飲,誤嚥 特徴 病態生理 治療 薬物中毒 薬物中毒とは 診断 治療 注意を要する中毒への対処法 予後 腸重積症 腸重積症とは 疫学,病態生理 症状 画像診断 鑑別診断 治療 Basic Point I.小児を深く知るための基本講義 母体内で先天異常の起こる時期 母親の状態により人工栄養とする場合 食育の推進 学習障害 注意欠陥/多動性障害 子供を虐待から守るための5か条 軽度発達障害児 最近の予防接種の見直し スクリーニング検査 そのほかの重要な質問事項(面接[medicalview.co.jp]
  • 好中球減少症 「病態生理1」Ⅶ.免疫・アレルギー疾患 16.慢性肉芽腫症と他の好中球殺菌能異常―好中球減少症を含む 9. 血小板減少症と血小板機能異常症/國島伸治 10. 血友病/野上恵嗣・他 11. ADAMTS 13欠損症, von Willebrand病/八木秀男 12. 播種性血管内凝固(DIC)/和田英夫・他 13. ビタミンK欠乏性出血症/武藤真二・他 14. 急性リンパ性白血病/康 勝好 15. 急性骨髄性白血病/木下明俊・他 16. 乳児白血病/富澤大輔・他 17.[tokyo-igakusha.co.jp]
  • 染色体異常 3 X染色体不活化と性染色質 4 遺伝病 5 古典的遺伝学と逆行遺伝学 6 隣接遺伝子症候群 7 先天異常 I 栄養障害 1 急性または慢性疾患によるもの 2 遺伝性疾患によるもの 3 吸収不良症候群 4 新生児および乳児の場合 5 薬剤による栄養障害 6 貧困と無知によるもの 7 特殊な環境下における栄養の制限 8 完全経静脈栄養 J 自律神経障害 1 自律神経障害の機序 2 自律神経障害でみられる症候 K 外的因子による障害 1 中毒 2 放射線障害 3 環境要因 第5章 主要症候とその病態生理[shindan.co.jp]
  • 江頭 健輔 国立大学法人九州大学 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 ダウンロード 27 29 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学 脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 ダウンロード 27 29 大薗 恵一 国立大学法人大阪大学 診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 ダウンロード 27 28 小川 郁 慶應義塾 Pendred症候群由来疾患iPS細胞を用いた病態生理[amed.go.jp]
  • 疫学 ・1 妊娠週数による胎児死亡の頻度 ・2 胎児死亡のリスクファクター 診断 ・1 腹部X 線検査 ・2 超音波検査 ・3 ホルモン検査 原因 ・1 胎児因子 ・2 胎盤・臍帯因子 ・3 母体因子 管理 ・1 母体凝固能異常 ・2 死胎児の娩出 ・3 双胎一児死亡の管理 死産後の評価 死産既往のある妊婦の管理 【第10章 妊娠第3三半期における性器出血】 常位胎盤早期剥離(abruptio placentae) ・1 定義 ・2 頻度 ・3 周産期死亡率 ・4 原因・病態生理[medica.co.jp]

予防

  • 予後 ・1 母体短期予後 ・2 母体長期予後 発症予防 【第7章 血液型不適合妊娠】 I 総 論 定義 分類 ・1 ABO 式血液型不適合妊娠 ・2 その他の血液型不適合妊娠 頻度 胎児血液型同定 II 各 論 原因 症状 診断 ・1 母体陰性血液型に対応する抗原陽性血の浸入と感作成立 ・2 母児間での血液型不適合妊娠の確認 ・3 母体から胎児への抗体の移行と溶血 ・4 移行抗体による胎児赤血球の溶血と胎児貧血 ・5 髄外造血 ・6 胎児水腫の発症 治療 予後 予防[medica.co.jp]
  • 一次症状の予防 感染を防ぐための方法を以下に示す。 予防的抗生物質投与 HIGM1をもつ乳児は、生後2年の間にニューモシスティス・イロベジイに起因する肺炎(PCP)を発症するリスクが高いので、PCPの予防が適応となる。典型的な予防法は、トリメトプリム-スルファメトキサゾールの経口投与か、ペンタミジンの静脈注射もしくは吸入療法である。[grj.umin.jp]
  • 予防接種 予防接種には、活性ワクチン(生ワクチン)と不活性化ワクチンがあり、その種類による妊婦への予防接種の可否は、産婦人科医に確認してください。 たとえば、妊娠がわかっている場合には、風疹ワクチンの接種はしません。ただ、妊娠と気づかずにワクチンを受けても、赤ちゃんが先天性風疹症候群にならなかった報告もあります。 ワクチンの胎児への影響の詳細については、遺伝の専門医へ相談するとよいでしょう。[kotobank.jp]
  • この代償機転の解明がCTLN2発症の予防に重要と考え、鹿児島大学と共同研究をすすめています。 神経グループ 1)筋疾患に対する病理学、遺伝学的研究 筋ジストロフィーが進行するメカニズムを検討しております 2)パッチクランプ法、実験動物を用いた薬理学的研究 テオフィリンや抗ヒスタミン剤のけいれんに対する影響や、発達に対する影響を検討しています 3)発達障害に関する臨床、遺伝学的研究およびfMRIによる研究 高機能自閉症の脳内情報処理過程を機能画像により検討しています。[hosp.tohoku.ac.jp]
  • 神経管閉鎖障害を予防するためには、次の4つの対策が重要有効である: 1)葉酸情報を国民へ繰り返し提供すること。2)栄養バランスに留意した食事を摂ること。3)葉酸サプリメントを内服すること。4)究極的には穀類への葉酸添加政策が必要である。2016年現在、全世界の80か国では小麦粉へ、6か国ではコメに葉酸添加政策が実施されている(Food Fortification Initiative)。その結果これら諸国では、神経管閉鎖障害の発生率が30–50%低下したと報告されている。[aichi-colony.jp]

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