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全身組織
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てんかん
HOME 病気の解説（一般利用者向け） 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） しんこうせいみおくろーぬすてんかん （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） [nanbyou.or.jp]
② 「乳幼児からの重度発達遅滞を合併する難治てんかん症例」－重度発達遅滞を合併している難治てんかん症例の治療戦略 症例呈示 倉橋 宏和 （愛知医科大学医学部 小児科学講座） ③ 「MRIではnon lesionのてんかん症例の症例」－MRIではnon lesionであるが、発作が止まらない症例の治療は？ [www2.convention.co.jp]
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歩行困難
運動障害 16 24ヶ月（平均20.8ヶ月） 失調性歩行、測定過大、、頭部震戦、ふらつき、段差の乗り越えができない、ジャンプできない、転倒、歩行困難、起立困難（末期）、食物のくわえ込みや咀嚼の困難、など。 視力障害 17 24ヶ月（平均21.2ヶ月） 暗闇を嫌う、階段の昇降を嫌う、物にぶつかる、音を発するものに敏感になる、車の音を怖がる、威嚇反応の欠如、失明、など。 死亡 28ヶ月 報告では安楽死は18 28ヵ月齢（平均23.1ヶ月）、自然死は26 28ヶ月齢と推測される。 [jbchn.net]
神経学
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痙攣
『歴史』 1980年6月、17ヶ月の雌のボーダーコリーについて、痙攣と視力障害でメルボルン大学 に問い合わせがありました.その年の12月、19ヶ月の別の雄犬についても研究が行われました。メルボルンのEye and Ear Hospitalでの検査の後、その犬はセロイドリポフスチン症を発症していることが示唆されました。犬は安楽死され、解剖されて比較されました。2頭の犬は同じ症状で苦しんでいたと考えられました。 [jbchn.net]
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痙攣
『歴史』 1980年6月、17ヶ月の雌のボーダーコリーについて、痙攣と視力障害でメルボルン大学 に問い合わせがありました.その年の12月、19ヶ月の別の雄犬についても研究が行われました。メルボルンのEye and Ear Hospitalでの検査の後、その犬はセロイドリポフスチン症を発症していることが示唆されました。犬は安楽死され、解剖されて比較されました。2頭の犬は同じ症状で苦しんでいたと考えられました。 [jbchn.net]
治療
10.この病気に関する資料・リンク １）村井智彦、人見健文、池田昭夫： 進行性ミオクローヌスてんかんー成人、稀少てんかんの診療指標、井上有史他編、診断と治療社（東京）、2017． ２）小児慢性特定疾病情報センター（ ） 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班 研究班名簿 研究班ホームページ 新規掲載日 平成29年5月30日（研究班名簿：平成３０年４月更新） [nanbyou.or.jp]
また、致命的で治療法がありません。 オーストラリアで、最初のボーダーコリーのセロイドリポフスチン症のケースは1980年に確認されました。日本では、2002年から現在(2006年春)までに大和教授が診断に至ったものだけでも20頭近く出ています。 『NCLの症状と診断』 NCLは進行性の運動障害・知的障害・視力障害を主徴とする致死性疾患です。また、比較的高年齢(1歳以降)で発症します。発症した犬は、およそ15ヶ月までは正常に見えます。 [jbchn.net]
疫学
環境発達医学研究センター） 山田 康智 （日本アイ・ビー・エム株式会社 東京基礎研究所） 岩田 幸子 （久留米大学医学部 小児科学講座） 太田 英伸 （医療法人静和会浅井病院 精神科） シンポジウム10 急性弛緩性脊髄炎 臨床的特徴とエンテロウイルスD68との関連性 6月16日（金）10:10 12:10 第6会場（大阪国際会議場 10階 会議室1009） 座長 奥村 彰久 （愛知医科大学医学部 小児科学講座） 吉良 龍太郎 （福岡市立こども病院 小児神経科） 演者 多屋 馨子 （国立感染症研究所 感染症疫学 [www2.convention.co.jp]
予防
月17日（土）8:30 10:30 第6会場（大阪国際会議場 10階 会議室1009） 座長 大坪 宏 （トロント小児病院） 小林 勝弘 （岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 発達神経病態学（小児神経科）） 演者 長澤 哲郎 （東京都立府中療育センター 小児科） 岡西 徹 （聖隷浜松病院 小児神経科） 柴田 敬 （岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 発達神経病態学） 高橋 秀俊 （国立精神・神経医療研究センター 児童・思春期精神保健研究部） シンポジウム18 見逃されている難病 早産児核黄疸の治療・予防戦略 [www2.convention.co.jp]