Symptoma

短体幹症

  • 発達障害

    疾患による脊椎の発達障害のために、脊椎椎体の高さが低くなっている。軽度の側弯変形、肋骨の早期石灰化も見られる C:脊椎側面像。脊椎椎体は扁平で、長方形になっている。椎間板の幅が狭くなっている。早期の椎間板変成症の像である D:左手正面像。中手骨の短縮がみられる 変異を持つ計6人の患者の臨床的な特徴やX線画像を検討したところ、脊椎の異常は極めて類似していたものの、それ以外の四肢関節の異常や肋骨の石灰化などの症状は、家系内でもかなりの違いがあることが判明した。 [news.mynavi.jp]

    疾患による脊椎の発達障害のために、脊椎椎体の高さが低くなっている。軽度の側弯変形、肋骨の早期石灰化も見られる。 C:脊椎側面像。脊椎椎体は扁平で、長方形になっている。椎間板の幅が狭くなっている。早期の椎間板変成症の像である。 D:左手正面像。中手骨の短縮がみられる。 このページのトップへ [riken.jp]

    肋骨の短縮による胸郭の狭小化・変形、脊椎の変形、骨盤の発達障害、四肢関節の異常など多様な骨格異常をきたす難病です(図1)。“軸性”の名は、病変が体の軸の部分(体幹部)に主にみられることに由来します。網膜視細胞の変性による視力低下(夜盲、失明)、胸郭変形による疼痛(とうつう)、呼吸障害、四肢関節、特に股関節の異常による疼痛、歩行障害等の症状が、患者を苦しめており、発症原因の解明、予防・治療法の確立が待ち望まれています。 図１ 軸性脊椎骨幹端異形成症の病像 A:胸郭の変形(正面)。 [yokohama-cu.ac.jp]

  • 角膜混濁

    医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム チームリーダー 池川 志郎（いけがわ しろう） お問い合わせ先 横浜研究推進部 企画課 Tel: 045-503-9117 / Fax: 045-503-9113 報道担当 理化学研究所 広報室 報道担当 Tel: 048-467-9272 / Fax: 048-462-4715 このページのトップへ 表1　従来の短体幹症の分類 分類（亜型） 遺伝形式 臨床的細分類 特徴 １型 常染色体劣性 Hobaek型 細長い長方形の椎体 常染色体劣性 Toledo型 角膜混濁 [riken.jp]

そのため、発症原因の解明、予防・治療法の確立が待ち望まれています。 研究グループは、3人の患者を持つ1つの家系を詳細に検討し、常染色体劣性遺伝の遺伝形式を持つ1型短体幹症の家系であることを確認しました。 次世代シーケンサー ※2 を用いた エキソーム解析 ※3 という研究手法を用いてこの3人の患者のゲノムを広範囲に調べた結果、3人に共通する遺伝子変異として PAPSS2 遺伝子の1塩基の挿入変異を発見しました。 [riken.jp]

短体幹症は、いずれの疾患も、椎体の扁平化、脊柱が側方へ曲がりねじれる側わんなどの変形、早期の椎間板の変性、四肢関節の異常など骨格の異常をきたす難病で、その発症原因の解明、予防・治療法の確立が求められている。 表2 1型短体幹症患者で発見されたPAPSS2遺伝子の変異。PAPSS2遺伝子には、計13のエクソン(ゲノムDNAの内、mRNAに転写される部分)がある。これをゲノムDNAに対するPCR-ダイレクト シーケンス法で変異を調査した。 [news.mynavi.jp]

各種医療現場で活躍中 甲南女子大学理学療法学科にて、座位装着時の腰ストレスが1/9に軽減されるのに、腹筋などの筋活動は倍になることを立証済 下肢の筋トレがラクにできてメタボや下半身ダイエットにも貢献 足腰に筋力がついてくるので、ひざ痛予防にも貢献 ゴム伸縮の微量な電流により骨粗しょう症予防にも貢献 こんな方にストッパーをお勧めします。 [faisonsgrace.com]

対象疾患・症状：頚椎損傷、頚椎症など 装具総合カタログ 掲載ページ P.4 NewPort3 股関節の動きを制限して、術後の脱臼予防や関節の保護を目的に使用します。股関節の伸展・屈曲・内転・外転角度を調節できます。 対象疾患・症状：術後の脱臼予防、関節の保護 装具総合カタログ 掲載ページ P.6 SWEDO-Oアンクルブレース 足関節の柔軟性を保ちながら、しっかりと損傷部を保護し、足関節の内外反運動を制限します。ひもの張り調節と内蔵ステーにより、支持性を調節できます。 [arizono.co.jp]