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知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群


提示

聴覚障害
  • 聴覚の評価 ー 反復性耳感染と表出性言語障害の病歴から聴覚障害が疑われる場合に, 重度発達障害児を対象とした検査経験を持つ聴覚機能訓練士により評価する. 眼科検査 ー 斜視などの視力障害の徴候がある患者を対象に実施する. 皮質性視覚障害の評価は, 理学療法士, 作業療法士, 歩行訓練士(COMS), 小児神経科医, および小児眼科医からなる医療チームにより実施する. 睡眠検査 ー 睡眠障害が見られる場合は睡眠時無呼吸の評価を行う. 症状に対する治療 主な治療方法を以下に示す.[grj.umin.jp]
障害
  • これに, 弱い泣き声, 頸定不良, および成長障害につながる哺乳障害を伴う場合がある. 発達障害 サブテロメアに微小欠失のある患者少数例に軽度の発達障害が見られたとの報告があるが, 22q13.3欠失患者の大多数は広汎性発達障害または中等度から重度の知的障害を示すとされている.[grj.umin.jp]
外科的処置
  • 趾爪の陥入爪に対して外科処置を行い感染を防ぐ. リンパ浮腫が見られる場合は, 弾性ストッキングの装用, 仰臥位で脚を高く保持するなどの方法で対応する. 筋協調性と筋力の改善を目的として, 早期介入プログラム, 集中的な理学療法/作業療法, および適用可能な運動プログラムなどを用いた治療を行う. 表出性言語能力に比べて受容性言語能力が発達している例が多いため, 言語コミュニケーションと非言語コミュニケーションの能力を向上させるための治療を行う.[grj.umin.jp]

治療

  • 眼科異常 は標準的な方法で治療される。1p36欠失症候群の罹患者の64%までに報告されている視覚無視は、適切なリハビリプログラムで治療することができる。 骨格異常 (例えば、脊柱側弯、下肢非対称)は、個別に対処する必要がある。早期治療(理学療法と手術の両方)が推奨される。 聴力損失 は、補聴器の試用で治療される。 その他。 構造異常(例えば、胃腸、腎臓)は、標準的な方法で対処されるべきである。甲状腺機能低下症は標準的な方法で治療される。[grj.umin.jp]
  • 一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]
  • [ヒト免疫不全ウイルスによる免疫機能障害 1.認定基準において、各等級を規定している各種の検査数値は、治療前の数値を用いるのか、あるいは治療開始後の数値を用いるのか。 仮に、検査数値が認定基準に合致していたものが、治療が奏功して基準を満たさなくなった場合は、治療をしていなければ明らかに認定されていたとの判断により、認定してかまわないか。 一般的に、身体障害認定基準においては、治療の有無にかかわらず、申請のあった時点での直近の所見や検査数値を用いることを想定している。[pref.nagano.lg.jp]

予防

  • 一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]
  • 定期的な予防接種を含む小児医療の継続 行動の変化や能力の退行についての神経科医による評価 くも膜嚢胞起因の頭蓋内圧亢進を示唆する徴候(嘔吐, 絶え間ない啼泣, 易刺激性, 重度の頭痛など)のモニタリング 心臓の異常についての定期的モニタリング リンパ浮腫(13 19歳および成人の患者に生じることがある)のモニタリング ― 重症例は血管外科医により実施 定期的な歯科検診 ― 不正咬合, 叢生, および急激な齲蝕の進行(抗生物質の繰り返し投与, 胃酸の逆流, 長期の哺乳瓶授乳に起因するエナメル質形成不全[grj.umin.jp]

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