提示
筋骨格
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関節痛
主な症状 血尿、蛋白尿、尿量の低下 関節痛、筋肉痛 むくみ 高血圧 腎臓以外の臓器での血管炎に伴う症状 肺:血痰、呼吸困難、眼:視力低下、鼻:鼻づまり、皮膚:皮疹、脳・神経:手先のしびれ感、麻痺 ネフローゼ症候群 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群とは 尿から大量のたんぱく質が漏れてしまう病気です。からだの蛋白質は減ってしまいます。ひどくなると、胸や腹に水がたまって息苦しくなります。さらに進行すると、尿が出なくなったり、腎臓の働きが悪くなったりします。 [jin-shogai.jp]
全身組織
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低身長
④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 (2)検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。 ②脳CT/MRIにて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。 [nanbyou.or.jp]
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体重増加
成長 : 未治療の腎障害性シスチノーシス乳児は、出生時は正常だが、初期には体重増加不良、後に成長障害が一般的に6-9ヶ月の間に認められる。腎臓からの栄養素喪失に加え、高頻度に嘔吐、食欲低下、摂食困難が見られ、それらが原因となり低栄養および重度の体重増加不良となる。典型的には、1歳のときの身長及び体重は3パーセンタイルである。後に、成長率は正常の60%になる。骨年齢は、大抵1 3年遅れる。頭囲は年齢別の正常範囲内である。 早期の適切な対症療法やシスチン除去治療により、患児の成長率は正常となる。 [grj.umin.jp]
神経学
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歩くことができない
3 重度協調障害、書字不能 4 最重度協調障害、食事摂取不能 C.歩行 0 全く問題なし 1 軽度障害、1 2km歩行で疲労 2 中等度障害、健常人について歩くのが困難 3 重度障害、100 400mで休息が必要 4 最重度障害、10m以上歩けない D.中等度の運動・活動(階段昇降、トイレに行くなど) 0 制限なし。 1 わずかに制限あり。 2 中等度に制限あり。 3 高度に制限あり。 4 不可能 セクション4:視覚 0 正常 1 普通の大きさの活字が読めない。 [nanbyou.or.jp]
胃腸
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成長障害
短期的には成長障害も改善すると期待されますが、長期的にはAGSによって成長障害をきたす場合が多いです。 [図6] ※クリックで拡大できます [図7] ※クリックで拡大できます [図8] ※クリックで拡大できます 予後について:日本におけるAGS患者さんの抱える問題点と米国における死亡原因を 図8 に示します。 Copyright 2011 Alagille syndrome and infantile cholestasis in Japan. All Rights Reserved. [jspghan.org]
原文 Cystinosis 要約 疾患の特徴 スチノーシスは下記の3つのタイプに分類される: 未治療の小児腎障害型シスチノーシスは、腎ファンコニ症候群、成長障害、低リン酸血症性/カルシウム欠乏性クル病、腎不全を引き起こす糸球体機能障害、および蓄積したシスチンによる全身性の組織・臓器の細胞機能不全を呈する。未治療の患児の典型的な特徴は、低身長、クル病および羞明(photophobia)である。 [grj.umin.jp]
眼
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視力低下
硝子体出血や網膜剥離は、視力低下や失明の原因となります。 そのほかに、物を見る上で最も重要な、網膜の中の黄斑という部分にむくみが起きることがあり、これを糖尿病黄斑浮腫と呼びます。糖尿病黄斑浮腫は網膜症のどの段階でも起こる可能性があり、網膜症の状態や硝子体出血、網膜剥離の有無に関わらず、糖尿病黄斑浮腫があるだけで視力低下が起きる原因となります。 糖尿病網膜症の検査 視力低下などの自覚症状は、網膜症が重症になるまで出てこないと言われています。 [dmic.ncgm.go.jp]
主な症状 血尿、蛋白尿、尿量の低下 関節痛、筋肉痛 むくみ 高血圧 腎臓以外の臓器での血管炎に伴う症状 肺:血痰、呼吸困難、眼:視力低下、鼻:鼻づまり、皮膚:皮疹、脳・神経:手先のしびれ感、麻痺 ネフローゼ症候群 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群とは 尿から大量のたんぱく質が漏れてしまう病気です。からだの蛋白質は減ってしまいます。ひどくなると、胸や腹に水がたまって息苦しくなります。さらに進行すると、尿が出なくなったり、腎臓の働きが悪くなったりします。 [jin-shogai.jp]
主な症状には、視力低下、蚊が飛んでいるように見える飛蚊症(ひぶんしょう)、 眼の痛み、充血、まぶしさなどがありますが、炎症の起こる場所などによって症状は様々です。先に述べたように、原因も様々で治療法も異なるため、まず原因を調べることが大切です。 軽傷の場合は、眼の検査・所見で判断し診断しますが、血液検査、胸部レントゲン撮影、心電図、尿検査、ツベルクリン反応などの全身検査を行う場合もあります。 ただ、さまざまな観点から調べても、どうしても原因が分からないことが 50 %ほどあります。 [saitouganka.jp]
症状は、障害が起こる場所によってさまざまで、半身麻痺や腕・足の麻痺、尿失禁、視力低下、視野の欠損、言語障害(言葉の理解、会話に障害があらわれ る)、嚥(えんげ)下障害(むせ)、昏睡(こんすい)状態などが代表的です。 【一過性脳虚血発作】 脳梗塞になる前でも、動脈硬化による血液不足(虚血)によって、一時的に手足の麻痺・感覚障害や視力低下、めまいとふらつき、言語障害、嚥下障害などが 起こることがあります。これらの症状は「脳梗塞の前兆」とも言えるものです。 [min-iren.gr.jp]
⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 (2)検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。 ②脳CT/MRIにて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。 [nanbyou.or.jp]
治療
いずれも眼の治療だけでなく、血糖コントロールなどの基本治療を続けることが大切です。 特にまだ網膜症を発症していない方や初期網膜症の方は血糖コントロールが病気の発症や進行抑制に最も効果的です。 血液疾患 貧血や白血病などの血液疾患で、眼底に出血をはじめとする様々な症状が発生することがあります。 血管や出血の形で診断しますが、原因疾患の治療(内科治療)が根本的治療となります。 [hikarigaoka-ganka.com]
⑤ 脂質代謝異常の治療 複数の臨床試験において、フィブラート系と呼ばれる中性脂肪を下げる薬に網膜症の重症化を抑える効果があると言われています。 上に挙げた治療は、いずれも糖尿病網膜症の発症または重症化を抑えるという観点からは推奨される治療ですが、個々の患者さんにおいては、より複合的な観点からこれらの治療を行うか決めます。 [dmic.ncgm.go.jp]
眼科 心臓病の周辺領域 当院は心臓病専門病院として、循環器疾患と同時に糖尿病、腎不全、そして加齢性変化などを合わせもつ重症の方の治療を多く行っているため、眼疾患の合併が少なくありません。 当科では日本眼科学会専門医が当院各科の専門医と連携をとりながら、白内障手術、レーザー治療、抗VEGF療法等を行っております。 外来担当表はこちら 治療実績はこちら なぜ心臓病センターに眼科があるの? 心臓病と糖尿病と眼には、密接な関係があります。 [sakakibara-hp.com]
疫学
倫理教育の受講 演題応募の際、発表分類が「臨床研究、疫学調査」の場合、筆頭演者は倫理教育の受講が必須となります。演題登録画面より受講し、「倫理教育の受講」にチェックをお願いたします。なお、自施設等で倫理講習を受けていれば、登録画面からの受講は不要です。 制限文字数 演題名:全角60文字以内/抄録本文:全角1,000文字以内 ※抄録本文は、目的・方法・結果・結論の順に記載してください。 ※制限文字数を超える登録はできませんのでご注意ください。 [site.convention.co.jp]
この病気に関する資料・関連リンク 1)厚生労働科学研究費補助難治性疾患克服研究事業 有馬症候群の疫学調査および診断基準の作成と病態解明に関する研究. 平成23年度総括・分担研究報告書 2)厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業 繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究. 平成24年分担研究報告書度総括 3)厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業 繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究. [nanbyou.or.jp]
予防
糖尿病網膜症の発症予防と重症化予防 適切な治療を行うことで、糖尿病網膜症になることを予防することができ、また、一旦発症したとしても重症化するのを予防することができます(単純網膜症の場合は、改善する可能性もあります)。どのような治療がそれぞれの予防につながるか、みていきましょう。 ① 糖尿病の発症予防 糖尿病にならなければそもそも糖尿病網膜症にはなりません。また、糖尿病になってからの期間が長ければ長いほど、糖尿病網膜症になりやすいとされています。 [dmic.ncgm.go.jp]
予防方法:適度な眼鏡やコンタクトレンズを装用しましょう。 4.緑内障 症状:閉塞隅角緑内障の急性発作の場合は、激しい頭痛・吐き気・胃痛をおこす。(24時間以内に眼圧を下げないと、失明する場合があります) 開放隅角緑内障でも、眼圧が高い場合は、眼痛を生じます。 原因:隅角(角膜と虹彩の隙間)が狭い、あるいは隅角の「房水を排出するポンプ作用」の働きが不十分。 治療方法:抗緑内障点眼薬、手術。 予防方法:早期発見早期治療が重要です!!! [katoeye.com]