主な症状 血尿、蛋白尿、尿量の低下 関節痛、筋肉痛 むくみ 高血圧 腎臓以外の臓器での血管炎に伴う症状 肺：血痰、呼吸困難、眼：視力低下、鼻：鼻づまり、皮膚：皮疹、脳・神経：手先のしびれ感、麻痺 ネフローゼ症候群 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群とは 尿から大量のたんぱく質が漏れてしまう病気です。からだの蛋白質は減ってしまいます。ひどくなると、胸や腹に水がたまって息苦しくなります。さらに進行すると、尿が出なくなったり、腎臓の働きが悪くなったりします。 [jin-shogai.jp]

④低身長、甲状腺機能低下症などの内分泌症状や糖尿病を認める。 ⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 （２）検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。 ②脳CT/MRIにて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。 [nanbyou.or.jp]

成長 ： 未治療の腎障害性シスチノーシス乳児は、出生時は正常だが、初期には体重増加不良、後に成長障害が一般的に6-9ヶ月の間に認められる。腎臓からの栄養素喪失に加え、高頻度に嘔吐、食欲低下、摂食困難が見られ、それらが原因となり低栄養および重度の体重増加不良となる。典型的には、1歳のときの身長及び体重は3パーセンタイルである。後に、成長率は正常の60%になる。骨年齢は、大抵1 3年遅れる。頭囲は年齢別の正常範囲内である。 早期の適切な対症療法やシスチン除去治療により、患児の成長率は正常となる。 [grj.umin.jp]

３　重度協調障害、書字不能 ４　最重度協調障害、食事摂取不能 C．歩行 ０　全く問題なし １　軽度障害、１ ２km歩行で疲労 ２　中等度障害、健常人について歩くのが困難 ３　重度障害、100 400mで休息が必要 ４　最重度障害、10m以上歩けない D．中等度の運動・活動（階段昇降、トイレに行くなど） ０　制限なし。 １　わずかに制限あり。 ２　中等度に制限あり。 ３　高度に制限あり。 ４　不可能 セクション４：視覚 ０　正常 １　普通の大きさの活字が読めない。 [nanbyou.or.jp]

短期的には成長障害も改善すると期待されますが、長期的にはAGSによって成長障害をきたす場合が多いです。 [図6] ※クリックで拡大できます [図7] ※クリックで拡大できます [図8] ※クリックで拡大できます 予後について：日本におけるAGS患者さんの抱える問題点と米国における死亡原因を 図８ に示します。 Copyright 2011 Alagille syndrome and infantile cholestasis in Japan. All Rights Reserved. [jspghan.org]

原文 Cystinosis 要約 疾患の特徴 スチノーシスは下記の３つのタイプに分類される： 未治療の小児腎障害型シスチノーシスは、腎ファンコニ症候群、成長障害、低リン酸血症性/カルシウム欠乏性クル病、腎不全を引き起こす糸球体機能障害、および蓄積したシスチンによる全身性の組織・臓器の細胞機能不全を呈する。未治療の患児の典型的な特徴は、低身長、クル病および羞明（photophobia）である。 [grj.umin.jp]

硝子体出血や網膜剥離は、視力低下や失明の原因となります。 そのほかに、物を見る上で最も重要な、網膜の中の黄斑という部分にむくみが起きることがあり、これを糖尿病黄斑浮腫と呼びます。糖尿病黄斑浮腫は網膜症のどの段階でも起こる可能性があり、網膜症の状態や硝子体出血、網膜剥離の有無に関わらず、糖尿病黄斑浮腫があるだけで視力低下が起きる原因となります。 糖尿病網膜症の検査 視力低下などの自覚症状は、網膜症が重症になるまで出てこないと言われています。 [dmic.ncgm.go.jp]

主な症状 血尿、蛋白尿、尿量の低下 関節痛、筋肉痛 むくみ 高血圧 腎臓以外の臓器での血管炎に伴う症状 肺：血痰、呼吸困難、眼：視力低下、鼻：鼻づまり、皮膚：皮疹、脳・神経：手先のしびれ感、麻痺 ネフローゼ症候群 Nephrotic syndrome ネフローゼ症候群とは 尿から大量のたんぱく質が漏れてしまう病気です。からだの蛋白質は減ってしまいます。ひどくなると、胸や腹に水がたまって息苦しくなります。さらに進行すると、尿が出なくなったり、腎臓の働きが悪くなったりします。 [jin-shogai.jp]

主な症状には、視力低下、蚊が飛んでいるように見える飛蚊症（ひぶんしょう）、 眼の痛み、充血、まぶしさなどがありますが、炎症の起こる場所などによって症状は様々です。先に述べたように、原因も様々で治療法も異なるため、まず原因を調べることが大切です。 軽傷の場合は、眼の検査・所見で判断し診断しますが、血液検査、胸部レントゲン撮影、心電図、尿検査、ツベルクリン反応などの全身検査を行う場合もあります。 ただ、さまざまな観点から調べても、どうしても原因が分からないことが 50 ％ほどあります。 [saitouganka.jp]

症状は、障害が起こる場所によってさまざまで、半身麻痺や腕・足の麻痺、尿失禁、視力低下、視野の欠損、言語障害（言葉の理解、会話に障害があらわれ る）、嚥（えんげ）下障害（むせ）、昏睡（こんすい）状態などが代表的です。 【一過性脳虚血発作】 脳梗塞になる前でも、動脈硬化による血液不足（虚血）によって、一時的に手足の麻痺・感覚障害や視力低下、めまいとふらつき、言語障害、嚥下障害などが 起こることがあります。これらの症状は「脳梗塞の前兆」とも言えるものです。 [min-iren.gr.jp]

⑤強度視力低下、網膜色素変性などの眼症状、感音性難聴などの耳症状を認める。 （２）検査・画像所見 ①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。 ②脳CT/MRIにて、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。 [nanbyou.or.jp]