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眼皮膚白皮症 6型


提示

発熱
  • 1.ヘルマンスキー・パドラック症候群 矯正不能な視力障害(良好な方の眼の矯正視力が0.3未満)、血小板機能障害による出血、汎血球減少、炎症性腸疾患、肺線維症 2.チェディアック・東症候群 急性増悪状態(発熱と黄疸をともない、肝脾腫、全身のリンパ節腫脹、汎血球減少、出血傾向を来した病態)、繰り返す全身感染症、神経症状(歩行困難、振戦、末梢神経障害) 3.グリセリ症候群 てんかん、筋緊張低下、末梢神経障害、精神発達遅滞、汎血球減少、繰り返す全身感染症 B.非症候型の眼皮膚白皮症と診断され、さらに良好な[nanbyou.or.jp]
平衡障害
  • 運動障害や平衡障害.歩行性失調や四肢の振戦が生じることが多い. 行動の特異性(頻繁に声をたてて笑ったり,笑みを浮かべる行動,愉快なふるまい,手を叩く ことの多い易興奮性の行動,多動, 集中力の短さ). 患者の80%以上にみられる所見. 頭囲の成長 の遅延, .2歳までに絶対的/相対的小頭症となる.[grj.umin.jp]
運動障害
  • 片親性ダイソミーの場合は,他の分子学的発症機序と比べて身体発育は良好であり(小頭症発症率の低さ など),運動障害も運動失調も少なく,痙攣発作の頻度も(まったく生じないわけではないが)低い[Lossie et al 2001, Saitoh et al 2005].[grj.umin.jp]
肝脾腫
  • 1.ヘルマンスキー・パドラック症候群 矯正不能な視力障害(良好な方の眼の矯正視力が0.3未満)、血小板機能障害による出血、汎血球減少、炎症性腸疾患、肺線維症 2.チェディアック・東症候群 急性増悪状態(発熱と黄疸をともない、、全身のリンパ節腫脹、汎血球減少、出血傾向を来した病態)、繰り返す全身感染症、神経症状(歩行困難、振戦、末梢神経障害) 3.グリセリ症候群 てんかん、筋緊張低下、末梢神経障害、精神発達遅滞、汎血球減少、繰り返す全身感染症 B.非症候型の眼皮膚白皮症と診断され、さらに良好な[nanbyou.or.jp]
眼球振盪
  • 眼球振盪 多くの人は水平方向の 眼球振盪 を伴うため、視界が細かく左右に振れてさらに物が見づらくなる。視界が左右に振れるため、垂直方向より水平方向の線のほうが見やすい。例えば定規を縦に使うと目盛線が水平方向に向くため、読みやすい。また、縦書きの文章は読んでいる行を見失ってしまうので、横書きのほうが読みやすい。 羞明 虹彩で眼球に入る光量の調節ができず、必要以上の光が眼球内に入るため、必然的に光を嫌い、暗い場所を好む傾向がある。[ja.wikipedia.org]
失行
  • アデニロコハク酸リアーゼ欠乏症によりスクシニルプリンが蓄積すると,精神運動遅滞,自閉症徴候,筋緊張低下,痙攣発作が生じる[Spiegel et al 2006].女児では,運動,重度言語 障害,過剰な笑い,非常に陽気 な性格,多動,集中力 の短さ,物を口に入れること,かんしゃく発作,常同行動が報告されている[Gitiaux et al 2009].診断検査は,脳脊髄液,尿,血漿(程度は低い)のスクシニルアミノミダゾール・カルボキサミド・リボシド(SAICA リボシド)とスクシニルアデノシン(S-Ado[grj.umin.jp]
羞明
  • (明るい光をまぶしがり、光の散乱を訴える) 視力低下は黒板の字が見えないとか球技がしにくいなどで学校での生活の支障になることがあります。車の運転に支障をし足すことも有ります。 眼白子症では、虹彩の色が青、緑、茶などのことが有り(日本人では一部が白く見えることもあります。)ます。色素が少ないので、医師が側方から目を照らすと、光が目を通して見えます。虹彩の一部にだけ色素がない場合もあります。 眼白子症の目の問題は網膜の中央で視力を担当する黄斑の形成が悪いことです。[kiyosawa.or.jp]

治療

  • 2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 本疾患の関連資料・リンク 治験情報の検索[nanbyou.or.jp]
  • 治療 白皮症に対する治療法はない。患者は日焼け( サンバーン )および皮膚癌(特に 有棘細胞癌 )のリスクが高いため,直射日光を避け,紫外線(UV)フィルター付きのサングラスと保護的な衣服を着用し,UVAおよびUVBの防御に対応した紫外線防御指数(SPF)のできるだけ高い(例,50以上)サンスクリーン剤を使用するべきである( 日光による影響の概要 : 予防 )。一部の外科的介入により斜視を緩和できる可能性がある。[msdmanuals.com]
  • この病気にはどのような治療法がありますか 確立された根治的な治療は、今のところありません。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 生下時より全身の皮膚が白色調であり、多くの患者さんでは視力障害を伴います。合併症を伴うタイプでは、出血が止まりにくい等の症状も伴います。タイプによっては、成長と共に色が濃くなる患者さんもいます。どのタイプであっても中高年になると、皮膚癌の発生率が高くなりますので、幼少期からの紫外線対策が必要です。[nanbyou.or.jp]
  • 全文に無料でアクセス頂けます Special issue on Genetics of hypopigmentary disorders * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 鈴木民夫先生によるご紹介 脱色素異常症の有効性の高く効果的治療法は多くの疾患で未だに確立されていない。[wiley.co.jp]

予防

  • 患者は日焼け( サンバーン )および皮膚癌(特に 有棘細胞癌 )のリスクが高いため,直射日光を避け,紫外線(UV)フィルター付きのサングラスと保護的な衣服を着用し,UVAおよびUVBの防御に対応した紫外線防御指数(SPF)のできるだけ高い(例,50以上)サンスクリーン剤を使用するべきである( 日光による影響の概要 : 予防 )。一部の外科的介入により斜視を緩和できる可能性がある。[msdmanuals.com]
  • 4.治療法 紫外線を遮光したり、サングラスを使用などの生活指導により症状の悪化を予防したり遅らせたりということは行うものの、確立された治療法は全くない。また、症候型ではそれぞれの随伴する症状に対する対症療法を行う。 5.予後 白色調の皮膚は光発がんを誘発しやすい。また、いくつかの遺伝子多型は悪性黒色腫(非露光部を含む。)の疾患関連遺伝子である。眼症状は網膜の障害により弱視に至りうる。[nanbyou.or.jp]
  • 更新履歴 日本語訳者: 飯田崇博(信州大学医学部医学科),和田敬仁(信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野) Gene Review 最終更新日: 2005.11.8. 日本語訳最終更新日: 2006.2.20.[grj.umin.jp]

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