３．症状 (１)共通する症状 １．頭蓋 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂 ２．顔面 眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴 ３．頸部 脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形 ４．精神運動発達遅滞 (２)疾患ごとの症状 アペール症候群は全例に骨性合指／趾症を認め、心疾患と肩/肘関節形成不全を認めることがある。 [nanbyou.or.jp]

先天奇形 H01857 Filippi 症候群 Filippi 症候群はまれな常染色体劣性遺伝性疾患で、軽度から重度の精神遅滞、指趾癒合、小頭症、出生前および出生後の発達遅滞などを特徴とする。指趾癒合は本疾患の顕著な特徴で、第３指から第４指にかけての癒合が最も多く見られる。低形成鼻翼を伴う突出した鼻梁を含む特徴的顔貌は、全ての患者に共通して見られる。 [kegg.jp]

先天性形態異常 唇裂、口蓋裂、顎裂骨移植、鼻咽腔閉鎖機能不全、合指症、多指症、その他の四肢異常、頭蓋骨縫合早期癒合症、顔面裂、先天性眼瞼下垂症、小耳症、副耳、耳垂裂、耳（前）瘻孔、埋没耳、その他の耳介異常、第一第二鰓弓症候群、正中頸嚢胞、側頸嚢胞、漏斗胸、鳩胸、ポーランド症候群、副乳、臍突出症、臍ヘルニア、尿道下裂　など 外傷・熱傷 顔面挫創、顔面神経損傷、涙道損傷、唾液腺損傷、頭蓋・顔面骨欠損、前頭骨骨折、鼻骨骨折、鼻篩骨骨折、眼窩底骨折、頬骨骨折、上下顎骨骨折、四肢挫創、四肢切断、手指腱断裂、 [ashikaga.jrc.or.jp]

切断指再接着、手指外傷・変形を含む 【その他の先天異常】 頭蓋骨縫合早期癒合症、顔面裂、小耳症、福耳、耳垂裂（裂けた耳たぶ）耳瘻孔（耳の前の穴）、 正中頚嚢胞、側頚嚢胞、副乳、没落乳頭、臍突出症（出べそ）、臍ヘルニア、尿道下裂など 【悪性腫瘍およびそれに関連する再建】 頭頸部再建、乳房再建（大きく切除した後の外見の変形も、手術等で治療します） * 瘢痕（醜い傷跡）、瘢痕狗縮（傷跡のひきつれ）、肥厚性瘢痕、ケロイド * 褥瘡（とこずれ）、難治性潰瘍 * 母斑（あざ）、血管腫、良性腫瘍 美容外科 【その他】 眼瞼下垂 [ims.gr.jp]

概要 診療内容 診療実績 スタッフ 紹介 医療関係者 の方へ 形成外科　医長　玉田 一敬 概要 形成外科では口唇口蓋裂をはじめとし、小耳症などの耳介の形態異常、先天性眼瞼下垂、頭蓋骨縫合早期癒合症など、頭蓋と顔面の先天形態異常の治療に力を入れています。「見た目」と「機能」とは決して相反する概念ではありません。特に顔面という臓器にとっては「見た目」は「機能」の一部ともいえます。 [byouin.metro.tokyo.jp]

手術あり 90 3.1 3.36 0 6.44 020320xx97xxxx 眼瞼、涙器、眼窩の疾患　手術あり 79 3.25 3.46 0 6.57 020230xx97x1xx 眼瞼下垂　手術あり　手術・処置等２ あり 13 3.31 5.27 0 5.46 020290xx97xxxx 涙器の疾患　手術あり 12 3 5.16 0 2.5 140100xxxxxxxx 眼の先天異常 - - 4.66 - - 小児内分泌・代謝内科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 （自院） 平均 [fcho.jp]

２．眼科的所見 視力、眼球突出度、両眼視機能、眼底検査などで頭蓋内圧亢進、斜視、眼球突出を認める。 ３．耳鼻科的所見 単純頭部X線写真、CT、ポリソムノグラフィーなどで上気道閉塞を認める。聴力検査、CT、鼓膜所見などで滲出性中耳炎、外耳道狭窄/閉鎖を認める。 (３)遺伝学的検査 ほとんどが FGFR2 のIgＩＩＩa/cドメイン（エクソン７－９）に集中している。 [nanbyou.or.jp]

3.67 3.29 0 2.37 11013xxx03xxxx 下部尿路疾患　尿管膀胱吻合術等 27 11.7 9.48 0 5.78 14056xxx97xxxx 先天性水腎症、先天性上部尿路疾患　手術あり 20 7.95 7.98 0 6.9 11022xxx02xxxx 男性生殖器疾患　陰嚢水腫手術等 13 3.69 4.91 0 5.15 眼科 DPCコード DPC名称 患者数 平均 在院日数 （自院） 平均 在院日数 （全国） 転院率 平均年齢 患者用パス 020150xx97xxxx 斜視 [fcho.jp]