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盲目- 脊柱側弯症 - くも指症候群


治療

  • 治療法 大動脈瘤、大動脈解離に対しては、人工血管置換術を行う。水晶体亜脱 臼、重度の側弯、漏斗胸などに対しても手術が行われる。大動脈瘤、解離に対しては、降圧ならびに心拍数減少の目的にて、βブロッカーによる薬物療法が行わ れてきたが、最近のTGFβの過剰活性化の知見から、TGFβを抑制する作用を有するアンジオテンシン受容体拮抗薬の投与が行われることもある。 7. 研究班 マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成[nanbyou.or.jp]
  • 主な治療法 大動脈瘤、大動脈解離に対しては、人工血管置換術を行う。水晶体亜脱臼、重度の側弯、漏斗胸などに対しても手術が行われる。大動脈 瘤、解離に対しては、降圧ならびに心拍数減少の目的にて、βブロッカーによる薬物療法が行われてきたが、最近のTGFβの過剰活性化の知見から、TGFβ を抑制する作用を有するアンジオテンシン受容体拮抗薬の投与が行われることもある。 7. 研究班 マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成班[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 5,000人 10,000人に1人の発症率。日本には約20,000人の患者の存在が推測されている。 3. 原因 常染色体優性遺伝による遺伝性疾患であり、約75%は親からの遺伝、約 25%は出生時の突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリリン1、トランスフォーミング(形質転換)成長(増殖)因子(TGF)β受容体1、2が判明し ているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われている。[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 約20,000人 3. 原因の解明 常染色体優性遺伝による遺伝性疾患であり、約75%は親からの遺伝、約25%は出生時の突然変異で起こる。原因遺伝子は、フィブリ リン1、トランスフォーミング(形質転換)成長(増殖)因子(TGF)β受容体1、2が判明しているが、それら以外の未解明の原因遺伝子の存在も疑われて いる。細胞骨格の構成物質であるフィブリリン1の異常により、全身の結合組織が脆弱になるとともに、TGFβの過剰活性化が脆弱化に関与していることも指 摘されている。 4.[nanbyou.or.jp]
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年齢分布

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