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皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群


提示

  • B-2-(2) 【自己と非自己の識別に関与する分子とその役割】 到達目標: 1) MHC クラスI とクラスII の基本構造、抗原提示経路の違いを説明できる。 2) 免疫グロブリンとT 細胞抗原レセプターの構造と反応様式を説明できる。 3) 免疫グロブリンとT 細胞抗原レセプター遺伝子の構造と遺伝子再構成にもとづき、多様性獲得の 機構を説明できる。 4) 自己と非自己の識別機構の確立と免疫学的寛容を概説できる。[asahikawa-med.ac.jp]
障害
  • その臨床的特徴は、脳画像のMTSと、様々な程度に知的障害、運動障害、視覚障害、肝障害、腎障害などを呈することである。成人では、肝障害、腎障害の管理が必要である。JSRDには、有馬症候群(OMIM: 243910)、セニオール・ローケン症候群(OMIM: 266900)、COACH症候群(OMIM: 216360)、口-顔-指症候群(OMIM: 258860)などが含まれる。[nanbyou.or.jp]
  • 指がない障害、数万 数十万人に一人 先天性四肢障害 (せんてんせいしししょうがい)。それが、今回出会った少女の病名ですぺぺ。 生まれつき、人よりも指の数が少なかったり多かったり、腕や足の形が少し違った形をして生まれてきた人たちですぺぺ。 先天性四肢障害 生まれつき、手足の指が1本、2本、3本、4本だったり、ひとりひとり様々な手足のかたちをもって生まれていること。 生まれつき人さし指、中指、薬指のいずれかまたは複数が無い場合、2万人に一人。[withnews.jp]
  • ムコ多糖症(MPS) MPS I-H型(ハーラー症候群;607014) MPS I-S型(シャイエ症候群;607016) MPS I H/S型(ハーラー-シャイエ症候群;607015) α -l-イズロニダーゼ IDUA(4p16.3)* 発症: I-H型では1歳未満 I-S型では,5歳以上 I-H/S型では,3 8歳 尿中代謝物: デルマタン硫酸,ヘパラン硫酸 臨床的特徴: 角膜混濁,関節硬直,拘縮,多発性異骨症,顔貌粗造,粗な毛髪,巨舌症,臓器腫大,退行を伴う知的障害,心臓弁膜症,聴力障害,視覚障害[msdmanuals.com]
  • その臨床症状は40 歳台以降に起こる遠位筋または近位筋の筋力低下または運動に誘発される筋痛で発症し、緩徐に進行して全身に広がり、一部に呼吸筋を障害する。遠位型の一部に声帯と咽頭筋を障害するものがある(Salmikangas 1999)。時に心筋障害や末梢神経障害をともなう(Olive 2005)。[pathologycenter.jp]
  • 8 )そううつ病(双極性障害)の症候と診断を説明できる。 9 )不安障害(パニック、恐怖症性あるいは全般性不安障害)の症候と診断を説明できる。 10 )ストレス関連障害の症候と診断を説明できる。 11 )心身症(摂食障害を含む)の症候と診断を説明できる。 12 )主な精神疾患・障害の治療を概説できる。 13 )解離性障害(ヒステリー)の症候、診断と治療を説明できる。 14 )身体表現性障害の症候、診断と治療を説明できる。 15 )人格障害を概説できる。[asahikawa-med.ac.jp]
運動障害
  • その臨床的特徴は、脳画像のMTSと、様々な程度に知的障害、運動障害、視覚障害、肝障害、腎障害などを呈することである。成人では、肝障害、腎障害の管理が必要である。JSRDには、有馬症候群(OMIM: 243910)、セニオール・ローケン症候群(OMIM: 266900)、COACH症候群(OMIM: 216360)、口-顔-指症候群(OMIM: 258860)などが含まれる。[nanbyou.or.jp]
  • 一部の罹患者は、脊髄性筋萎縮症患者に類似の進行性の運動変性を有し、またある罹患者にはジスキネシア(運動障害)がある。;大部分は重度の障害があり予後不良である。 Oral-facial-digital(OFD)症候群II型、III型(口顔指症候群) OFDのこれらの型にmolar tooth signが存在するかは未知である。[grj.umin.jp]
  • さらに眼球運動障害、皮質盲、網膜剥離など、視力に関する異常を呈する例が約半数ある。しかし、遺伝子診断の発達により、比較的症状が軽く進行が遅い例もあることが次第に認識されるようになり、このような例の診断も重要となっている。 常染色体性劣勢遺伝形式をとり、原因遺伝子は9q31 にあるフクチン(Fukutin) 遺伝子である。その3’領域のnoncoding region に3kb のretrotransposon の挿入がみられる例が多いが、その他の変異もある(Toda 1999)。[pathologycenter.jp]
  • 酸蓄積症(269920) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 出生時 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,顔貌粗造,多発性異骨症,眼振,眼瞼下垂,歯肉肥厚,心拡大,心不全,肝脾腫,ネフローゼ,1歳頃に死亡 治療: 支持療法 フィンランド型(サラ病;604369) リン酸ナトリウム共輸送体 SLC17A5(6q14-q15)* 発症: 生後6 9カ月 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育不全,発達障害,運動失調,筋緊張低下,痙性,統合運動障害[msdmanuals.com]
  • 【症候】 (【めまい】【頭痛】【悪心・嘔吐】はE1 参照) 到達目標: 1 )眼・視覚系に関する主要症候(視力障害、視野異常、眼球運動障害、眼脂・眼の充血、飛蚊症、 眼痛)を列挙し、それらの発生機序、原因疾患と治療を説明できる。 【疾患】 到達目標: 1 )屈折異常(近視、遠視、乱視)と調節障害の病態生理を説明できる。 2 )伝染性結膜疾患の症候、診断と治療を説明できる。 3 )白内障の成因、症候、診断と治療を説明できる。 4 )緑内障の成因を列挙し、それらの発症機序、症候と治療を説明できる。[asahikawa-med.ac.jp]
ジストニア
  • ガングリオシドーシス,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害,痙性,ジストニア[msdmanuals.com]
  • 3)その他の不随意運動(ミオクローヌス、舞踏運動、ジストニア)を概説できる。 ②歩行障害 到達目標: 1) 歩行障害を病態にもとづいて分類できる。 ③言語障害 到達目標: 1) 言語障害と構音障害の違いを説明できる。 2)言語障害を病態にもとづいて分類できる。 ④頭蓋内圧亢進 到達目標: 1) 脳浮腫の病態を説明できる。 2) 急性・慢性頭蓋内圧亢進の症候を説明できる。 3)脳ヘルニアの種類と症候を説明できる。[asahikawa-med.ac.jp]
多動性
  • ,反復性呼吸器感染症,免疫不全および自己免疫疾患,発達障害 治療: 支持療法,骨髄または造血幹細胞移植を考慮 α -マンノシドーシス(248500),I型(重症型)またはII型(軽症型) α -D-マンノシダーゼ MAN2B1(19cen-q12)* β -マンノシドーシス(248510) β -D-マンノシダーゼ MANBA(4q22-q25)* 発症: 1 6歳 尿中代謝物: 二糖類,マンノシル-(1-4)- N -アセチルグルコサミン,ヘパラン硫酸 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,言語遅滞,[msdmanuals.com]
  • 17 )障害と行為障害を概説できる。 D-(1) D全身におよぶ生理的変化、病態、診断、治療 (1)感染症 一般目標: 主な感染症の原因、病態生理、症候、診断と治療を学ぶ。 【病態】 到達目標: 1)病原体に対する生体の反応を説明できる。 2)敗血症の症候、診断と治療の基本を説明できる。 3)菌交代現象・菌交代症を概説できる。 4)日和見感染症を説明できる。 5)下痢症、食中毒を起こす病原体を列挙し、診断と治療の基本を説明できる。 6)新興感染症・再興感染症を列挙できる。[asahikawa-med.ac.jp]
前頭隆起
  • […] p11)* 発症: 乳児期 小児期早期 尿中代謝物: 遊離シアル酸増加 臨床的特徴: 発育は正常だが顔貌粗造,発達遅滞,睡眠時無呼吸,乳頭低形成,肝脾腫,鼠径ヘルニア,全身多毛,痙攣発作 治療: 支持療法 神経セロイドリポフスチン症(CLN3,CLN5,CLN6,CLN8) その他のリピドーシス(前記)を参照 シスチン症 シスチノシン(ライソゾームのシスチン輸送体) CTNS(17p13)* 乳児腎症型(219800) 発症: 1歳未満 尿中代謝物: 腎ファンコニ症候群 臨床的特徴: 発育不全,前頭隆起[msdmanuals.com]

治療

  • 2 )アシドーシス・アルカローシスの治療を概説できる。 【疾患】 ①腎不全 到達目標: 1 )急性腎不全の原因、症候、診断と治療を説明できる。 2 )慢性腎不全の原因、症候、診断と治療を概説できる。 3 )慢性腎不全の治療(透析・腎移植)を説明できる。 ②原発性糸球体疾患 到達目標: 1 )急性糸球体腎炎症候群の原因、症候、診断と治療を説明できる。 2 )慢性糸球体腎炎症候群(IgA 腎症を含む)の症候、診断と治療を説明できる。 3 )ネフローゼ症候群の分類、症候、診断と治療を説明できる。[asahikawa-med.ac.jp]
  • ,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,痙攣発作,神経症状悪化,視神経萎縮,ネフローゼ,高血圧,腎不全,発達障害 治療: 支持療法 糖原病II型(ポンペ病) 19節296章表2を参照[msdmanuals.com]
  • また、網膜欠損・変性、腎嚢胞などがみられることがあり、腎障害は進行性で未治療の際には小児期までに死亡することもある。また、肝障害、口腔内の異常や指の奇形、眼瞼下垂などを合併することがある。 有馬症候群では、腎不全のため腎透析ないし腎移植を要する。セニオール・ローケン症候群では、失明や腎不全をきたす。COACH症候群では、肝不全、腎不全に至ることがある。口-顔-指症候群では、知的障害が強い。 4.治療法 現在のところ根本的治療法はない。[nanbyou.or.jp]
  • 高血圧、貧血、腎疾患末期(ESRD)のその他の合併症もまた特別な治療を必要とする場合がある。 肝線維症 消化器病専門医への紹介が望ましい。 肝障害及び/又は線維症の、適切な門脈シャントのような外科的介入の準備は消化器病専門医によって管理されるべきである。 本症候群の罹患者は、時に同所性の肝移植が必要である。 多指症 外科的治療 その他 口腔顔面裂は、標準的な外科的治療により治療する。 舌腫瘍は正常な嚥下を障害し、あるいは呼吸障害となるため、外科的な切除が必要になることがある。[grj.umin.jp]
  • 手術治療を行う場合は指の機能が確立される1歳時までに行うのが主流である。国や時代によっては尊ばれる身体的特徴となる場合もあり、「 隋書 」の 西域 伝によると、 疏勒 では「人手足皆六指、産子非六指者不育(皆、手足の指が六指であり、産まれた子が六指に非ぬ場合は育てず)」という風習があったとの記述がある。 イヌやネコは前肢には5本・後肢には4本の指があるのが一般的であるが、多指症のケースも存在する。[ja.wikipedia.org]

疫学

  • F-(2) (2)疫学と予防医学 一般目標: 保健統計の意義と現状、疫学とその応用、疾病の予防について学ぶ。 到達目標: 1 )人口静態統計と人口動態統計を説明できる。 2 )疾病の定義、分類と国際疾病分類(ICD )を説明できる。 3 )疾病・有病・障害統計、年齢調整率と標準化死亡比SMR を説明できる。 4 )疫学の概念と疫学の諸指標について説明できる。 5 )予防医学(一、二、三次予防)を概説できる。 6 )生命関数表(平均余命と平均寿命)を説明できる。[asahikawa-med.ac.jp]
  • 本疾患の関連資料・リンク 1)厚生労働科学研究費補助難治性疾患克服研究事業 有馬症候群の疫学調査および診断基準の作成と病態解明に関する研究. 平成23年度総括・分担研究報告書 2)厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業 繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究. 平成24年分担研究報告書度総括・分担研究報告書 3)厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業 繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究. [nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 2 )心不全の原因疾患と病態生理を説明できる。 3 )左心不全と右心不全の診断を説明し、治療を概説できる。 4 )急性心不全と慢性心不全の診断を説明し、治療を概説できる。 ②狭心症・心筋梗塞 到達目標: 1 )安定狭心症(労作性、冠攣縮性)の病態生理、症候と診断を説明し、治療を概説できる。 2 )不安定狭心症の病態生理、症候と診断を説明し、治療を概説できる。 3 )急性心筋梗塞の病態生理、症候、診断と合併症を説明し、治療を概説できる。[asahikawa-med.ac.jp]

予防

  • F-(2) (2)疫学と予防医学 一般目標: 保健統計の意義と現状、疫学とその応用、疾病の予防について学ぶ。 到達目標: 1 )人口静態統計と人口動態統計を説明できる。 2 )疾病の定義、分類と国際疾病分類(ICD )を説明できる。 3 )疾病・有病・障害統計、年齢調整率と標準化死亡比SMR を説明できる。 4 )疫学の概念と疫学の諸指標について説明できる。 5 )予防医学(一、二、三次予防)を概説できる。 6 )生命関数表(平均余命と平均寿命)を説明できる。[asahikawa-med.ac.jp]

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