• 異常行動

  表 3 ． 1p36欠失症候群における主要臨床所見の頻度 所見 頻度 特有の顔の特徴(臨床診断を参照) 知的障害 発語が乏しい/発語が全くない 筋緊張低下 短指/屈指 短い足 脳構造異常 75% 先天性心疾患 眼/視覚無視を含む視覚問題 痙攣 50%-75% 骨格異常 感音性難聴 胃腸の異常 外性器異常 行動障害 25%-50% 心筋緻密化障害 腎異常 肛門異常 甲状腺機能低下症 知的障害。 発達遅滞と知的障害はこの症候群の特徴である。 [grj.umin.jp]

• 痙攣

  痙攣, 意識障害で発症したGuillain-Barre症候群の1例 榛沢文恵, 石井和嘉子, 中島園子, 河村由生, 遠藤あゆみ, 荒川千賀子, 小平隆太郎, 渕上達夫, 藤田之彦, 麦島秀雄 日本大学医学部小児科学系小児科学分野 脳と発達 45(5): 395 -395 2013 5. [mol.medicalonline.jp]

• 運動失調

  Panayiotopoulos型、遅発 Gastaut型）、熱性けいれんプラス、小児欠神てんかん、レノックス・ガストー症候群 青年期：若年ミオクロニーてんかん、若年欠神てんかん、全般強直間代発作のみを示すてんかん その他：海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん、ラスムッセン症候群、皮質形成異常に伴うてんかん（異所性灰白質など）、神経皮膚症候群に伴うてんかん（結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群など） 先天異常症候群（脳神経が関係する生まれつきの病気） 結節性硬化症、神経線維腫症、スタージ・ウェーバー症候群、毛細血管拡張性運動失調症 [square.umin.ac.jp]

• 発達遅延

  裂脳症や孔脳症は、様々な程度の運動機能障害、精神発達遅延、てんかんを主症状とする。 ４． 治療法 てんかんに対する薬物治療、発達障害に対するリハビリテーション、呼吸・栄養などの全身管理、遺伝相談が基本となる。てんかん発作は難治であることが多く、薬剤が多剤多量になりやすいので、日常生活に影響を与えず、生活の質を下げないことを目標とする。 ５． 予後 病変は非進行性である。 [nanbyou.or.jp]

画像検査：CT, MRI, SPECT, PET（難治性てんかんの精密検査） 2. 脳波、長時間記録脳波（入院検査）、脳磁図（難治性てんかんの精密検査） 3. 誘発電位：聴性脳幹反応（ABR）、視覚性誘発電位（VEP）、体性感覚誘発電位（SEP）等 4. 末梢神経伝導検査、反復刺激試験 5. 針筋電図、表面筋電図 6. 睡眠検査：SpO2モニター（外来検査）、簡易ポリソムノグラフィー（外来検査） ポリソムノグラフィー（入院検査、老年病科と協力して実施） [square.umin.ac.jp]

こんな医療を行っています ①学内のGC/MS施設との連携により、有機酸血症、脂肪酸代謝異常症の診断が可能であり（国内では当科を含め、数施設のみ）、速やかに治療介入が可能 ② 長い歴史の中で蓄積された、多彩な先天代謝異常症の数多くの症例の診断、治療、フォローアップ（新生児から成人まで、軽症者から重症者まで） ③ 小児科のすべての疾患をカバーするべくグループが整備されているため、各臓器ごとに最高のケア、包括的なケアができる体制の充実 ④ 遺伝カウンセリング体制が完備 昨年度の診療実績から（外来受診者 [ped-kurume.com]

眼科異常 は標準的な方法で治療される。1p36欠失症候群の罹患者の64%までに報告されている視覚無視は、適切なリハビリプログラムで治療することができる。 骨格異常 （例えば、脊柱側弯、下肢非対称）は、個別に対処する必要がある。早期治療（理学療法と手術の両方）が推奨される。 聴力損失 は、補聴器の試用で治療される。 その他。 構造異常（例えば、胃腸、腎臓）は、標準的な方法で対処されるべきである。甲状腺機能低下症は標準的な方法で治療される。 [grj.umin.jp]

新生児期から思春期まで、小児期に発症するてんかんの診断、治療を行っています。 難治性てんかんの精密検査に有用な長時間脳波検査、発作時検査（脳波、SPECT）、PET検査、脳磁図検査も行っており、国内でも有数の設備を有しています。 脳神経外科と協力して、難治性てんかんに対する外科治療（迷走神経刺激術を含む）などの特殊治療も行っています。 他診療科との連携を要する各種神経疾患の診療も行っています。 例として、水頭症、二分脊椎、脳腫瘍・脊髄腫瘍などがあります。 [square.umin.ac.jp]

この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 重症例は感染症で悪化することが多いので、同居家族はうがいや手洗いなど感染予防がたいせつです。適度な運動や活動、日光浴、栄養のある食事もたいせつです。 関連ホームページのご紹介 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班 研究班名簿 研究班ホームページ 新規掲載日 平成２７年７月２６日（研究班名簿：平成３０年４月更新） [nanbyou.or.jp]