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痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群


提示

はさみ歩行
  • はさみ歩行 アテトーゼ型(約20%):顔面、四肢の不随意運動 失調型:細かな調節が利かず、震えてスムーズに動けない。バランスが悪い その他:混合型、強剛型、振戦型、無緊張型など 脳の障がい部位と脳性麻痺の型の関係。ただしいろいろな型の混在が多い。[pref.gifu.lg.jp]
聴覚障害
  • 合併症 [ 編集 ] 精神 発達障害 運動発達障害 てんかん 視覚障害 聴覚障害 視覚や聴覚などの認知発達の障害 情緒・ 行動障害 著名人 [ 編集 ] 徳川家重 - 江戸幕府 九代 将軍 。 ビル・ポーター - アメリカ 北西部のトップセールスマンになった人物。 チーム・ホイト - さまざまなスポーツ大会に出場している、父ディック・ホイトと息子リック・ホイトの親子。 脳性マヒブラザーズ - コンビで活動するお笑い芸人。 神戸浩 - コメディアン、俳優、声優。[ja.wikipedia.org]
  • 聴覚の評価 ー 反復性耳感染と表出性言語障害の病歴から聴覚障害が疑われる場合に, 重度発達障害児を対象とした検査経験を持つ聴覚機能訓練士により評価する. 眼科検査 ー 斜視などの視力障害の徴候がある患者を対象に実施する. 皮質性視覚障害の評価は, 理学療法士, 作業療法士, 歩行訓練士(COMS), 小児神経科医, および小児眼科医からなる医療チームにより実施する. 睡眠検査 ー 睡眠障害が見られる場合は睡眠時無呼吸の評価を行う. 症状に対する治療 主な治療方法を以下に示す.[grj.umin.jp]
  • DYT12ジストニア、急性発症ジストニア・パーキンソニズム(RDP) /小児交互性片麻痺(alternating hemiplegia of childhood:AHC)/小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss:CAPOS) 当初、RDPのみが知られていたが、最近、上記の3病型があることが確認された。[nanbyou.or.jp]
てんかん
  • 神経 / Pediatric Neurology(診療内容) 対象疾患 てんかん 新生児期:良性(家族性)新生児てんかん、早期ミオクロニー脳症、大田原症候群 乳児期:ウエスト症候群、良性(家族性)乳児てんかん、ドラベ症候群(以前は乳児重症ミオクロニーてんかん) 小児期:中心側頭部棘波を示す良性てんかん(BECTS)、小児後頭葉てんかん(早発 Panayiotopoulos型、遅発 Gastaut型)、熱性けいれんプラス、小児欠神てんかん、レノックス・ガストー症候群 青年期:若年ミオクロニーてんかん[square.umin.ac.jp]
  • 障害 ( てんかんの障害による申請事例 ) てんかん 若年性認知症・器質性精神障害 ( 若年性認知症等による申請事例 ) レビー小体型認知症、前頭側頭型認知症、高次脳機能障害、器質性人格障害 発達障害 ( 発達障害による申請事例 ) アスペルガー症候群、広汎性発達障害 知的障害 ( 知的障害による申請事例 ) ダンディ・ウォーカー症候群、軽度精神遅滞、精神遅滞、軽度精神遅滞・自閉症 呼吸器疾患 ( 呼吸器疾患による申請事例 ) 間質性肺炎、慢性塞栓性肺高血圧症、肺高血圧症 心疾患 ( 心疾患による[shougainenkin-labo.jp]
  • てんかん A. 良性家族性新生児てんかん B. 素因性てんかん熱性けいれんプラス C. ドラベ症候群 D. 常染色体優性夜間前頭葉てんかん E. てんかん性脳症(大田原症候群,ウエスト症候群) 21. 脳形成異常 22. ナルコレプシー 23. 統合失調症 24. 気分障害 25. 自閉症/自閉症スペクトラム障害 26. 知的障害(精神遅滞) 27. 脆弱X症候群 2章 筋疾患 1. デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー 2. 福山型先天性筋ジストロフィー 3.[webview.isho.jp]
厳しさ
  • 前述したように肢体障害の審査が厳しさを増していますので、病歴状況申立書でも病状をきちんと訴えておくことが、不当な評価を防ぐポイントとなります。 身体障害者手帳と障害年金の関係 手帳1級 障害年金 1級または2級の可能性が! 手帳2級 障害年金 2級か3級の可能性が! 手帳3級、4級 障害年金 3級の可能性が![shougaiv.com]
興奮
  • また20%に興奮(agitation)あり。 これにたいしてはハロペリドールのような神経遮断剤効く。しかしそれは錐体 外路症状や遅発性のdyskinesiaを副作用として20%に生じ、dose dependentで ある。カルマゼピンは興奮(agitation)に50%有効。 3.コリン作動性薬剤と行動上の症状 幻覚や妄想の発現は少ないように思う。 4.睡眠障害 睡眠障害とともに譫妄は夕方から夜間に起きて、日中は静まっている。これは 脳幹の変性に伴うもの。[ibaraisikai.or.jp]
  • 他の明示された成人の人格及び行動の障害 軽度知的障害 F70 軽度知的障害 軽度知的障害・行動機能障害なしか最小限 F700 軽度知的障害: 行動面の機能障害がないか最小限であると言及されている 軽度知的障害・要治療の行動機能障害あり F701 軽度知的障害: 手当て又は治療を要するほどの行動面の機能障害 軽度知的障害・その他の行動機能障害あり F708 軽度知的障害: 行動面のその他の機能障害 軽度知的障害・行動機能障害の言及なし F709 軽度知的障害: 行動面の機能障害が言及されていない 興奮型痴愚[kegg.jp]
  • 自律神経を興奮させる薬を点眼して、瞳孔を観察することにより、自律神経の障害の有無や強さを知ることができます。 4.動作分析 (1)重心動揺計 患者さんがセンサーのついた台の上にのると、体のふらつきを検知して記録します。失調症状などでふらつきが大きいと、重心の移動距離の増加として記録されます。 (2)3次元動作分析装置 体に装着した目印に赤外線や光を当てて、その反射をとらえることによって体の各部分の動きを記録します。各部の位置を毎秒60回測定して、運動の速度や加速度を計算します。[jpma-nanbyou.com]
単麻痺
  • 運動障害の範囲による分類 麻痺:四肢のうちどこか一肢のみが冒されたもの。 片麻痺:左右どちらかの片側の上下肢が冒されたもの。 対麻痺:両下肢のみ冒されたもの。 両麻痺:四肢すべてに障害があり、上肢の障害が比較的軽いもの。通常は痙直型に出現する 首のすわりや言語・上肢機能が比較的良い場合が多い。 四肢麻痺:四肢すべてに障害があり比較的重度のもの。各タイプに出現する。アテトーゼ型四肢麻痺では上肢より下肢の障害が軽いケースも少なくない。[ja.wikipedia.org]
  • 大皮質 痙直型 中脳、基底核 アテトーゼ型(以前はRH不適合による核黄疸が多かったが交換輸血で減少) 小脳 失調型 痙直型脳性麻痺の麻痺部位による分類 麻痺、片麻痺、両麻痺、対麻痺、三肢麻痺、四肢麻痺、全麻痺等 診断 他の疾患を除外し、未熟児などの危険因子を参考に発達の遅れや筋緊張・反射の異常などを神経学的に調べて総合的に診断する。 早期診断に努めているが軽症例では2才すぎで見つかることもある。 重症例はMRIやCTなどでも明らかに異常があり早期に診断される。[pref.gifu.lg.jp]
弛緩性麻痺
  • 微熱・倦怠の前駆症の後に急速に病巣 以下の弛緩麻痺・知覚脱失・膀胱直腸障害・栄養および反射の異常が起こる。 病巣の直ぐ上の分節は刺激状態にあるため、知覚脱失部位と知覚正常な皮膚領域 との間には痛覚過敏地帯がある。麻痺は2 3週の後には次第に痙性となってくる。 麻痺が対麻痺の形を呈するときは横断性脊髄炎transverse myelitisという。 脊髄炎が視力障害と共にくれば視神経脊髄炎(Devic病)を考えねばならぬ。[ibaraisikai.or.jp]

精密検査

  • 画像検査:CT, MRI, SPECT, PET(難治性てんかんの精密検査) 2. 脳波、長時間記録脳波(入院検査)、脳磁図(難治性てんかんの精密検査) 3. 誘発電位:聴性脳幹反応(ABR)、視覚性誘発電位(VEP)、体性感覚誘発電位(SEP)等 4. 末梢神経伝導検査、反復刺激試験 5. 針筋電図、表面筋電図 6. 睡眠検査:SpO2モニター(外来検査)、簡易ポリソムノグラフィー(外来検査) ポリソムノグラフィー(入院検査、老年病科と協力して実施)[square.umin.ac.jp]

治療

  • 症状により治療期間がちがう [治療] 原因が明らかになった場合には、元にある疾患の治療を始めることです。先天性代謝(たいしゃ)異常や内分泌(ないぶんぴつ)異常には、早期に治療を始めれば知能障害をある程度防げるものがあるからです。小児科や内科の専門医にかかりながら、長期間にわたり服薬などを継続する必要があります。中途半端に治療を中断しないことがたいせつです。 てんかん発作(「 てんかん 」)をともなう場合は、小児科や精神科で治療を受けます。[kotobank.jp]
  • 又は治療を要するほどの行動面の機能障害 重度知的障害・その他の行動機能障害あり F728 重度知的障害: 行動面のその他の機能障害 重度知的障害・行動機能障害の言及なし F729 重度知的障害: 行動面の機能障害が言及されていない 最重度知的障害 F73 最重度知的障害 最重度知的障害・行動機能障害なしか最小限 F730 最重度知的障害: 行動面の機能障害がないか最小限であると言及されている 最重度知的障害・要治療の行動機能障害あり F731 最重度知的障害: 手当て又は治療を要するほどの行動面の[kegg.jp]

疫学

  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
  • (横田隆徳『21.代表的疾患6 Friedreich病ほか』「脊髄小脳変性症のすべて」P.91) (参照 この項目執筆するにあたって参照した文献(以下同じ) :西澤正豊『脊髄小脳変性症の全体像と分類』「難病と在宅ケア」2008.6、P.46-48)、水澤英洋『2.種類と全体像』「脊髄小脳変性症のすべて」日本プランニングセンター、2006、P.15) 疫学 厚生労働省の特定疾患医療受給者証の交付を受けた患者さんの数は、平成23年度には脊髄小脳変性症が25.047名、多系統萎縮症が11.797名となっています[jpma-nanbyou.com]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]

予防

  • ただ、 原因を特定することが難しい場合も多いため、脳性麻痺を完全に予防することは今のところできません 。 脳性麻痺が起こる場所による分類 先ほどご紹介したとおり、脳性麻痺の症状は脳の損傷部位や範囲によってさまざまではあるものの、麻痺の起きる場所で5つに分類されています。 1. 片麻痺 :片側半身にだけ麻痺がみられます 2. 四肢麻痺 :左右の上肢と左右の下肢に麻痺がみられます 3. 両麻痺 :左右の上肢と左右の下肢に麻痺がみられます。上肢より下肢の麻痺が重度です 4.[h-navi.jp]
  • 予防接種後脳脊髄炎 G040 急性播種性脳炎 化膿性脊髄炎 化膿性脳髄膜炎 G042 細菌性髄膜脳炎及び髄膜脊髄炎, 他に分類されないもの 感染後脳炎 感染後脳脊髄炎 急性小脳性失調症 抗NMDA受容体脳炎 アトピー性脊髄炎 自己免疫性辺縁系脳炎 G048 その他の脳炎, 脊髄炎及び脳脊髄炎 H01812 H01863 圧迫性脊髄炎 急性上行性脊髄炎 急性脊髄炎 硬化性脊髄炎 髄膜脊髄炎 髄膜脳炎 脊髄炎 脊髄髄膜炎 続発性脳炎 脳炎 脳室炎 脳脊髄炎 慢性脊髄炎 慢性脳炎 多発性脊髄神経根炎[kegg.jp]
  • (2)二次的な合併症の予防 重症度分類 Barthel Index 85点以下を対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 定期的な予防接種を含む小児医療の継続 行動の変化や能力の退行についての神経科医による評価 くも膜嚢胞起因の頭蓋内圧亢進を示唆する徴候(嘔吐, 絶え間ない啼泣, 易刺激性, 重度の頭痛など)のモニタリング 心臓の異常についての定期的モニタリング リンパ浮腫(13 19歳および成人の患者に生じることがある)のモニタリング ― 重症例は血管外科医により実施 定期的な歯科検診 ― 不正咬合, 叢生, および急激な齲蝕の進行(抗生物質の繰り返し投与, 胃酸の逆流, 長期の哺乳瓶授乳に起因するエナメル質形成不全[grj.umin.jp]

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