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環状染色体 4


提示

成長障害
  • 概要 1.概要 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とする。 2.原因 染色体検査により4番染色体短腕(4p16.3領域)に欠失があることが証明されるため、4番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全(haplo-insufficiency)が原因である。 3.症状 特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など。[nanbyou.or.jp]
  • 特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。 4qモノソミー 4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]

治療

  • 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5. 診断基準 あり(学会承認の診断基準あり。) 6. 重症度分類 1.小児例(18歳未満) 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。 2.成人例 成人例は、1) 3)のいずれかに該当する者を対象とする。 1)難治性てんかんの場合。 2)先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。[nanbyou.or.jp]
  • ほとんどの症例で 精子 の数が少ないため、自然的生殖では 不妊 であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い。精巣内に精子がある場合は人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強く、また心臓の疾患にかかりやすい。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まることもある。オスの 三毛猫 もこの症候群である。[ja.wikipedia.org]

予防

  • 情報提供元 「ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群(ウォルフヒルシュホーン症候群を含む)の診断法の確立と患者数の把握に関する研究班」 研究代表者 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 教授 福嶋義光 「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」 研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」 研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽 診断基準 乳・幼児期から下記の[nanbyou.or.jp]

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