聴覚の評価 ー 反復性耳感染と表出性言語障害の病歴から聴覚障害が疑われる場合に, 重度発達障害児を対象とした検査経験を持つ聴覚機能訓練士により評価する. 眼科検査 ー 斜視などの視力障害の徴候がある患者を対象に実施する. 皮質性視覚障害の評価は, 理学療法士, 作業療法士, 歩行訓練士(COMS), 小児神経科医, および小児眼科医からなる医療チームにより実施する. 睡眠検査 ー 睡眠障害が見られる場合は睡眠時無呼吸の評価を行う. 症状に対する治療 主な治療方法を以下に示す. [grj.umin.jp]

特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。 4qモノソミー 4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の 染色体異常です。 [ichiranya.com]

これに, 弱い泣き声, 頸定不良, および成長障害につながる哺乳障害を伴う場合がある. 発達障害 サブテロメアに微小欠失のある患者少数例に軽度の発達障害が見られたとの報告があるが, 22q13.3欠失患者の大多数は広汎性発達障害または中等度から重度の知的障害を示すとされている. [grj.umin.jp]