この病気ではどのような症状がおきますか 歩行障害、もの忘れ、精神症状などの頻度が高く、精神運動発達遅滞、 不随意運動 、てんかん、頭痛、意識消失など、多彩な症状がみられます。一方で、頭部CTで病的な石灰化を認めても無症状の例もあります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 現時点ではまだ実際に患者さんに使用できる発症予防、進行抑制に有効な治療薬はありません。しかし、出現した症状に応じて症状を和らげる薬やリハビリテーションは有効です。 8. [nanbyou.or.jp]

内分泌代謝疾患 H01567 チアミンピロホスホキナーゼ欠損症 チアミン代謝異常症候群 5 チアミンピロホスホキナーゼ (TPK) 欠損症は、最近認められた稀な疾患で、散発的な脳症やリー脳症に似た早期発症の全体的な発達遅滞を示す。TPK 欠損症は、TPK1の遺伝子変異によって起こるチアミン代謝異常症候群の一つである。TPK はチアミンピロリン酸 (TPP) を生成する。TPP は、細胞呼吸などの基本的なプロセスに重要な酵素の補酵素である。 [kegg.jp]

先天奇形 (RTSC1) KIAA0196 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (RTSC2) CCDC22 [HSA: 28952 ] [KO: K23343 ] H01569 CHOPS 症候群 CHOPS症候群は先天的に複合的な機能異常を呈する疾患で、発達遅滞、特徴的な顔つき、心奇形、肥満、肺の異常、低身長、骨形成異常などを主な特徴とする。転写伸長因子複合体の構成タンパク質である AFF4 遺伝子の機能獲得変異が原因となる。 [kegg.jp]

先天奇形 (RTSC1) KIAA0196 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (RTSC2) CCDC22 [HSA: 28952 ] [KO: K23343 ] H01569 CHOPS 症候群 CHOPS症候群は先天的に複合的な機能異常を呈する疾患で、発達遅滞、特徴的な顔つき、心奇形、肥満、肺の異常、低身長、骨形成異常などを主な特徴とする。転写伸長因子複合体の構成タンパク質である AFF4 遺伝子の機能獲得変異が原因となる。 [kegg.jp]

亜急性硬化性全脳炎 ・悪性関節リウマチ ・アジソン病 ・アッシャー症候群 ＊1 ・アトピー性脊髄炎 ＊1 ・アペール症候群 ＊1 ・アラジール症候群 ＊1 ・α1-アンチトリプシン欠乏症 ＊1 ・アルポート症候群 ＊1 ・アレキサンダー病 ＊1 ・アンジェルマン症候群 ＊1 ・アントレー・ビクスラー症候群 ＊1 い ・イソ吉草酸血症 ＊1 ・一次性ネフローゼ症候群 ＊1 ・一次性膜性増殖性糸球体腎炎 ＊1 ・1p36欠失症候群 ＊1 ・遺伝性自己炎症疾患 ＊2 ・遺伝性ジストニア ＊1 ・遺伝性周期性四肢麻痺 [kanja.ds-pharma.jp]

5742-6711 FAX：3775-2000 対象疾病一覧 疾病名称 疾病名称 アイカルディ症候群 アイザックス症候群 ＩｇＡ腎症 ＩｇＧ４関連疾患 亜急性硬化性全脳炎 アジソン病 アッシャー症候群 アトピー性脊髄炎 アペール症候群 アミロイドーシス アラジール症候群 アルポート症候群 アレキサンダー病 アンジェルマン症候群 アントレー・ビクスラー症候群 イソ吉草酸血症 一次性ネフローゼ症候群 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 １ｐ36欠失症候群 遺伝性自己炎症疾患 遺伝性ジストニア 遺伝性周期性四肢麻痺 [shinagawa.kaigoweb.jp]

アイザックス症候群 3 IgA腎症 4 IgG4関連疾患 5 亜急性硬化性全脳炎 6 アジソン病 7 アッシャー症候群 8 アトピー性脊髄炎 9 アペール症候群 10 アミロイドーシス 11 アラジール症候群 12 アルポート症候群 13 アレキサンダー病 14 アンジェルマン症候群 15 アントレー・ビクスラー症候群 16 イソ吉草酸血症 17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 [city.ube.yamaguchi.jp]

慢性特発性偽性腸閉塞症 115 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 116 腸管神経節細胞僅少症 117 ルビンシュタイン・テイビ症候群 118 CFC症候群 119 コステロ症候群 120 チャージ症候群 121 クリオピリン関連周期熱症候群 122 若年性特発性関節炎 123 TNF受容体関連周期性症候群 124 非典型溶血性尿毒症症候群 125 ブラウ症候群 126 点頭てんかん 127 マリネスコ・シェーグレン症候群 128 筋ジストロフィー 129 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 130 遺伝性周期性四肢麻痺 [city.itabashi.tokyo.jp]

17 イソ吉草酸血症 72 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 127 再生不良性貧血 18 一次性ネフローゼ症候群 ※※ 73 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 128 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 74 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 129 再発性多発軟骨炎 20 １ｐ36欠失症候群 75 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 130 左心低形成症候群 21 遺伝性ジストニア 76 筋萎縮性側索硬化症 131 サルコイドーシス 22 遺伝性周期性四肢麻痺 [city.tosa.lg.jp]

両側大脳基底核および周辺の石灰化、パーキンソン症、ジストニア、振戦、運動失調、痴呆症状、精神異常、てんかん、頭痛などの多岐にわたる精神神経症状を特徴とするが、カルシウム、リン酸、アルカリホスファターゼ、副甲状腺ホルモンの血清中濃度の変化は認められない。多くの場合、幼年期と青年期は無症状で 30代から 50代に発症する。診断は頭部画像処理検査において両側大脳基底核の石灰化が認められることによりなされるが ... [kegg.jp]

患者は程度の差が見られるものの、痙縮、発達遅延、基底核石灰化などの神経性傷害を示す。全身性エリテマトーデスに類似した自己免疫疾患の徴候は一般的に認められる。感染症を繰り返すのも特徴のひとつである ... 免疫系疾患; 筋骨格疾患 ACP5 [HSA: 54 ] [KO: K14379 ] H01577 本態性振戦 本態性振戦は、最も一般的な成人発症性運動障害のひとつと考えられる神経系疾患である。 [kegg.jp]