末期腎不全に至った場合には維持透析あるいは腎移植を要する。 ５．予後 腎症が生命予後を規定する。３ ５割に腎症を合併する。小児期に発症することも多い。そのうち１ ３割で末期腎不全へと進行する。 　要件の判定に必要な事項 １． 患者数 約500人 ２． 発病の機構 不明（ LMX1B 遺伝子異常によることが明らかになっているが、発病の機構は不明。） ３． 効果的な治療方法 未確立（対症療法のみである。） ４． 長期の療養 必要（腎不全に対する治療や腎代替療法が必要となる場合がある。） ５． [nanbyou.or.jp]

古典的特発性好酸球増多症候群 びまん性汎細気管支炎 遺伝性QT延長症候群 網膜脈絡膜萎縮症 原発性骨髄線維症 肝内結石症 特殊疾病等 スモン 先天性血液凝固因子欠乏症 人工透析を必要とする腎不全 （平成30年4月1日現在） 関連情報 各種手当の所得制限基準額 杉並保健所・保健センター 難病の医療費助成 PDFファイルをご覧いただく場合には、Adobe Readerが必要です。お持ちでない方は、 アドビシステムズ社のサイト （新しいウィンドウで開きます）からダウンロード（無料）してください。 [city.suginami.tokyo.jp]

15 人工透析を必要とする腎不全 16 球脊髄性筋萎縮症 17 筋萎縮性側索硬化症 18 脊髄性筋萎縮症 19 原発性側索硬化症 20 進行性核上性麻痺 21 パーキンソン病 22 大脳皮質基底核変性症 23 ハンチントン病 24 神経有棘赤血球症 25 シャルコー・マリー・トゥース病 26 重症筋無力症 27 先天性筋無力症候群 28 多発性硬化症／視神経脊髄炎 29 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 30 封入体筋炎 31 クロウ・深瀬症候群 32 多系統萎縮症 33 脊髄小脳変性症 [city.itabashi.tokyo.jp]

866 肝内結石症 け 都80 原発性骨髄線維症 こ 都88 古典的特発性好酸球増多症候群 ひ 都91 びまん性汎細気管支炎 ほ 都83 母斑症（国指定難病の結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群及びクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群を除く） も 都97 網膜脈絡膜萎縮症 特定疾患研究事業対象疾病一覧 疾病番号 疾病名 す - スモン ふ - プリオン病（ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る） 特殊医療対策対象疾病一覧 疾病番号 疾病名 し - 人工透析を必要とする腎不全 [city.minato.tokyo.jp]

（２） LMX1B 関連腎症 腎外合併症はなく、腎症（蛋白尿あるいは血尿）、腎機能障害を呈する。ネイルパテラ症候群の腎組織像と同様の電子顕微鏡所見を示す場合と、示さない場合が報告されている。小児期から中年期にかけて腎機能が低下し、一部の症例では末期腎不全に至る。 ４．治療法 ネイルパテラ症候群における爪、膝、肘関節の異常に対しては効果的な治療法はない。一部の患者で関節症状や緑内障に対して手術療法が必要になる場合がある。 [nanbyou.or.jp]

このうちの１つあるいは複数の症状のみを呈する場合がありますが、爪の異常はほぼ全例で認められます。また緑内障や眼圧 亢進 が一般集団より高頻度に、またより若年でみられます。約半数の患者さんで腎臓の病気を合併します。症状としては蛋白尿や血尿がみられるのみの場合もありますが、蛋白尿が高度な場合や、腎機能が悪化して末期腎不全となる例も報告されています。 LMX1B関連腎症では爪膝蓋骨症候群で認められる腎臓病だけを呈し、腎臓以外の臓器に症状はありません。 [nanbyou.or.jp]