提示
耳
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聴覚障害
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難聴につ いては人工内耳が開発され、乳幼児にも応用されつつあるが、今までは聴覚障害児教育が行われてきた。 予防で重要なことは、十分高い抗体価を保有 することであり、接種歴の文書による証明の無いなど、風疹に対して感受性を有する者は風疹を含むワクチンで免疫を付ける必要がある。 妊娠可能年齢の女性で風疹抗体がない場合には、積極的にワクチンで免疫を獲得しておくことが望まれる。妊娠中のワクチン接種は避ける。 [niid.go.jp]
私は聴覚障害児(者)の遺伝子診断が専門です。頻度の高い疾患ですので、 ぜひ学んでいってください。 博士課程 遺伝関連の話題が日常生活内においても取り上げられ、医療分野においては各種遺伝子検査やそれに伴う個別化(オーダーメード)医療が標準的医療になりつつあります。一方で遺伝情報の解釈は未だ難解であり、さらにその結果が当事者本人のみならず、親兄弟、配偶者、子供にまで影響を及ぼす場合があり、これらを常に念頭に置いた医療を行っていく必要があります。 [iwate-med.ac.jp]
精密検査
コルポスコピー外来 子宮頸がん検診で要精密検査を指示された患者さんに対して精密検査を行っています。 子宮鏡外来 子宮鏡を用いた子宮内腔精査・治療を行っています。 内分泌外来・女性ヘルスケア 婦人科内分泌疾患、甲状腺、副腎など全身の内分泌疾患を専門に診療を行っています。 リプロダクション(代謝内分泌)外来 不妊に悩むカップルを対象とした生殖内分泌外来を行っています。 小児科 神経外来 てんかん、発達遅滞、神経・筋疾患、神経皮膚症候群の診療を行っています。 [showa-u.ac.jp]
治療
アスベスト外来 アスベスト吸入に伴う健康被害・疾病の解説、診断・治療法、健康被害救済制度の説明などを行っています。 公害外来 公害疾患の検査、治療を行っています。 食物アレルギー外来 アレルゲンとなる食物検査・治療を行っています。 [showa-u.ac.jp]
について (ペンシルベニア大学) (ジーン・ベネットさんは、RIWC2018で特別表彰をされた眼科医:6分15秒) 網膜の遺伝子治療について (ベネット先生の網膜疾患の遺伝子治療に関する講演) (有名な網膜疾患犬ランスロットの治療を導入部とした詳細な網膜治療講演:56分) 遺伝子編集の仕組み (米国FDA提供の動画:1分30秒) 遺伝子編集技術の光と影 (難病治療への期待とデザイナーベービーへの誘惑の中で)遺伝子編集の仕組みと、それがもたらす光の部分、さらに悪用された時の恐ろしさを解説しています。 [jrps.org]
治療 ミトコンドリア病の治療は、対症療法と根本治療の二つに分類することができます。 対症療法では、機能障害を起こしている臓器に応じた治療を行うことになります。 例えばてんかんであれば抗てんかん薬、不整脈であればペースメーカー、難聴であれば人工内耳の使用、糖尿病であればインスリンなどの血糖降下薬、などです。 [medicalnote.jp]
疫学
届出基準は こちら (国立感染症研究所ウイルス第三部 加藤茂孝) (国立感染症研究所感染症疫学センターにより一部更新)(2013年5月) [niid.go.jp]
予防
風疹のサーベイランスやワクチン接種は、先天性風疹症候群の予防を第一の目的に考えている。 疫 学 風疹の流行年とCRSの発生の多い年度は完全に一致している。また、この流行年に一致して、かつては風疹感染を危惧した人工流産例も多く見られた (図1) 。 風疹は主に春に流行し、従って妊娠中に感染した胎児のほとんどは秋から冬に出生している。 [niid.go.jp]
例えば、 ・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する ・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する ・感音性難聴には、人工内耳をつける ・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う 指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。 そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。 [h-navi.jp]
最近、アルギニン点滴治療が脳卒中様発作の予防に有効である可能性が報告されています。 図2. ミトコンドリアの構造 B.染色体とその異常 染色体は遺伝子を収納する倉庫にあたる構造で、すべての細胞の核に存在します(図1)。ヒトの染色体数は正常では46本で、22対の常染色体と2個の性染色体(XXが女性、XYが男性)からなります。染色体の異常には、数的なものと構造的なものがあります。 [igakuken.or.jp]