提示
神経学
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
④錐体路徴候：腱反射亢進とバビンスキー徴候・チャドック反射陽性、他人の手徴候／把握反射／反射性ミオクローヌス ⑤認知機能・ 精神症状：幻覚（非薬剤性）、失語、失認、失行（肢節運動失行以外）、認知症・認知機能低下 ３．画像検査所見 ①MRI/CT：小脳・脳幹・橋の萎縮を認め ※ 、橋に十字状のT2高信号、中小脳脚のT2高信号化を認める。被殻の萎縮と外縁の直線状のT2高信号、鉄沈着による後部の低信号化を認めることがある。 [nanbyou.or.jp]
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
④錐体路徴候：腱反射亢進とバビンスキー徴候・チャドック反射陽性、他人の手徴候／把握反射／反射性ミオクローヌス ⑤認知機能・ 精神症状：幻覚（非薬剤性）、失語、失認、失行（肢節運動失行以外）、認知症・認知機能低下 ３．画像検査所見 ①MRI/CT：小脳・脳幹・橋の萎縮を認め ※ 、橋に十字状のT2高信号、中小脳脚のT2高信号化を認める。被殻の萎縮と外縁の直線状のT2高信号、鉄沈着による後部の低信号化を認めることがある。 [nanbyou.or.jp]
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脳卒中
中等度の障害： 何らかの介助を必要とするが、歩行は介助なしに行える 買い物や公共交通機関を利用した外出などには介助を必要とするが、通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要としない状態である ４ 中等度から重度の障害： 歩行や身体的要求には介助が必要である 通常歩行、食事、身だしなみの維持、トイレなどには介助を必要とするが、持続的な介護は必要としない状態である ５ 重度の障害： 寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする 常に誰かの介助を必要とする状態である ６ 死亡 日本脳卒中学会版 [nanbyou.or.jp]
人工呼吸器
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肺炎
内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血友病等血液疾患 10 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 小児慢性特定疾患治療研究事業対象疾病一覧 （別紙） 特定疾患調査研究事業（130疾患） 疾患番号 疾 患 名 疾患番号 疾 患 名 1 脊髄小脳変性症 67 ミトコンドリア病 2 シャイ・ドレーガー症候群 68 ファブリー（Fabry）病 3 ウィリス動脈輪閉塞症 （モヤモヤ病） 69 家族性突然死症候群 4 正常圧水頭症 70 原発性高脂血症 5 多発性硬化症 71 特発性間質性肺炎 [gifunanbyo.org]
下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 239 ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 呼吸器系疾患 告示番号 指定難病名 84 サルコイドーシス 85 特発性間質性肺炎 [shiga-med.ac.jp]
治療
脳SPECT：脳の血流の状態を調べる検査 オリーブ橋小脳萎縮症の治療 2018年5月現在、病気を根本から治す治療方法はみつかっていません。現状では、以下のように、症状を和らげる治療を行います。 小脳症状を和らげる薬による治療 オリーブ橋小脳萎縮症の治療では、主に小脳症状に対する薬による治療を行います。 病気が進行し、小脳症状に加えてパーキンソン症状や自律神経障害による症状が現れてきた場合にも、それぞれの症状に効果が期待できる薬によって治療していきます。 [medicalnote.jp]
基礎知識 検査 治療 療養 更新・確認日：2019年04月18日 [ 履歴 ] 履歴 2019年04月18日 内容を更新するとともに4タブ形式に変更し、でんし冊子PDFを追加しました。 2014年04月22日 2013年6月発行の冊子とがん情報サービスの情報を再編集し、掲載しました。 診療の流れやご家族に心がけていただきたいことなど、本格的に治療を始める前に知っておいていただきたい情報については「 治療にあたって 」をご参照ください。 [ganjoho.jp]
要件の判定に必要な事項 １．患者数（平成24年度医療受給者証保持者数） 11,733人 ２．発病の機構 不明 ３．効果的な治療方法 未確立（根治的治療はない。） ４．長期の療養 必要（進行性に増悪する。） ５．診断基準 あり（現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を改訂） ６．重症度分類 modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
予防
誤嚥性肺炎を予防するためには、口腔内の清潔が保たれていることが大切です。口腔内のケアを行うことが予防につながるでしょう。 多系統委縮症の新たな治療法の可能性 2018年5月現在、多系統萎縮症の新たな治療法確立に向けた臨床試験（新しい薬や治療法を開発するために、人で効果や安全性を調べる試験）が始まっています。今後は、病気を根本から治す治療が確立される可能性もあります。 診療ガイドラインの刊行 また、2018年5月には「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018」が刊行されました。 [medicalnote.jp]
ただ、 原因を特定することが難しい場合も多いため、脳性麻痺を完全に予防することは今のところできません 。 脳性麻痺が起こる場所による分類 先ほどご紹介したとおり、脳性麻痺の症状は脳の損傷部位や範囲によってさまざまではあるものの、麻痺の起きる場所で5つに分類されています。 1. 片麻痺 ：片側半身にだけ麻痺がみられます 2. 四肢麻痺 ：左右の上肢と左右の下肢に麻痺がみられます 3. 両麻痺 ：左右の上肢と左右の下肢に麻痺がみられます。上肢より下肢の麻痺が重度です 4. [h-navi.jp]
づく診断・治療へ向けた新技術の創出」 （研究総括：樋口 輝彦 国立精神・神経医療研究センター 理事長） 研究課題名 「ポリグルタミン病の包括的治療法の開発」 研究代表者 貫名 信行（理化学研究所 視床発生研究チーム 客員主管研究員／順天堂大学 大学院医学研究科 教授） 研究期間 平成２１年１０月 平成２７年３月 ＪＳＴはこの領域で、少子化・高齢化・ストレス社会を迎えた日本において社会的要請の強い認知・情動などをはじめとする高次脳機能の障害による精神・神経疾患に対して、脳科学の基礎的な知見を活用し、予防 [jst.go.jp]
一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]