効果的な治療方法 未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。） ４． 長期の療養 必要（発症後生涯継続又は潜在する。） ５． 診断基準 あり（学会承認の診断基準あり。） ６． 重症度分類 １．小児例（18歳未満） 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。 ２．成人例 成人例は、１） ３）のいずれかに該当する者を対象とする。 １）難治性てんかんの場合。 ２）先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。 [nanbyou.or.jp]

情報提供元 「ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究班」 研究代表者　信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座　教授　福嶋義光 「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」 研究代表者　慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター　教授　小崎健次郎 「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」 研究代表者　国立成育医療研究センター　病院長　松井陽 診断基準 乳・幼児期から下記の [nanbyou.or.jp]