提示
また本研究によって孤発性のパーキンソン病においても、パエル受容体のようにフォールディングが困難なタンパク質の神経細胞への異常蓄積が神経変性の原因になっている可能性が新たに提示された。この可能性を追究することで全く新しい観点からパーキンソン病の根治療法がうまれる可能性がある。 4. おわりに 本論文と同時期にハーバード大、順天堂大の共同チームにより、糖化されたα-シヌクレインがパーキンの基質になるという発表がなされた(Shimura H, at al. [md.tsukuba.ac.jp]
胃腸
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成長障害
特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。 4qモノソミー 4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の 染色体異常です。 [ichiranya.com]
治療
図3に、骨髄異形成症候群に対する大まかな治療の流れを示しています。担当医と治療方針について話し合うときの参考にしてください。 図3 骨髄異形成症候群に対する治療方法 日本血液学会編「造血器腫瘍診療ガイドライン2013年版」(金原出版)より一部改変し作成 2.リスク群別の治療方針 治療方針はリスク群や年齢などを総合的に考えて決められます。低リスク群においては、血球減少への対応が第一の目標となります。高リスク群では、白血病に進行する可能性が高いことから、より積極的な治療方針がとられます。 [ganjoho.jp]
[…] stage4またはstage5と診断されたものは特定疾患治療研究事業における医療費の補助・給与の対象となります。 検査 発育、発達、血圧、びまん性神経節腫線維腫の出現、四肢骨、脊椎の変形などの骨病変の有無をチェックします。 頭部MRIで約60%にT2高信号病変を認めることがあります。治療は必要ありません。 治療 根本的な治療はなく、対症療法のみです。 (2012.9 文献 48) [senoopc.jp]
また、年齢に応じて、皮膚・神経の他、全身の様々な部位に病気が出現するため、全身的かつ長期的な治療が必要です。当院では、皮膚科、形成外科やその他の専門医と協力して治療に当たっています(参照: 慶應義塾大学病院母斑症センター )。 5-i 結節性硬化症 全身の様々な臓器に、過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる病気です。 皮膚の白斑(白いあざ)、顔の血管線維腫、脳内の結節、心臓の横紋筋腫、網膜過誤腫、腎臓の血管筋脂肪腫などがみられます。 [kompas.hosp.keio.ac.jp]
予防
必要に応じて、薬によるけいれん予防を行う場合もあります。 1-ii てんかん 熱がないのにけいれん発作を繰り返す病気です。けいれんがなく、意識がもうろうとしたり、奇妙な行動をとったりする発作を繰り返すこともあり、診断が難しいことがあります。発病する年齢は様々です。脳の奇形や腫瘍、損傷が原因になることもありますが、小児では特別な原因はなく、持って生まれた体質である場合が多いです。 発作時の様子や脳波検査、脳の画像検査(CTやMRI)などを組み合わせて診断します。 [kompas.hosp.keio.ac.jp]