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早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー


提示
  • 症例１は今回提示する4症例の中では最も重症で、そのADLは車椅子レベルである。本例では、筋線維のサイズに顕著なばらつきがみられ、筋線維が間質結合組織及び脂肪組織（F）に置換された部分がある。症例２ ４では、筋線維のサイズの不均一性は軽度 中等度であり、小さく角張った線維が散在している。明らかな変性変化は認められない。スケールバーは50μm。(B) 筋生検のゴモリトリクローム変法（mGT）染色像である。[jstore.jst.go.jp]
紅斑
  • 感染に伴う関節炎 ・SLE、その他の膠原病（MCTD、scleroderma、PM/DM、SjS） ・高安動脈炎など ・原因不明の一過性関節炎 menstrual arthritis、fibromyalgia syndrome、 chronic fatigue syndrome、acne arthritis 2.壮年期 ・仙腸関節炎 ・変形性関節炎 ・ベーチェット病 ・HTLV-1による関節炎（HAAP） ・掌蹠嚢胞症による関節炎 ・rubella arthritis ・回帰性リウマチ ・結節性紅斑[ibaraisikai.or.jp]
イタリア人
  • LGMD1H はイタリア人１家系の11 例で報告された。30 歳以降には発症、緩徐進行性の近位筋萎縮で、一部下腿筋肥大を伴う。関連遺伝子は3p23-25.1 の部位と推測されているが、遺伝子自体は同定されていない。ミトコンドリアの異常の可能性が示唆されている（Bisceglia 2010）。 v） LGMD2A 発症年齢の幅は広いが、多くは10 から15 歳で、腰帯筋とくに内転筋群と大殿筋の筋力低下で発症する。大腿外転筋群（小殿筋、中殿筋、梨状筋など）が比較的保たれることが多い。[pathologycenter.jp]
  • 強直性脊椎型筋ジストロフィー(RSS) 臨床的にRSSと診断をうけている10家系で， SEPN1 の変異が報告されている．その家系はモロッコ人（1家系），アルジェリア人（１）イラン人（２）フランス人（１）イタリア人（１）トルコ人（４）を祖先にもつ．うち5家系でミスセンス変異，ナンセンス変異，そしてフレームシフト変異が5家系ともそれぞれ異なったエクソンから同定され，イラン人とトルコ人を祖先にもつ家系からは同じエクソン6の817G Aが同定された．近い臨床症状を呈したアメリカ人家系の非近親婚からの関連解析[grj.umin.jp]

治療
  • 治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ)。開発したGenzyme社のプロトコルに従い、隔週で体重あたり20mg/kgを点滴静注します。[pompe-family.com]
  • 正しく先天性ミオパチーを知っていただくことが早期発見につながり、早期治療、病気の進行を予防し生活の質が向上されることになると思います。 お問い合わせ先 筋肉の病気かもしれないと思ったら当会にお問い合わせください。 一般社団法人　先天性ミオパチーの会 電話　０９３ ７９１ ９２７４ 検索は「ミオパチー　３０８」[kitaqshinsyo.com]
  • 治療法も確立していません。 先天性ミオパチーは国の指定難病に認定されていて、医療費の援助を受けることができます。小児慢性特定疾患にも認定されています。他にも受けることができる制度があります。詳しくは役場の福祉課にお尋ねください。 協力：国立精神・神経医療研究センター病院 名誉院長　埜中 征哉　先生[sentensei308.com]
  • 治療は，理学療法ならびに装具および矯正器具の使用による機能維持が中心であり，重度の機能低下がみられる一部の患者にはプレドニゾンまたはdeflazacortの投与が行われる。 デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーは，Xp21.2座に位置する，ヒトで既知の最大の遺伝子である ジストロフィン 遺伝子の突然変異によって起こる。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは，この変異のために筋細胞膜のタンパクの1つであるジストロフィンの重度の欠損（5％未満）がみられる。[msdmanuals.com]

病態生理
  • 病態生理 1. 重量物圧迫による長時間 (数時間 24時間) の血流遮断で末梢の筋肉組織が虚 血状態に陥り、圧迫解除後の血流再開に伴ういわゆる再潅流障害である。 2. 阻血後再潅流により、横紋筋融解が発生し、筋肉内貯留の K・乳酸・ミオグロビ ン活性酸素等有毒物質が循環系に流入し、高K血症・代謝性アシドーシス・腎不 全等の全身障害を引き起こす。特に高K血症は致命的で救出後の突然死はこれが 原因とされる。 (2). 診断 1.[ibaraisikai.or.jp]

予防
  • 正しく先天性ミオパチーを知っていただくことが早期発見につながり、早期治療、病気の進行を予防し生活の質が向上されることになると思います。 お問い合わせ先 筋肉の病気かもしれないと思ったら当会にお問い合わせください。 一般社団法人　先天性ミオパチーの会 電話　０９３ ７９１ ９２７４ 検索は「ミオパチー　３０８」[kitaqshinsyo.com]
  • 発作の予防ではまずは疲労や寒冷曝露を避ける事である。低カリウム血性周期性四肢麻痺と同様に炭酸脱水素酵素（ダイアモックス）150〜250mg/dayは発作予防効果がある。他にはヒドロクロロチアジド（ダイクロトライド）25mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル（フロリネフ）0.1mg/dayも有効である。高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。[ja.wikipedia.org]
  • 体重管理と肥満予防 理学療法，及び運動域を上げ，関節拘縮を予防するための関節の伸展運動 杖や歩行器，装具や車椅子を使用することで，歩行を介助し，運動範囲をより大きくする． 足の変形や，側弯などの整形外科的合併症の経過観察や外科的治療 呼吸機能管理，必要時の人工呼吸器管理，特にカフマシーンや非侵襲的な体外色人工呼吸器，気管切開を施行し人工換気とすることで呼吸状態の改善が得られることがある．[grj.umin.jp]
  • 2.腎不全の予防と管理 a. 適正な体液管理 乳酸加リンゲル液の大量投与で尿量が 1.0 1.5ml/kg/hr を保てる様に輸 液。特に種々の毒性物質の wash out のため強制利尿する。 (実際には、阪神大震災では、200 300ml/hr の利尿を得る為、乳酸加リ ンゲル液 20l/日 が使われた。) b. ヒト・アルブミンは循環血液量を保つ為役立つ。 c. メイロンによるアルカリ化はミオグロビンの排出に役立つ。 d. 腎不全に陥れば、腹膜潅流で十分。[ibaraisikai.or.jp]

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