治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ)。開発したGenzyme社のプロトコルに従い、隔週で体重あたり20mg/kgを点滴静注します。 [pompe-family.com]

正しく先天性ミオパチーを知っていただくことが早期発見につながり、早期治療、病気の進行を予防し生活の質が向上されることになると思います。 お問い合わせ先 筋肉の病気かもしれないと思ったら当会にお問い合わせください。 一般社団法人　先天性ミオパチーの会 電話　０９３ ７９１ ９２７４ 検索は「ミオパチー　３０８」 [kitaqshinsyo.com]

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発作の予防ではまずは疲労や寒冷曝露を避ける事である。低カリウム血性周期性四肢麻痺と同様に炭酸脱水素酵素（ダイアモックス）150〜250mg/dayは発作予防効果がある。他にはヒドロクロロチアジド（ダイクロトライド）25mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル（フロリネフ）0.1mg/dayも有効である。高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。 [ja.wikipedia.org]