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新生児期原発性副甲状腺機能亢進症


提示

  • 国立成育医療研究センター副院長/生体防御系内科部長 横谷 進 推薦のことば この度,長谷川行洋先生による『たのしく学ぶ小児内分泌』が出版されることになり,とても嬉しい気持ちです.この本は,長谷川行洋先生が既に出版されている『小児内分泌疾患を楽しく学ぶ』を骨格とし,それを発展させるものとなっております.その構成は,重要なポイントがまず明示され,続いて症例が興味深く提示され,その後,診断と治療のポイントが適切に説明されるものとなっています.さらに考える要点がサプリメントのようにちりばめられ,本当に楽しみながら[shindan.co.jp]
帝王切開
  • また、気胸に対する胸腔鏡下肺切除術(肺嚢胞手術)は、術後の在院日数を少なくし、早期の社会復帰を目指しています 産科 Kコード 名称 患者数 平均 術前日数 平均 術後日数 転院率 平均年齢 K8982 帝王切開術(選択帝王切開) 113 14.29 7.40 0.00% 35.35 K8981 帝王切開術(緊急帝王切開) 102 10.05 6.54 0.00% 35.51 K9091 流産手術(妊娠11週まで) 52 1.06 0.27 0.00% 36.17 K9062 子宮頸管縫縮術(シロッカー[twmu.ac.jp]
  • 症例は在胎38週6日に帝王切開にて出生.出生体重1,692 g,身長47 cm,頭囲29 cm,仮死なし.出生後,X線で胸郭変形・著明な骨脱灰像を認め,血中Caの上昇とPTH高値を認めたが,徐々にCa・PとPTHは正常化し骨所見も改善傾向を認めた.母の病歴と血液検査より母体副甲状腺機能低下症が判明し新生児続発性副甲状腺機能亢進症の診断に至った.[jpeds.or.jp]
  • 分娩 O828 帝王切開によるその他の単胎分娩 O829 帝王切開による分娩,詳細不明 O830 骨盤位牽出 O831 その他の介助骨盤位分娩 O832 その他の用手分娩 O833 腹腔〈腹膜〉妊娠における生存可能児の分娩 O834 分娩のための破壊手術 O838 その他の明示された介助単胎分娩 O839 介助単胎分娩,詳細不明 O840 多胎分娩,全児自然分娩 O841 多胎分娩,全児鉗子分娩および吸引分娩 O842 多胎分娩,全児帝王切開 O848 その他の多胎分娩 O849 多胎分娩,詳細不明[e-stat.go.jp]
子宮出血
  • 原因不明の子宮出血 ホ. 子宮内膜癌の既往者 (2). Ca の補充(3Aカルシウム(保険外・2,000円/2ヶ月)) 現在成人日本人のカルシウム所要量は 600mg/日 である。特に閉経以後の女性で はより多くの Ca の摂取により骨量減少の抑制が期待される。 (3). 活性型ビタミンD(1α, 25 (OH) 2D) の適応 ※活性型ビタミンD は腸管 Ca 吸収を促進し、生体の Ca バランスを正に保ち血清 Ca・P 濃度を上昇させる。 イ. 退行期骨粗鬆症 ロ.[ibaraisikai.or.jp]
食欲不振
  • 倦怠感 吐き気、嘔吐 多飲多尿 食欲不振 口の渇き また、体内のカルシウム値は8.4 10.2mg/dlは基準値ですが、20 mg/dlを超える場合は高カルシウム血症クライシスという命に関わる状態を呈する場合があります。二次性(続発性)副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺ホルモンを指標とした場合、原発性副甲状腺機能亢進症よりも数値が高く、症状も強くあらわれることがあります。[medicalnote.jp]
  • そのほか、5%以上に発現する副作用は、悪心、嘔吐、胃不快感、食欲不振、腹部膨満である。 高齢者(65歳以上)に投与すると、副作用 (特にQT延長) が増加するとされている [11] 。 小児での安全性を確認する臨床試験が実施されていたが、14歳の患者が死亡した事により中止された [12] 。 過量投与 [ 編集 ] シナカルセト過量投与時の症状 [5] は、低カルシウム症状と同じ [11] である。[ja.wikipedia.org]
  • 視床下部性無月経 1) 視床下部機能障害 2) 神経性食欲不振症 3) 医原性(薬物性)無月経 4) 心因性無月経 5) 乳汁漏出無月経症候群の一部 6) 全身疾患、 内分泌疾患に伴うもの e.[ibaraisikai.or.jp]
  • ショック R578 その他のショック R579 ショック,詳細不明 R58 出血,他に分類されないもの R590 限局性リンパ節腫大 R591 全身性リンパ節腫大 R599 リンパ節腫大,詳細不明 R600 限局性浮腫 R601 全身性浮腫 R609 浮腫,詳細不明 R610 限局性発汗過多〈多汗〉(症) R611 全身性発汗過多〈多汗〉(症) R619 発汗過多〈多汗〉(症),詳細不明 R620 標準発達遅延 R628 その他の身体標準発育不足 R629 身体標準発育不足,詳細不明 R630 食欲不振[e-stat.go.jp]
発達遅延
  • その他および詳細不明のけいれん〈痙攣〉 R570 心原性ショック R571 循環血液量減少性ショック R578 その他のショック R579 ショック,詳細不明 R58 出血,他に分類されないもの R590 限局性リンパ節腫大 R591 全身性リンパ節腫大 R599 リンパ節腫大,詳細不明 R600 限局性浮腫 R601 全身性浮腫 R609 浮腫,詳細不明 R610 限局性発汗過多〈多汗〉(症) R611 全身性発汗過多〈多汗〉(症) R619 発汗過多〈多汗〉(症),詳細不明 R620 標準発達遅延[e-stat.go.jp]
成長障害
  • 【研究対象疾患】 GH分泌不全、甲状腺機能低下症など成長障害と関連する内分泌学的異常がなく、明確な低身長のある症例が対象です。 *SGAを伴う成長障害については解析の流れが異なります。下記をご参照下さい。 *特徴的な骨格異常が明らかな場合は事前にご相談下さい。 【研究対象疾患に関する既存の知見】 特発性低身長は遺伝的異質性の高い疾患単位と考えられています。[nrichd.ncchd.go.jp]
  • 口絵 推薦のことば 横谷 進 推薦のことば 緒方 勤 推薦のことば 大薗恵一 序文 長谷川行洋 略語一覧 A 下垂体疾患 ※下垂体腫瘍は「J腫瘍性疾患」を参照 1.遺伝子異常による下垂体機能低下症 症例1 著明な成長障害を呈したPIT1/POU1F1遺伝子異常症 症例2 類似症例:PIT1/POU1F1遺伝子異常症 症例3 PROP1遺伝子異常症の疑い 症例4 OTX2遺伝子異常症 症例5 複合型下垂体機能低下症を呈したKAL1遺伝子異常症 症例6 septo―optic dysplasia 2.[shindan.co.jp]
  • キーワード ビタミンD受容体、Fibroblast growth factor 23(FGF23)、1,25(OH) 2 D、リン、成長障害 目次へ戻る ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 北中 幸子* * 東京大学大学院医学系研究科小児医学講座 准教授 要 旨 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症は,先天性の異常による疾患であり,ビタミンD1α水酸化酵素遺伝子の異常によるビタミンD依存性くる病1型と,ビタミンD受容体遺伝子の異常によるビタミンD依存性くる病2型がある.両者とも常染色体劣性遺伝形式をとるが[saishin-igaku.co.jp]
  • 萎縮性甲状腺炎では、とくに著しい成長障害がおこります。 [検査と診断] 血液中の甲状腺ホルモンと甲状腺刺激ホルモンの測定により診断されます。機能低下の原因を調べるため、甲状腺の超音波検査や、血液中の抗甲状腺抗体(こうこうじょうせんこうたい)の検査が必要です。放射性ヨードを用いた検査も必要に応じて行なわれます。 [治療] 甲状腺ホルモンの内服によって適切に治療できます。 先天性甲状腺機能低下症の場合は、脳障害の予防のために、1日も早く治療を開始すべきです。[kotobank.jp]
呼吸困難
  • 特に、急性細気管 炎では、呼吸困難が強いことがあり、 定期間酸素吸 が必要になることがあります。神経筋疾患の患者さんでは、 べ物や唾液を誤嚥( 道でなく、気管に吸い込んでしまうこと)することにより、重症の肺炎を起こすことがあるので、酸素投与、注意深い抗 物質の選択、 分な治療を要することが多いです。[twmu.ac.jp]
  • 染色体異常,詳細不明 R000 頻脈,詳細不明 R001 徐脈,詳細不明 R002 動悸 R008 その他および詳細不明の心拍の異常 R010 良性および無害性心雑音 R011 心雑音,詳細不明 R012 その他の心音 R02 え〈壊〉疽,他に分類されないもの R030 高血圧(症)と診断されない血圧上昇記録 R031 非特異的な血圧低下 R040 鼻出血 R041 咽喉部〈のど〉出血 R042 喀血 R048 気道のその他の部位からの出血 R049 気道からの出血,詳細不明 R05 咳 R060 呼吸困難[e-stat.go.jp]

治療

  • 軽度上昇を認めるのみで, s-Mg, ALPはいずれも正常範囲であつた.尿中Ca排泄は, 107mg/dと高値を示さず, TmPo 4 /GFRは2.5mg/dl, %TRPは84%と,いずれも正常 やや低値を示し,カルシウム・クレアチニンのクリアランス比(Cca/Ccr)は, 0.006と低値を示した.その他,骨格系の検査や内分泌学的検査では,多発性内分泌腺腫症を示唆するような著明な異常を認めなかつた.家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症は,まだ未解決のところが多いが,本症の診断は,単なる診断と治療[jstage.jst.go.jp]
  • 効果的な治療方法 未確立(活性型ビタミンD 3 製剤が、治療に用いられている。しかし本治療は、病因に基づく治療ではなく、しばしば高カルシウム血症や腎機能障害などの有害事象が問題となる。) 4. 長期の療養 必要(発症すると生涯持続し、治療を中断することができない。) 5. 診断基準 あり 6. 重症度分類 重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。  情報提供元 日本内分泌学会 診断基準 副甲状腺機能低下症の診断基準でDefinite、Probableとされたものを対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 治療は抗利尿ホルモン製剤 (ddAVP) の点鼻や舌下投与が行われます。 成長ホルモン分泌不全性低身長症 小児期の成長障害の原因となるもっとも主要な疾患です。成長ホルモン (GH) の分泌不全により -2.5SD を下回る低身長となってしまいます。 GH 分泌不全が負荷試験で証明できれば治療は成長ホルモン製剤の自己注射です。主に小児科で治療される病気ですが、糖尿病内分泌内科でも小児科と協力しながら治療を担当いたします。[nara-hp.jp]

疫学

  • Turner症候群に行ってきた女性ホルモン補充療法 Turner症候群と大動脈拡張 Turner症候群を疑ったときの染色体検査の説明 成人Turner症候群の慢性甲状腺炎 卵精巣性DSD SF1遺伝子異常症の精巣組織像 DSDにおける原基の異常 性差 多発性内分泌腫瘍 caney complex(CNC) DICER1症候群 左副腎腺腫によるCushing症候群手術後の副腎機能回復の詳細 DKAの初発以降の説明 DKA患者が来院した際に役立つ,治療中に計算する指標 患者に聞かれうる1型糖尿病に関連した疫学[shindan.co.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • , s-Mg, ALPはいずれも正常範囲であつた.尿中Ca排泄は, 107mg/dと高値を示さず, TmPo 4 /GFRは2.5mg/dl, %TRPは84%と,いずれも正常 やや低値を示し,カルシウム・クレアチニンのクリアランス比(Cca/Ccr)は, 0.006と低値を示した.その他,骨格系の検査や内分泌学的検査では,多発性内分泌腺腫症を示唆するような著明な異常を認めなかつた.家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症は,まだ未解決のところが多いが,本症の診断は,単なる診断と治療の医学から,予防[jstage.jst.go.jp]
  • 【原著】 題名 ビタミンK欠乏に伴う乳児頭蓋内出血症例の検討 著者 独立行政法人国立成育医療研究センター総合診療部 1) ,同 血液内科 2) ,同 血液腫瘍科/固形腫瘍科 3) ,同 脳神経外科 4) ,同 放射線診療部 5) 余谷 暢之 1) 石黒 精 1)2) 森 鉄也 3) 熊谷 昌明 3) 師田 信人 4) 宮坂 実木子 5) 阪井 裕一 1) キーワード ビタミンK, 乳児, 頭蓋内出血, 予防内服 要旨 1980年代にビタミンK(VK)の予防投与が開始されて以来,乳児VK欠乏性出血症[jpeds.or.jp]
  • 5.予後 現状の治療により、血中カルシウム濃度を上昇させ、テタニーや全身痙攣を予防することはある程度可能である。ただし、不規則な服薬や食事量低下によるカルシウム摂取量の減少などにより、症状が出現する場合がある。さらに上述のように、治療薬による有害事象が問題となる場合もある。  要件の判定に必要な事項 1. 患者数 約900人 2. 発病の機構 不明(遺伝子異常の場合でも、該当遺伝子変異がPTH分泌障害を惹起する機序は不明な場合が多い。[nanbyou.or.jp]

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